CF Genetics: Ny fiantraikan'ny fototarazonao amin'ny fitsaboana anao

Votoatiny

• Ahoana no mahatonga ny fiovan'ny fototarazo amin'ny CF?
• Inona avy ireo karazana mutation mety hiteraka CF?
• Ahoana no fiantraikan'ny fiovan'ny fototarazo amin'ny safidy fitsaboana?
• Ahoana no ahafantarako raha mety amin'ny zanako ny fitsaboana?
• Ilay entina

Raha manana fibrosis cystic (CF) ny zanakao dia manana ny toerany ny fototarazony. Ny fototarazo manokana mahatonga ny CF -ny koa dia hisy fiantraikany amin'ny karazana fanafody mety miasa ho azy ireo. Izany no antony maha-zava-dehibe ny fahafantarana ny ampahany ampiasain'ny fototarazo ao amin'ny CF rehefa manapa-kevitra momba ny fitsaboana ara-pahasalaman'ny zanakao.

Ahoana no mahatonga ny fiovan'ny fototarazo amin'ny CF?

Ny CF dia vokatry ny mutation ao amin'ny regulator fibrais fibrosis cystic transmembrane (CFTR) fototarazo Ity fototarazo ity dia tompon'andraikitra amin'ny famokarana proteinina CFTR. Rehefa mandeha tsara ireo proteinina ireo dia manampy amin'ny fandaminana ny fikorianan'ny tsiranoka sy ny sira mankao sy mivoaka ny sela.

Raha ny filazan'ny Cystic Fibrosis Foundation (CFF), ny mpahay siansa dia nahalala karazana mutation mihoatra ny 1.700 ao amin'ilay fototarazo izay mety hiteraka CF. Mba hampivelarana CF, ny zanakao dia tsy maintsy mandova kopia roa miovaova amin'ny CFTR fototarazo - iray avy amin'ny ray aman-dreny biolojika tsirairay.

Miankina amin'ny karazana fiovan'ny fototarazo manokana ananan'ny zanakao, mety tsy afaka mamokatra proteinina CFTR izy ireo. Amin'ny tranga hafa, mety hamokatra proteinina CFTR tsy mandeha tsara izy ireo. Ireo kilema ireo dia miteraka fivontosan'ny havokavoka ary mampidi-doza azy ireo izany.

Inona avy ireo karazana mutation mety hiteraka CF?

Ny mpahay siansa dia namorona fomba samihafa hanasokajiana ireo mutation ao amin'ny CFTR fototarazo Mandahatra izy ireo izao CFTR ny fiovan'ny fototarazo ho vondrona dimy, mifototra amin'ny olana mety haterak'izy ireo:

• Kilasy 1: fiovan'ny proteinina
• Kilasy 2: fiovan'ny proteinina
• Kilasy 3: fiovan'ny gating
• Kilasy 4: fiovan'ny conduction
• Kilasy 5: fiovan'ny proteinina tsy ampy

Ny karazana fiovan'ny fototarazo manokana ananan'ny zanakao dia mety hisy fiantraikany amin'ny soritr'aretina vokariny. Mety hisy fiantraikany amin'ny safidiny fitsaboana koa izany.

Ahoana no fiantraikan'ny fiovan'ny fototarazo amin'ny safidy fitsaboana?

Tao anatin'izay taona faramparany izay, ny mpikaroka dia nanomboka nampifangaro ireo karazana fanafody isan-karazany amin'ny karazana mutation samihafa ao amin'ny CFTR fototarazo Ity dingana ity dia fantatra amin'ny hoe theratyping. Mety hanampy ny dokotera zanakao hamantatra hoe inona ny drafitra fitsaboana sahaza azy ireo.

Miankina amin'ny taonan'ny zanakao sy ny génétique, ny dokoterany dia mety hanome modulator CFTR. Ity kilasin'ny fanafody ity dia azo ampiasaina amin'ny fitsaboana olona sasany manana CF. Ny karazana modulator CFTR manokana dia tsy miasa afa-tsy amin'ny olona manana karazana manokana CFTR fiovan'ny fototarazo.

Hatreto, ny US Food and Drug Administration (FDA) dia nankato ny fitsaboana CFTR modulator telo:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Manodidina ny 60 isan-jaton'ny olona manana CF no mahazo tombony amin'ny iray amin'ireto zava-mahadomelina ireto, hoy ny tatitra nataon'ny CFF. Amin'ny ho avy, ny mpahay siansa dia manantena ny hamorona fitsaboana modulator CFTR hafa izay mety hahasoa olona maro kokoa.

Ahoana no ahafantarako raha mety amin'ny zanako ny fitsaboana?

Raha te hahalala raha mety mahazo tombony amin'ny modulator CFTR na fitsaboana hafa ny zanakao dia miresaha amin'ny dokotera. Amin'ny tranga sasany, ny dokoterany dia mety handidy fitsapana hahalalany bebe kokoa ny toe-pahasalaman'ny zanakao sy ny mety ho fihetsiky ny fanafody.

Raha tsy mety amin'ny zanakao ny modulator CFTR, misy fitsaboana hafa. Ohatra, ny dokoterany dia mety hanoratra:

• mucus mahia
• bronchodilator
• antibiotika
• anzima fandevonan-kanina

Ankoatry ny famoahana fanafody, ny ekipan'ny fahasalaman'ny zanakao dia mety hampianatra anao ny fomba hanatanterahana ny teknikan'ny lalan-dàlana (ACTs) handroahana sy hialana amin'ny mucus amin'ny havokavon'ny zanakao.

Ilay entina

Karazana fiovan'ny fototarazo maro samihafa no mety hiteraka CF. Ny karazana fiovan'ny fototarazo misy ny zanakao dia mety hisy fiantraikany amin'ny soritr'aretin'izy ireo sy ny drafitra fitsaboana. Raha te hahalala bebe kokoa momba ny safidy fitsaboana ataon'ny zanakao dia miresaha amin'ny dokoterany. Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, ny dokoterany dia hanome soso-kevitra ny fitsapana ny fototarazo.