Alkaptonuria: inona izany, soritr'aretina ary fitsaboana

Votoatiny

• Fambara an'ny alkaptonuria
• Maninona no mitranga izany
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Alcaptonuria, antsoina koa hoe ochronosis, dia aretina tsy fahita firy miavaka amin'ny hadisoana amin'ny metabolisma ny asidra amine phenylalanine sy tyrosine, noho ny fiovan'ny ADN, izay miteraka fanangonana zavatra iray ao amin'ny vatana izay tsy mety amin'ny toe-javatra mahazatra. ho fantatra amin'ny ra.

Vokatry ny fiangonan'ity akora ity dia misy ny fambara sy ny soritr'aretina mahazatra ny aretina, toy ny mony mainty, ny savoka manga, ny fanaintainana ary ny hamafin'ireo tonon-taolana sy teboka eo amin'ny hoditra sy ny sofina, ohatra.

Tsy misy fanasitranana i Alcaptonuria, na izany aza, manampy amin'ny fampihenana ny soritr'aretina ny fitsaboana, asaina manaraka sakafo ambany amin'ny sakafo misy phenylalanine sy tyrosine, ankoatry ny fampitomboana ny fihinanana sakafo manan-karena amin'ny vitamina C, toy ny voasarimakirana, ohatra.

Fambara an'ny alkaptonuria

Ny soritr'aretin'ny alcaptonuria dia matetika dia mipoitra amin'ny fahazazany, rehefa mivoaka ny urine sy teboka maizina amin'ny hoditra sy sofina, ohatra. Na izany aza, ny olona sasany dia lasa simba fotsiny aorian'ny faha-40 taonany, izay mahatonga ny fitsaboana ho sarotra kokoa ary ny soritr'aretina dia matetika mavesatra kokoa.

Amin'ny ankapobeny, ny soritr'aretin'ny alkaptonuria dia:

• Ovy maizina, saika mainty;
• Volomaso sofina manga;
• Tasy mainty amin'ny faritra fotsy amin'ny masony, manodidina ny sofina sy ny aretin-koditra;
• Marefo;
• Ny aretin-tratra izay miteraka fanaintainana iraisana sy fivezivezena voafetra;
• Hamafin'ny tazomoka;
• Vato voa sy prostaty, raha lehilahy;
• Olana amin'ny fo.

Ny pigment mainty dia mety hipetraka amin'ny hoditra any amin'ny faritry ny kady sy ny trondro, izay, rehefa hatsembohana, dia afaka mamindra amin'ny akanjo. Matetika ny olona dia sahirana miaina noho ny fizotran'ny taolam-paty mahery sy henjana noho ny hamafin'ny membrane hyaline. Amin'ny dingana faramparan'ny aretina, ny asidra dia afaka miangona ao amin'ny lalan-drà sy lalan-drà ao am-po, izay mety hiteraka aretim-po mafy.

Ny famaritana ny alkaptonuria dia natao tamin'ny famakafakana ireo soritr'aretina, indrindra amin'ny lokon'ny lokon'ny maizina izay hita amin'ny faritra maro amin'ny vatana, ankoatry ny fitsapana amin'ny laboratoara izay mikendry ny hamantatra ny fatran'ny asidra homogentisika ao amin'ny ra, indrindra, na mamantatra ny mutation amin'ny alàlan'ny fizahana molekiola.

Maninona no mitranga izany

Alcaptonuria dia aretina metabolic resessive autosomal miavaka amin'ny tsy fisian'ny enzim-homogentisate dioxigenase noho ny fiovan'ny ADN. Ity anzima ity dia miasa amin'ny metabolisma fitambarana mpanelanelana amin'ny metabolisma phenylalanine sy tyrosine, asidra homogentisika.

Noho izany, noho ny tsy fisian'io anzima io dia misy ny fanangonana an'io asidra io ao amin'ny vatana, izay mitarika ny fisehoan'ny soritr'aretin'ny aretina, toy ny mony mainty noho ny fisian'ny asidra homogenène ao amin'ny urine, ny fisehoan'ny manga na teboka maizina amin'ny tarehy sy maso ary fanaintainana sy hamafin'ny maso.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny fitsaboana ny alkaptonuria dia manana tanjona hanala ireo soritr'aretina, satria aretina amin'ny fototarazo manana toetra miaina io. Noho izany, ny fampiasana fanafody analgesika na fanafody anti-inflammatoire dia azo atolotra mba hanamaivanana ny fanaintainan'ny tonon-taolana sy ny hamafin'ny tazomoka, ankoatry ny fotoam-pitsaboana, izay azo atao amin'ny fidiran'ny kortikosteroid, hanatsarana ny fivezivezan'ireo tonon-taolana voakasik'izany.

Ho fanampin'izany, ampirisihina hanaraka sakafo ambany amin'ny phenylalanine sy tyrosine, satria izy ireo dia mpialoha làlana ny asidra homogentisika, noho izany dia ampirisihina hialana amin'ny fihinanana cashew, amandy, voanjo Brezila, zavokà, holatra, atody fotsy, akondro, ronono sy tsaramaso, ohatra.

Ny fihinanana vitamina C, na asidra ascorbic, dia soso-kevitra ihany koa ho toy ny fitsaboana, satria mahomby amin'ny fampihenana ny fanangonana pigmento volontsôkôlà ao amin'ny taolam-paty sy ny vanin-taolana maniry.