Endri-javatra ny Williams-Beuren Syndrome

Votoatiny

• Endri-javatra lehibe
• Ahoana no anaovana ny diagnostika
• Manao ahoana ny fitsaboana

Ny aretin'i Williams-Beuren dia aretina miteraka tsy fahita firy ary ny tena mampiavaka azy dia ny fitondran-tena tena tia olona, ​​hyper-sosialy ary mifampiresaka, na dia misy aza ny olana amin'ny fo, ny fandrindrana, ny fifandanjana, ny faharetan'ny saina ary ny psychomotor.

Io aretina io dia misy fiantraikany amin'ny famokarana elastin, mitaona ny elastikan'ny lalan-dra, havokavoka, tsinay sy hoditra.

Ny ankizy voan'io aretina io dia manomboka miteny eo amin'ny 18 volana eo ho eo, saingy mampiseho fahamoram-panahy amin'ny fianarana rima sy hira ary manana, amin'ny ankapobeny, ny fahatsapana mozika tsara sy ny fitadidiana tsara fitadidiana. Matetika izy ireo dia mampiseho tahotra rehefa maheno tehaka, blender, fiaramanidina sns, satria hypersensitive amin'ny feo, aretina antsoina hoe hyperacusis.

Endri-javatra lehibe

Amin'ity sindromina ity dia mety hitranga ny famafana génety maromaro, ary noho izany ny toetran'ny olona iray dia mety tsy hitovy amin'ny an'ny iray hafa. Na izany aza, anisan'ireo mety mampiavaka azy ny:

• Mivonto ny maso
• Orona kely sy mahitsy
• Saokany kely
• Hoditra marefo
• Iris feno kintana amin'ireo olona manana maso manga
• Ny halavany fohy eo am-piterahana sy ny tsy fahampian'ny manodidina ny 1 ka hatramin'ny 2 cm isan-taona
• Volo olioly
• Molotra nofo
• Fahafinaretana amin'ny mozika, fihirana ary zavamaneno
• Fahasarotana amin'ny famahanana
• Kibo tsinay
• Korontana amin'ny torimaso
• Aretim-po hatrany am-bohoka
• Fiakaran'ny tosidra
• Aretin-tsofina miverimberina
• Strabismus
• Nify lavitra loatra
• Tsiky matetika, mora ny serasera
• Misy kilema ara-tsaina, manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny antonony
• Ny tsy fahampian'ny fiheverana sy ny hyperactivity
• Amin'ny taonan'ny sekoly dia misy fahasarotana amin'ny famakiana, ny fitenenana ary ny matematika,

Matetika ny olona voan'io aretina io dia manana olana ara-pahasalamana toy ny fiakaran'ny tosi-dra, otite, aretina urinary, tsy fahombiazan'ny voa, endocarditis, olana amin'ny nify, ary koa ny scoliosis sy ny fihenan'ny tonon-taolana, indrindra mandritra ny fahamaotiana.

Miadana kokoa ny fampandrosoana ny môtô, mitaky fotoana mandeha an-tongotra, ary manana olana lehibe izy ireo amin'ny fanatanterahana asa mitaky fandrindrana ny môtô, toy ny fanapahana taratasy, fanaovana sary, mitaingina bisikileta na mamatotra ny kirarony.

Rehefa olon-dehibe ianao, dia mety hipoitra ny aretina aretin-tsaina toy ny famoizam-po, soritr'aretina faneriterena tafahoatra, phobias, fanafihana mikorontan-tsaina ary fihenjanana aorian'ny traumatis.

Ahoana no anaovana ny diagnostika

Hitan'ny dokotera fa manana ny soritr'aretin'i Williams-Beuren ilay zaza rehefa mandinika ny mampiavaka azy, voamarina amin'ny alàlan'ny fitsapana ny fototarazo, izay karazana fitsapana ra, antsoina hoe fluorescent in situ hybridization (FISH).

Ny fitsapana toy ny fitarafana ny voa, ny fanombanana ny tosidra ary ny fanaovana echocardiogram dia mety hanampy koa. Ho fanampin'izany, ny kalsioma avo lenta ao amin'ny rà, ny tosidra avo, ny tonon-taolana malemy ary ny endrika isan'ny kintana amin'ny iris, raha manga ny maso.

Ny mampiavaka sasany izay afaka manampy amin'ny famaritana an'io sindromina io dia ny zaza na ny olon-dehibe dia tsy te-hanova ny toerana misy azy ireo na aiza na aiza misy azy ireo, tsy tian'izy ireo ny fasika, na ny tohatra na ny faritra tsy mitovy.

Manao ahoana ny fitsaboana

Ny aretina Williams-Beuren dia tsy misy fanasitranana ary izany no antony ilana ny fanarahana mpitsabo aretim-po, mpitsabo aretin-tsaina, mpitsabo aretin-tsaina ary fampianarana ao amin'ny sekoly manokana dia ilaina noho ny fahaketrahana ara-tsaina ananan'ilay zaza. Ny dokoteran-jaza dia mety handidy fitsapana ra matetika koa mba hanombanana ny tahan'ny kalsioma sy vitamina D, izay avo matetika.