Cystinuria

Votoatiny

• Inona avy ireo soritr'aretin'ny cystinuria?
• Inona no mahatonga ny cystinuria?
• Iza no atahorana cystinuria?
• Ahoana no hamaritana ny cystinuria?
• Fanangonana urine 24 ora
• Pyelogram intravenous
• Scan ny CT amin'ny kibo
• Urinalysis
• Inona avy ireo fahasarotan'ny cystinuria?
• Ahoana no itondrana ny cystinuria? | fitsaboana
• Fiovan'ny sakafo
• Manitsy ny fifandanjana pH
• Fanafody
• FANDIDIANA
• Inona no fomba fijery maharitra?
• Ahoana no hisorohana ny cystinuria?

Inona no atao hoe cystinuria?

Cystinuria dia aretina nolovaina izay mahatonga ny vato vita amin'ny cystine asidra amino hamorona ao amin'ny voa, tatavia ary ureter. Ny aretina nolovaina dia ampitain'ny ray aman-dreny amin'ny zanaka amin'ny alàlan'ny kileman-toetrany. Mba hahazoana cystinuria, ny olona iray dia tsy maintsy mandova ny lesoka amin'ny ray aman-dreny roa tonta.

Ny lesoka ao amin'ilay fototarazo dia miteraka cystine miangona ao anaty voa, dia ireo taova manampy amin'ny fandrindrana izay miditra sy mivoaka amin'ny lalan-dranao. Manana andraikitra maro ny voa, ao anatin'izany:

• famerenana indray ny mineraly sy proteinina ilaina ao anaty vatana
• sivana ny ra hanalana ny fako misy poizina
• mamokatra urine mba hamoahana ny fako amin'ny vatana

Ao amin'ny olona iray manana cystinuria, ny cystine asidra amino dia manangana ary mamorona vato fa tsy miverina any amin'ny lalan-dra. Ireo vato ireo dia mety hidona ao anaty voa, tatavia sy ureter. Mety hanaintaina be izany mandra-pahatongan'ny vato mamaky urination. Ny vato goavambe dia mety mila esorina amin'ny fandidiana.

Afaka miverina imbetsaka ireo vato. Misy ny fitsaboana hitantanana ny fanaintainana ary hisorohana ny vato misimisy amin'ny fananganana.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny cystinuria?

Na dia aretina maharitra mandritra ny androm-piainana aza ny cystinuria, dia matetika ny soritr'aretina no mitranga voalohany amin'ny olon-dehibe, araka ny fanadihadiana natao tao amin'ny European Journal of Urology. Nisy tranga tsy fahita firy tamin'ny zaza sy ny zaza. Ny soritr'aretina dia mety misy:

• ra ao amin'ny urine
• fanaintainana mafy eo amin'ny sisiny na ny lamosina, saika amin'ny lafiny iray foana
• maloiloy sy mandoa
• fanaintainana eo akaikin'ny soroka, valahana na kibony

Ny cystinuria dia asymptomatika, midika izany fa tsy miteraka soritr'aretina izany, rehefa tsy misy vato. Na izany aza, hiverina ireo soritr'aretina isaky ny miorina ny vato ao amin'ny voa. Matetika ny vato dia miseho mihoatra ny indray mandeha.

Inona no mahatonga ny cystinuria?

Ny lesoka, antsoina koa hoe mutation, ao amin'ny fototarazo SLC3A1 SY SLC7A9 miteraka cystinuria. Ireo fototarazo ireo dia manome ny torolàlana ho an'ny vatanao mba hanao proteinina mpitatitra hita ao amin'ny voa. Io proteinina io dia mifehy matetika ny famerenana indray ny asidra amine sasany.

Ny asidra amino dia miforona rehefa mandevona sy manapotika ny proteinina ny vatana. Nampiasaina hanao asa isan-karazany amin'ny vatana izy ireo, noho izany dia manan-danja amin'ny vatanao izy ireo ary tsy raisina ho fako. Noho izany, rehefa miditra ao amin'ny voa ireo asidra amine ireo dia matetika tafiditra ao anaty lalan-dra izy ireo. Ao amin'ny olona manana cystinuria, ny lesoka ara-pirazanana dia manelingelina ny fahafahan'ny proteinina transporter hamerina ny asidra amine.

Ny iray amin'ireo asidra amine - cystine - dia tsy mety levona amin'ny urine. Raha tsy voavaha indray izy io dia hiangona ao anaty ny voa ary hamorona kristaly, na vato kista. Ireo vato mafy vato avy eo dia mijanona ao anaty voa, tatavia sy ureter. Mety hanaintaina be izany.

Iza no atahorana cystinuria?

Mety ho voan'ny cystinuria ianao raha tsy hoe misy kilema manokana ao amin'ny fototarazony izay mahatonga ny aretina ny ray aman-dreninao. Ary koa, ianao ihany no mahazo ilay aretina raha mandova ilay kilema amin'ireo ray aman-dreninao roa ianao. Ny Cystinuria dia miseho eo amin'ny 1 isaky ny olona 10.000 manerana an'izao tontolo izao, noho izany dia somary fahita izany.

Ahoana no hamaritana ny cystinuria?

