Inona ny aretina Gaucher sy ny fomba hitsaboana azy

Votoatiny

• Soritr'aretina lehibe
• Ahoana no anaovana ny diagnostika
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny aretin'ny gaucher dia aretina iray tsy fahita firy izay mampiavaka ny tsy fahampian'ny anzima izay mahatonga ny zavatra matavy ao anaty sela hipetraka ao amin'ny taova maro amin'ny vatana, toy ny aty, ny spleen na ny havokavoka, ary koa ny taolana na tadin'ny hazondamosina. .

Noho izany, miankina amin'ny toerana voakasik'izany sy ireo toetra hafa, ny aretina dia azo zaraina ho karazany telo:

• Aretina Gaucher karazana 1 - tsy neuropathic: io no endrika mahazatra indrindra ary misy fiatraikany amin'ny olon-dehibe sy ny ankizy, miaraka amin'ny fivoarana miadana ary ny fiainana ara-dalàna mety amin'ny fisotroana fanafody marina;
• Aretin'ny gaucher karazana 2 - endrika neuropathique maranitra: misy fiatraikany amin'ny zazakely, ary matetika dia voamarina mandra-pahatongan'ny 5 volana, aretina lehibe, izay mety hitarika fahafatesana hatramin'ny 2 taona;
• Aretina Gaucher karazana 3 - endrika neuropathic subakoty: misy fiatraikany amin'ny zaza sy ny tanora, ary mazàna amin'ny 6 na 7 taona no anaovana ny diagnostika. Tsy dia mafy toa ny form 2 izy io, nefa mety hiteraka fahafatesa eo amin'ny 20 na 30 taona eo ho eo, noho ny fahasarotana amin'ny neurolojia sy ny havokavoka.

Noho ny hamafin'ny karazana aretina sasany dia tsy maintsy atao haingana araka izay azo atao ny famaritana azy, mba hanombohana ny fitsaboana sahaza azy ary hampihena ny fahasarotana mety hampidi-doza.

Soritr'aretina lehibe

Ny soritr'aretin'ny aretin'i Gaucher dia mety miovaova arakaraka ny karazan'aretina sy ny toerana voakasik'izany, na izany aza ny soritr'aretina mahazatra indrindra dia:

• Reraka be loatra;
• Fanemorana ny fitomboana;
• Rà orona;
• Fanaintainana taolana;
• Vaky tampoka;
• Atiny sy hazondamosina mihalehibe;
• Ny lalan-drà varotra ao amin'ny esofagus;
• Fanaintainan'ny kibo.

Mety misy koa ny aretina taolana toy ny osteoporosis na osteonecrosis. Ary matetika, ireo soritr'aretina ireo dia tsy miseho miaraka amin'ny fotoana iray.

Rehefa misy fiatraikany amin'ny ati-doha koa io aretina io dia mety hisy fambara hafa, toy ny fihetsika tsy mety amin'ny maso, ny hamafin'ny hozatra, ny fahasarotana mitelina na

Ahoana no anaovana ny diagnostika

Ny famaritana ny aretin'i Gaucher dia vita amin'ny valin'ny fitsapana toy ny biopsy, ny puncture amin'ny spleen, ny fitsapana amin'ny ra na ny tadin'ny hazon-damosina.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny aretin'ny gaucher dia tsy misy fanasitranana, na izany aza, misy karazana fitsaboana sasany izay afaka manamaivana ny soritr'aretina ary mamela fiainana tsara kokoa. Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, ny fitsaboana dia atao amin'ny alàlan'ny fampiasana fanafody mandritra ny androm-piainanao, miaraka amin'ireo fanafody mahazatra ampiasaina indrindra dia ny Miglustat na Eliglustat, ireo fanafody izay manakana ny fiforonan'ireo zavatra matavy miangona ao amin'ny taova.

Amin'ny tranga matotra indrindra, ny dokotera dia mety hanome soso-kevitra koa ny amin'ny famindrana tsoka amin'ny taolana na ny fandidiana azy hanalana ny lela.