Syndrome X marefo

Fragile X syndrome dia aretina miteraka fiovana amin'ny ampahany amin'ny chromosome X. Io no endrika fahita indrindra amin'ny fahasembanana ara-tsaina nolovaina tamin'ny zazalahy.

Ny fihanaky ny sombin-taolana X dia vokatry ny fiovana amin'ny génie antsoina hoe FMR1. Ny ampahany kely amin'ny kaody génetika dia averimberina imbetsaka ao amin'ny faritra iray ao amin'ny chromosome X. Arakaraka ny hamerimberenana azy no mety hisian'ny toe-javatra.

ny FMR1 ny généna dia mahatonga proteinina ilaina hiasa tsara ny atidohanao. Ny lesoka iray ao amin'ny fototarazo dia mahatonga ny vatanao hamokatra kely ny proteinina, na tsy misy mihitsy.

Ny zazalahy sy ny zazavavy dia samy mety hisy fiantraikany amin'izany, saingy satria tsy manana afa-tsy chromosome X ny zazalahy, dia mety hisy fiatraikany mahery vaika kokoa amin'ny fanitarana X marefo. Afaka manana sindromoka X marefo ianao na dia tsy manana izany aza ny ray aman-dreninao.

Mety tsy ho eo ny tantaram-pianakaviana sindromia X marefo, olana amin'ny fampandrosoana, na fahasembanana ara-tsaina.

Ny olana amin'ny fitondran-tena mifandraika amin'ny sindromia X marefo dia misy:

• Ny aretin-kozatra autisme
• Mihemotra amin'ny mandady, mandeha na miolakolaka
• Fametahana tanana na manaikitra tanana
• Fihetsika mahery vaika na manaitaitra
• Kilemaina ara-tsaina
• Fanemorana ny kabary sy ny fiteny
• Fironana hisorohana ny fifandraisan'ny maso

Ny famantarana ara-batana dia mety misy:

• Tongotra fisaka
• Firaisana miovaova sy feon'ny hozatra ambany
• Haben'ny vatana lehibe
• Kavina na sofina lehibe misy valanoranom-bato malaza
• Tava lava
• Hoditra malefaka

Ny sasany amin'ireo olana ireo dia eo am-piterahana, fa ny sasany kosa mety tsy hitombo raha tsy aorian'ny fahamaotiana.

Mpikambana ao amin'ny fianakaviana izay tsy dia mamerina ao amin'ny FMR1 mety tsy manana fahasembanana ara-tsaina ny fototarazo. Ny vehivavy dia mety manana menopause aloha loatra na sarotra ny fitondrana vohoka. Na ny lehilahy na ny vehivavy dia mety samy manana olana amin'ny fangovitana na tsy fahampian'ny fandrindrana.

Misy fambara ivelany mararin'ny aretina X marefo amin'ny zazakely. Ny zavatra sasany tadiavin'ny mpikarakara ny fahasalamana dia ahitana:

• Boribory lehibe eo an-doha amin'ny zazakely
• Kilemaina ara-tsaina
• Testicle lehibe taorian'ny nanombohan'ny fahamaotiana
• Ny fahasamihafana misongadina amin'ny endrika aseho

Amin'ny vehivavy, ny fahamenarana be loatra no hany famantarana ny aretina.

Ny fitsapana genetika dia afaka mamantatra an'io aretina io.

Tsy misy fitsaboana manokana momba ny syndrome X marefo. Fa kosa, ny fiofanana sy ny fanabeazana dia novolavolaina mba hanampiana ny ankizy voakasik'izany hiasa amin'ny ambaratonga avo indrindra. Mitohy ny fitsapana ara-pitsaboana (www.clinicaltrials.gov/) ary ny fijerena fanafody maro azo atao amin'ny fitsaboana ny syndrome X marefo.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Miankina amin'ny habetsaky ny fahasembanana ara-tsaina ny fahaizan'ny olona manao an'izany.

Tsy mitovy ny fahasarotana, arakaraka ny karazany sy ny hamafin'ny soritr'aretina. Izy ireo dia mety ahitana:

• Ny aretin-tsofina miverimberina amin'ny ankizy
• Aretin-kozatra

Ny syndrome Fragile X dia mety miteraka autisme na aretina mifandraika amin'izany, na dia tsy ny ankizy rehetra manana sindromina X marefo aza dia manana izany fepetra izany.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia mety hanampy raha manana tantaram-pianakavian'ity sindrona ity ianao ary mikasa ny ho bevohoka.

Martin-Bell syndrome; Syndrome Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 aretina. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Nohavaozina tamin'ny 21 Novambra 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Aretina fototarazo sy zaza. Ao: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Pathology. Andiany faha-10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ny aretina sy ny aretina ary ny aretina. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 1.