Ny cystinuria dia matetika voamarina rehefa misy olona miaina fizarana vato vato. Ny diagnostika dia avy eo amin'ny alàlan'ny fitsapana ireo vato hahitana raha vita amin'ny kista izy ireo. Mahalana vao vita ny fitsapana ny fototarazo. Ny fanandramana diagnostika fanampiny dia mety ahitana ireto manaraka ireto:

Fanangonana urine 24 ora

Hangatahana aminao ny hanangona ny ranonao ao anaty fitoeram-bokatra mandritra ny andro iray manontolo. Halefa any amin'ny laboratoara ny urine avy eo mba hamakafaka.

Pyelogram intravenous

Ny fizahana taratra X ny voa, tatavia ary ureter, ity fomba ity dia mampiasa loko ao amin'ny lalan-drà mba hahitana ny vato.

Scan ny CT amin'ny kibo

Ity karazana scan CT ity dia mampiasa taratra X mba hamoronana sarin'ireo firafitra ao anaty kibony hitadiavana vato ao anaty voa.

Urinalysis

Ity dia fanadinana urin any amin'ny laboratoara izay mety misy ny fijerena ny loko sy ny fisehoan'ny fisotrony, ny fijerena ny urine eo ambanin'ny mikraoskaopy, ary ny fanaovana fitsapana simika mba hahitana zavatra sasany, toy ny cystine.

Inona avy ireo fahasarotan'ny cystinuria?

Raha tsy voatsabo tsara ny cystinuria dia mety hanaintaina izaitsizy ary mety hiteraka fahasarotana lehibe. Ireo fahasarotana ireo dia:

• fahasimban'ny voa na tatavia amin'ny vato
• aretina urinary
• aretin'ny voa
• sakana amin'ny uretra, fanakanana ny ureter, fantsona manala ny fisotrony avy amin'ny voa ao anaty tatavia

Ahoana no itondrana ny cystinuria? | fitsaboana

Ny fiovana amin'ny sakafonao, ny fanafody ary ny fandidiana anao dia safidy amin'ny fitsaboana ireo vato miforona noho ny cystinuria.

Fiovan'ny sakafo

Ny fampihenana ny fihinanana sira tsy latsaky ny 2 grama isan'andro dia naseho koa fa manampy amin'ny fisorohana ny fananganana vato, araka ny fanadihadiana nataon'ny European Journal of Urology.

Manitsy ny fifandanjana pH

Ny cystine dia mety levona kokoa amin'ny urine amin'ny pH avo kokoa, izay refesin'ny asidra na asidra fototra. Ireo mpiasan'ny alikaola, toy ny potassium citrate na acetazolamide, dia hampitombo ny pH ny urine mba hahatonga ny cystine ho mora levona kokoa. Ny fanafody alkalinisma sasany dia azo vidiana eo ambonin'ny takelaka. Tokony hiresaka amin'ny dokotera ianao alohan'ny handraisanao karazana famenony.

Fanafody

Ny fanafody fantatra amin'ny anarana hoe chelating agents dia hanampy amin'ny famongorana kristaly kista. Ireo zava-mahadomelina ireo dia miasa amin'ny alàlan'ny fampifangaroana simika amin'ny cystine mba hamoronana komplekana izay mety ho levona amin'ny urine. Ohatra amin'izany ny D-penicillamine sy alpha-merc laptopropionylglycine. D-penicillamine dia mandaitra, fa misy vokany maro.

Ny fanafody fanaintainana dia azo omena ihany koa hifehezana ny fanaintainana raha mandalo ny tatavia sy mivoaka ny vatana ny vato.

FANDIDIANA

Raha lehibe sy maharary ny vato, na manakana ny iray amin'ireo fantsona miakatra avy ao amin'ny voa, dia mety mila esorina amin'ny fandidiana izy ireo. Misy karazana fandidiana isan-karazany handravana ireo vato. Anisan'izany ireto fomba manaraka ireto:

• Onja manaitra Extracorporeal lithotripsy (ESWL): Ity fomba fiasa ity dia mampiasa onja fikoropahana mba hanaparitahana vato lehibe ho ampahany kely kokoa. Tsy dia mandaitra loatra amin'ny vato kista toy ny karazana vato voa hafa.
• Nephrostolithotomy isan-karazany (na nephrolithotomy): Ity fomba ity dia mitaky fandalovana fitaovana manokana amin'ny alàlan'ny hoditrao sy ao amin'ny voanao hamoaka ireo vato na hanaparitahana azy ireo.

Inona no fomba fijery maharitra?

Cystinuria dia toe-piainana maharitra azo tantanana tsara amin'ny fitsaboana. Ny vato dia miseho matetika amin'ny olon-dehibe latsaky ny 40 taona ary mety hitranga matetika kokoa noho ny taona.

Ny Cystinuria dia tsy misy fiantraikany amin'ny faritra hafa amin'ny vatana. Mahalana ny aretina no miteraka tsy fahombiazan'ny voa. Ny fananganana vato matetika miteraka fanakanana, ary ny fomba fandidiana izay mety takiana vokatr'izany dia mety hisy fiantraikany amin'ny fiasan'ny voa rehefa mandeha ny fotoana, hoy ny Rare Diseases Network.

Ahoana no hisorohana ny cystinuria?

Tsy azo sakanana ny cystinuria raha samy mitondra ny kopian'ny hadisoana génétique avokoa ny ray aman-dreny. Na izany aza, ny fisotroana rano be dia be, mampihena ny fihinananao sira ary ny fihinanana fanafody dia afaka manampy amin'ny fisorohana ny vato tsy hamorona ao amin'ny voa.