Aretin'i Bassen-Kornzweig

Ny aretin'i Bassen-Kornzweig dia aretina tsy fahita amam-pianakaviana. Ilay olona dia tsy afaka mandray tanteraka ny tavy fihinana amin'ny tsinainy.

Ny aretin'i Bassen-Kornzweig dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny fototarazo iray izay milaza amin'ny vatana hamorona lipoproteins (molekiola misy tavy ampiarahana amin'ny proteinina). Ny lesoka dia manasarotra ny vatana handevona tsara ny tavy sy vitamina ilaina.

Ny fambara dia:

• Olana amin'ny fandanjana sy ny fandrindrana
• Fihenan'ny hazondamosina
• Mihena ny fahitana izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana
• Fanemorana ny fampandrosoana
• Ny tsy fahombiazana (mitombo) amin'ny fahazazana
• Malemy ny hozatra
• Ny fandrindrana ny hozatra ratsy izay matetika mivoatra aorian'ny faha-10 taonany
• Kibo mipoitra
• Kabary kabary
• Ny tsy fipetrahan'ny fatana, ao anatin'izany ny seza matavy izay miseho miloko marevaka, seza misy frothy, ary fofona maloto maimbo

Mety misy fahasimbana amin'ny retina amin'ny maso (pigmentosa retinitis).

Ny fitsapana izay azo atao mba hanampiana amin'ny famaritana an'io aretina io dia misy:

• Fitsapana ra Apolipoprotein B
• Fitsapana ny ra mba hijerena ny tsy fahampiana vitamina (vitamina A, D, E, ary K)
• "Burr-cell" tsy fahombiazan'ny sela mena (acanthocytosis)
• Isan'ny ra feno (CBC)
• Fampianarana kolesterola
• Electromyography
• Fanadinana maso
• Haingam-pandeha mandeha amin'ny lalan-drà
• Fanadihadiana santionany amin'ny fatana

Ny fitsapana genetika dia mety ho azo ovaina ao amin'ny MTP fototarazo

Ny fitsaboana dia mitaky fatra fanampiny amin'ny famenon-tsakafo vitaminina izay misy vitamina malaky tavy (vitamina A, vitamina D, vitamina E, ary vitamina K).

Ny fanafody asidra linoleika koa dia asaina.

Ny olona voan'io aretina io dia tokony hiresaka amin'ny mpitsabo sakafo. Ilaina ny fanovana sakafo mba hisorohana ny olan'ny vavony. Mety tafiditra ao anatin'izany ny famerana ny fihinanana karazana tavy sasany.

Ny famenon'ireo triglyceride antonony dia alaina eo ambany fanaraha-mason'ny mpitsabo iray. Tokony ampiasaina am-pitandremana izy ireo satria mety hiteraka fahasimban'ny atiny.

Miankina amin'ny habetsaky ny olana amin'ny atidoha sy ny rafi-pitatitra ny fahaizan'ny olona manao tsara.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• fahajambana
• Faharatsiana ara-tsaina
• Ny fahaverezan'ny fiasan'ny hozatra peripheral, ny hetsika tsy miharo (ataxia)

Antsoy ny mpamatsy anao raha toa ka voan'ny soritr'aretina io ny zanakao na ny zanakao. Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy ny fianakaviana hahatakatra ny toe-javatra sy ny loza ateraky ny fandovana azy, ary hianatra ny fomba hikarakarany ilay olona.

Ny fatra be vitamina vitamina azo tavy dia mety hampiadana ny fivoaran'ny olana sasany, toy ny fahasimban'ny retina sy ny fihenan'ny fahitana.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Ny tsy fahampian'ny Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ny lesoka amin'ny metabolisma ao amin'ny lipida. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 104.

Shamir R. aretina amin'ny malabsorption. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 364.