Inona ny aretina, ny soritr'aretina ary ny fitsaboana Niemann-Pick

Votoatiny

• Soritr'aretina lehibe
• 1. Type A
• 2. Type B
• 3. Karazana C
• Inona no mahatonga ny aretina Niemann-Pick
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny aretina Niemann-pick dia aretina tsy fahita firy izay miavaka amin'ny fanangonana macrophage, izay sela sela tompon'andraikitra amin'ny fiarovana ny zavamiaina, feno lipida amin'ny taova sasany toy ny ati-doha, ny spleen na ny aty, ohatra.

Ity aretina ity dia mifandraika indrindra amin'ny tsy fahampian'ny enzim-sphingomyelinase, izay tompon'andraikitra amin'ny fanaovan'ny metabolika ny tavy ao anaty sela, izay mahatonga ny tavy hangonina ao anaty sela, ka miteraka soritr'aretina. Araka ny taova voakasik'izany, ny hamafin'ny tsy fahampian'ny anzima sy ny taona isehoan'ny famantarana sy ny soritr'aretina, ny aretina Niemann-Pick dia azo sokajiana ho karazana sasany, ny tena lehibe dia:

• Type A, antsoina koa hoe neuropathic Niemann-Pick, izay karazana mafy indrindra ary matetika dia miseho amin'ny volana voalohany amin'ny fiainana, mampihena ny fahaveloman'ny olona manodidina ny 4 ka hatramin'ny 5 taona;
• Ny karazana B, antsoina koa hoe aretina Niemann-Pick visceral, izay karazana A tsy dia mafy loatra izay mamela ny fahaveloman'ny olon-dehibe.
• Type C, antsoina koa hoe neuropathic Niemann-Pick, izay karazana mahazatra indrindra miseho amin'ny fahazazany, nefa afaka mivoatra amin'ny taona rehetra, ary kilema anzima, misy idiran'ny kolesterola tsy ara-dalàna.

Mbola tsy misy fanasitranana ny aretina Niemann-Pick, na izany aza, zava-dehibe ny fitsidihana matetika ny dokoteran-jaza hanombanana raha misy soritr'aretina azo tsaboina, hanatsarana ny kalitaon'ny zaza.

Soritr'aretina lehibe

Ny soritr'aretin'ny aretina Niemann-Pick dia miova arakaraka ny karazan'aretina sy ny taova voakasik'izany, ka ny famantarana matetika indrindra amin'ny karazany tsirairay dia:

1. Type A

Ny soritr'aretin'ny karazana Niemann-Pick karazana A dia matetika no miseho eo anelanelan'ny 3 sy 6 volana, izay miavaka amin'ny fivontosan'ny kibo amin'ny voalohany. Ho fanampin'izany, mety misy fahasahiranana amin'ny fitomboana sy ny fahazoana lanja, ny olana amin'ny fifohana rivotra izay miteraka areti-mifindra miverimberina sy ny fivoaran'ny saina ara-dalàna hatramin'ny 12 volana, nefa avy eo niharatsy.

2. Type B

Ny soritr'aretin'ny karazana B dia mitovy amin'ny an'ireo karazana karazana A Niemann-Pick, saingy mazàna dia tsy dia mafy loatra izy io ary mety hiseho amin'ny fahazazana any aoriana na mandritra ny fahatanorana, ohatra. Matetika dia kely na tsy misy fihenan'ny saina.

3. Karazana C

Ny soritr'aretina lehibe indrindra amin'ny karazana C Niemann-Pick dia:

• Fahasarotana amin'ny fandrindrana ny hetsika;
• Mivonto ny kibo;
• Fahasarotana mampihetsika ny masonao mitsangana;
• Mihena ny tanjaky ny hozatra;
• Olana amin'ny aty na havokavoka;
• Fahasarotana miteny na mitelina, izay mety hiharatsy rehefa mandeha ny fotoana;
• Fikorontanana;
• Very tsikelikely ny fahaizanao misaina.

Rehefa miseho ireo soritr'aretina izay mety hanondro an'io aretina io, na raha misy tranga hafa ao amin'ny fianakaviana dia zava-dehibe ny manatona mpitsabo aretin-tsaina na mpitsabo amin'ny ankapobeny mba hahitana ny fitsaboana, toy ny fitsapana ny tsokan-taolana na ny biopsy amin'ny hoditra, hanamafisana ny fisian'ny aretina.

Inona no mahatonga ny aretina Niemann-Pick

Ny aretina Niemann-Pick, ny karazany A ary ny karazana B, dia mipoitra rehefa tsy manana anzima fantatra amin'ny hoe sphingomyelinase ny sela misy taova iray na maromaro, izay tompon'andraikitra amin'ny fametahana ireo tavy ao anaty sela. Raha tsy eo ny anzima dia tsy hesorina ny tavy ary miangona ao anaty sela, izay miafara amin'ny fanimbana ny sela ary manimba ny fiasan'ny taova.

Ny karazana C amin'ity aretina ity dia mitranga rehefa tsy mahavita manamboatra kolesterola sy karazana tavy hafa ny vatana, izay mahatonga azy ireo hangonina ao amin'ny atiny, ny spleen ary ny ati-doha ary mitarika fisehoan'ny soritr'aretina.

Amin'ny tranga rehetra, ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay afaka mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka ary, noho izany, dia matetika kokoa ao anatin'ny fianakaviana iray ihany. Na dia mety tsy voan'ny aretina aza ny ray aman-dreny, raha misy tranga roa ao amin'ny fianakaviana roa dia 25% ny mety hahaterahan'ny zazakely amin'ny Niemann-Pick syndrome.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Koa satria mbola tsy misy fanasitranana ny aretina Niemann-Pick, dia tsy misy ihany koa ny fitsaboana manokana ary noho izany dia zava-dehibe ny fanaraha-maso tsy tapaka amin'ny dokotera hamantarana ireo soritr'aretina voalohany azo tsaboina, hanatsarana ny kalitaon'ny fiainana .

Raha sarotra ny mitelina, ohatra, dia mety ilaina ny misoroka ny sakafo tena mafy sy mafy, ary koa ny fampiasana gelatine hampitombo ny rano. Raha misy matetika ny fanintona dia mety manome fanafody anticonvulsant ny dokoteranao, toy ny Valproate na Clonazepam.

Ny karazana C ihany no endrika aretina toa mampihemotra ny fivoarany dia ny karazana C, satria ny fanadihadiana dia mampiseho fa ny fanafody miglustat, amidy ho Zavesca, dia manakana ny fananganana takelaka matavy ao amin'ny ati-doha.