Aase syndrome

Ny aretin'ny Aase dia aretina tsy fahita firy izay misy tsy fahampian-dra sy fihenan'ny taolana sy taolana sasany.

Tranga mararin'ny soritr'aretina Aase no mitranga tsy misy antony fantatra ary tsy azon'ny fianakaviana (nolovaina). Na izany aza, tranga sasany (45%) no naseho fa nolovaina.Ireo dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo 1 amin'ny 20 manan-danja amin'ny fanaovana proteinina tsara (ny fototarazo dia mahatonga proteinina ribosomal).

Ity toe-javatra ity dia mitovy amin'ny anemia Diamond-Blackfan, ary tsy tokony hisaraka ireo fepetra roa ireo. Ny ampahany tsy hita ao amin'ny chromosome 19 dia hita ao amin'ny olona sasany izay manana anemia Diamond-Blackfan.

Ny tsy fahampian-dra ao amin'ny syndrome Aase dia vokatry ny tsy fivoaran'ny tsoka taolana, izay misy ny sela misy.

Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Knuckles tsy misy na kely
• Sakan-tsofina
• Sofina tsy tomombana
• Volomaso hodi-maso
• Tsy fahaizana manitatra tanteraka ny tonon-taolana hatrany am-bohoka
• Soroka tery
• Hoditra fotsy
• Ankihibe telo mitambatra

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo. Ny fitsapana izay azo atao dia ahitana:

• Biopsy amin'ny tsoka
• Isan'ny ra feno (CBC)
• Echocardiogram
• X-taratra

Ny fitsaboana dia mety misy fampidiran-dra amin'ny taona voalohany amin'ny fiainana hitsaboana anemia.

Ny fanafody steroid antsoina hoe prednisone dia nampiasaina ihany koa hitsaboana anemia mifandray amin'ny Aase syndrome. Na izany aza, tokony ampiasaina izy io aorian'ny fandinihana ireo tombontsoa sy loza mety hitranga amin'ny mpamatsy iray manana traikefa amin'ny fitsaboana anemias.

Mety ilaina ny famindrana tsoka taolana raha tsy mahomby ny fitsaboana hafa.

Ny anemia dia mihamitombo amin'ny taona.

Ny fahasarotana mifandraika amin'ny tsy fahampian-dra dia:

• havizanana
• Mihena ny oksizenina ao anaty ra
• OSA

Ny aretim-po dia mety miteraka fahasarotana isan-karazany, arakaraka ny kilema manokana.

Tranga mararin'ny aretina Aase dia nifandray tamin'ny fiterahana na tamin'ny fahafatesan'ny olona tany am-boalohany.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina raha manana tantaram-pianakavian'ity sindrona ity ianao ary maniry ho bevohoka.

Aretin'i Aase-Smith; Anemia hypoplastic - ankihibe triphalangeal, karazana Aase-Smith; Diamond-Blackfan miaraka amin'i AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemia diamondra-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Nohavaozina 7 martsa 2019. Accessed 31 Jolay 2019.

Gallagher PG. Ny erythrocyte vao teraka sy ireo aretina ao aminy. Ao: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan sy Oski's Hematology sy Oncology momba ny fahazazana sy ny fahazazana. Ed. 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: toko 2.

CD Thornburg. Anemia hypoplastic hatrany am-bohony (anemia Diamond-Blackfan). Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 475.