Karyotyping

Karyotyping dia fitsapana hijerena chromosome ao anaty santionan'ny sela. Ity fitsapana ity dia afaka manampy amin'ny famaritana ireo olana eo amin'ny fototarazo ho toy ny antony mahatonga ny aretina na aretina.

Ny fitsapana dia azo tanterahina saika amin'ny sela rehetra, ao anatin'izany:

• Tsiranoka amniotique
• ra
• Tsoka taolana
• Ny tsiranoka avy amin'ny taova izay mivoatra mandritra ny fitondrana vohoka mba hanomezana sakafo ny zaza mitombo (placenta)

Mba hitsapana ny tsiranoka amniotizy dia vita ny amniocentesis.

Ilaina ny biopsy amin'ny tsoka mba hakana santionan'ny tsoka.

Ny santionany dia apetraka ao anaty lovia na fantsona manokana ary avela hitombo ao amin'ny laboratoara. Ny sela dia alaina avy amin'ilay santionany vaovao ary voaloto. Mampiasa mikraoskaopy ilay manam-pahaizana momba ny laboratoara hijerena ny habeny, ny endriny ary ny isan'ny chromosome ao amin'ny santionan'ny sela. Ny santionany voatondraka dia nalaina sary mba hampisehoana ny fandaminana ireo chromosome. Antsoina hoe karyotype ity.

Ny olana sasany dia azo fantarina amin'ny alàlan'ny isa na ny filaminan'ny chromosome. Ny chromosom dia misy fototarazo an'arivony izay voatahiry ao anaty ADN, ilay fitaovana fototarazo fototra.

Araho ny torolalan'ny mpitsabo momba ny fiomanana amin'ny fitsapana.

Ny fahatsapana ny fitsapana dia miankina amin'ny fizotran'ny ra (venipuncture), amniocentesis, na biopsy taolam-borona.

Ity fitsapana ity dia afaka:

• Manisa ny isan'ireo chromosome
• Mitadiava fiovan'ny rafitra chromosome

Ity fitsapana ity dia azo atao:

• Amin'ny mpivady izay manana tantaran'ny fiterahana
• Manadihady izay zaza na zaza manana fiasa tsy mahazatra na fahatarana eo amin'ny fivelarana

Ny tsoka taolana na fitsapana ny ra dia azo atao hamantarana ny chromosome Filadelfia, izay hita amin'ny olona 85% manana leukemia myelogenous mitete (CML).

Ny fitsapana ny fluide amniotique dia natao hijerena zazakely mivoatra raha misy olana chromosome.

Ny mpamatsy anao dia mety manafatra fitsapana hafa miaraka amin'ny karyotype:

• Microarray: mijery fiovana kely amin'ny chromosome
• Hybridization in fluorescent in situ (FISH): Mikaroka lesoka kely toy ny famafana ireo chromosome

Ny valiny mahazatra dia:

• Vehivavy: autosome 44 sy chromosome firaisana ara-nofo 2 (XX), nosoratana ho 46, XX
• Lehilahy: autosome 44 sy chromosome firaisana ara-nofo 2 (XY), nosoratana ho 46, XY

Ny valiny tsy ara-dalàna dia mety vokatry ny soritr'aretina na aretina toy ny:

• Down syndrome
• Klinefelter syndrome
• Kromosoman'ny Filadelfia
• Trisomy 18
• Syndrome Turner

Ny simioterapy dia mety miteraka fiatoana chromosome izay misy fiantraikany amin'ny valin'ny karyotyping mahazatra.

Ny risika dia mifandraika amin'ny fomba ampiasaina hahazoana ny santionany.

Amin'ny tranga sasany, mety misy olana amin'ny sela maniry eo amin'ny lovia laboratoara. Ny fitsapana ny karyotype dia tokony haverina mba hanamafisana fa ny olana chromosome tsy ara-dalàna dia ao amin'ny tenan'ilay olona.

Famakafakana Chromosome

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ao: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 81.

Stein CK. Fampiharana cytogenetics amin'ny patolojia moderina. Ao: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis sy fitantanana klinika an'i Henry amin'ny alàlan'ny fomba Laboratory. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: toko 69.