Aretin'i Aarskog

Ny aretin'i Aarskog dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny halavan'ny olona, ​​hozatra, taolana, taovam-pananahana, ary endrika ivelany. Azo ampitaina amin'ny fianakaviana (lova).

Ny aretin'i Aarskog dia aretina mikraoba izay mifandray amin'ny chromosome X. Misy fiantraikany amin'ny lahy indrindra izany, fa ny vavy kosa mety ho endrika malemy kokoa. Ny fiovana dia vokatry ny fiovana (mutation) ao amin'ny gèena antsoina hoe "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Ny fambara an'io aretina io dia misy:

• Kibon'ny kibo izay mivoaka
• Miboiboika ao amin'ny trerona na scrotum
• Fahamatorana ara-nofo mihemotra
• Nify tara
• Mitsivalana amin'ny palpebral midina mankany amin'ny maso (slal palpebral no fitarihan'ny slant avy any ivelany ka hatramin'ny zoro anatiny amin'ny maso)
• Tady taovolo miaraka amin'ny "tampon'ny mpitondratena"
• Tratra milentika malefaka
• Olana malefaka ka antonony
• Malemy ka hatramin'ny antonony ny halavany fohy izay mety tsy ho hita mihintsy mandra-pahatongan'ny zaza 1 ka hatramin'ny 3 taona
• Fizarana afovoan'ny endrika namboarina ratsy
• Tarehy boribory
• Ny scrotum dia manodidina ny filahiana (shawl scrotum)
• Rantsan-tànana sy rantsan-tànana fohy miaraka amin'ny tranokala malemy
• Fametahana tokana ao amin'ny felatanana
• Tanana sy tongotra kely sy malalaka misy rantsan-tànana fohy ary rantsantanana fahadimy miolakolaka
• Orona kely misy vavorona no nandroso
• Testicle izay tsy nidina (tsy nidina)
• Ny tapany ambony amin'ny sofina dia mivalona kely
• Lakan-drivotra midadasika ambonin'ny molotra ambony, aforeto eo ambanin'ny molotra ambany
• Maso mivelatra miaraka amin'ny hodi-maso manjavozavo

Ireto fitsapana ireto dia azo atao:

• Fitsapana ny fototarazo ho an'ny mutation ao amin'ny FGD1 fototarazo
• X-taratra

Ny fanetsehana ny nify dia azo atao mba hitsaboana ny sasany amin'ireo endrika tsy mahazatra mety ananan'ny olona voan'ny Aarskog syndrome.

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny aretin'i Aarskog:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics momba ny genetika ao an-trano - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Ny olona sasany dia mety manana faharetana ara-tsaina, fa ny ankizy voan'io aretina io matetika dia manana fahaiza-manao ara-tsosialy tsara. Ny lehilahy sasany dia mety manana olana amin'ny fiterahana.

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• Fiovana ao amin'ny ati-doha
• Fahasarotana mitombo amin'ny taona voalohany amin'ny fiainana
• Nify tsy mifanaraka tsara
• nifanintona
• Testicle tsy hita maso

Antsoy ny mpitsabo anao raha sendra tara ny fitomboan'ny zanakao na raha mahatsikaritra soritr'aretina Aarskog ianao. Mitadiava torohevitra ara-pananahana raha manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina Aarskog ianao. Mifandraisa amina manam-pahaizana manokana momba ny fototarazo raha mihevitra ny mpamatsy anao fa mety voan'ny Aarskog syndrome ianao na ny zanakao.

Ny fitsapana genetika dia mety ho an'ny olona manana tantaram-pianakaviana momba ny toe-pahasalamana na fiovan'ny vanim-potoana fantatra fa mahatonga azy io.

Aretina Aarskog; Aarskog-Scott syndrome; AAS; Syndrome Faciodigitogenital; Displasia gaciogenital

• Ny tarehy
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Ny haben'ny vatana sy ny refy mahazatra. Ao: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Ny foto-kevitr'i Emery sy Rimoin ary ny fampiharana ny fototarazo sy ny génomika ara-pahasalamana: fitsipika sy fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: toko 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M.Fotoana fohy, maotina ± taovam-pananahana. Ao: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Ny lamina fantatry ny Smith momba ny tsy fahaizan'ny olombelona. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: toko D.