Aretina pompe: inona izany, soritr'aretina ary fitsaboana

Votoatiny

• Fambara an'ny aretina Pompe
• Diagnostika ny aretin'i Pompe
• Manao ahoana ny fitsaboana
• Physiotherapy ho an'ny aretin'i Pompe

Ny aretin'i Pompe dia aretina tsy fahita firy amin'ny neuromuscular avy amin'ny fototarazo niavaka noho ny fahalemen'ny hozatra miandalana sy ny fiovan'ny fo sy ny taovam-pisefoana, izay afaka miseho mandritra ny 12 volana voalohany amin'ny fiainana na taty aoriana mandritra ny fahazazana, fahatanorana na fahatanorana.

Ny aretin'i Pompe dia mipoitra noho ny tsy fahampian'ny anzima iray tompon'andraikitra amin'ny famotehana glycogen ao amin'ny hozatra sy aty, alpha-glucosidase-acid, na GAA. Rehefa tsy misy an'io anzima io na hita amin'ny fatrany ambany dia ambany dia manomboka miangona ny glycogen, izay miteraka fahasimban'ny sela hozatra, mitarika fisehoan'ny soritr'aretina.

Tsy misy fanasitranana io aretina io, kanefa tena ilaina tokoa ny fanaovana diagnostika haingana araka izay azo atao mba tsy hisian'ny fivoarana soritr'aretina manimba ny kalitaon'ny fiainan'ny olona. Na dia tsy misy fanasitranana aza, ny aretin'i Pompe dia tsaboina amin'ny alàlan'ny fanoloana anzima sy ny fizarana fitsaboana ara-pahasalamana.

Fambara an'ny aretina Pompe

Ny aretin'i Pompe dia aretina miteraka sy lova, ka ny soritr'aretina dia mety hiseho amin'ny taona rehetra. Ny soritr'aretina dia mifandraika amin'ny asan'ny anzima sy ny habetsaky ny glycogen miangona: ny fihenan'ny hetsika GAA, ny habetsaky ny glycogen ary, vokatr'izany, ny fahasimban'ny sela sela.

Ny famantarana sy soritr'aretin'ny aretin'i Pompe dia:

• Fahalemen'ny hozatra mandroso;
• Fanaintainana hozatra;
• Dia tsy mihetsika amin'ny tendron-tongotra;
• Fahasarotana fiakarana tohatra;
• Fahasahiranana miaina miaraka amin'ny fampandrosoana taty aoriana ny tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana;
• Fahasarotana mitsako sy mitelina;
• Ny fivoaran'ny motera tsy ampy taona;
• Fanaintainana amin'ny lamosina ambany;
• Fahasarotana mifoha amin'ny fipetrahana na fatoriana.

Ho fanampin'izay, raha toa ka tsy misy na kely aza ny fiasan'ny anzima GAA dia azo inoana fa manana fo sy aty mihalehibe koa ilay olona.

Diagnostika ny aretin'i Pompe

Ny famaritana ny aretin'i Pompe dia natao tamin'ny fanangonana rà kely hanombanana ny asan'ny anzima GAA. Raha kely na tsy misy hetsika hita dia atao ny fitsapana ny fototarazo hanamafisana ny aretina.

Azo atao ny mamantatra ny zazakely raha mbola bevohoka izy, amin'ny alàlan'ny amniocentesis. Ity fitsapana ity dia tokony hatao amin'ny raharahan'ny ray aman-dreny izay efa nanan-janaka tamin'ny aretin'i Pompe na rehefa ny iray amin'ireo ray aman-dreny no tara endrika farany amin'ny aretina. Ny fitsapana ADN dia azo ampiasaina ho fomba fanohanana amin'ny famaritana ny aretin'i Pompe.

Manao ahoana ny fitsaboana

Ny fitsaboana ny aretin'i Pompe dia manokana ary atao amin'ny alàlan'ny fampiharana ny anzima izay tsy vokarin'ny marary, ny anzima alpha-glucosidase-acid. Noho izany dia manomboka manimba glycogen ilay olona, ​​manakana ny fivoaran'ny fahasimban'ny hozatra. Ny fatra anzima dia isaina araka ny lanjan'ny marary ary ampiharina mivantana amin'ny lalan-drà isaky ny 15 andro.

Ho tsara kokoa ny valiny raha vao vita ny aretina ary ampiharina ny fitsaboana, izay mampihena voajanahary ny fahasimban'ny sela vokatry ny fanangonana glycogen, izay tsy azo ovaina ary, noho izany, ny marary dia hanana fiainana tsara kokoa.

Physiotherapy ho an'ny aretin'i Pompe

Ny fitsaboana ara-pahasalamana ho an'ny aretin'i Pompe dia ampahany lehibe amin'ny fitsaboana ary manatanjaka sy mampitombo ny fiaretana hozatra, izay tokony hotarihin'ny mpitsabo aretin-tsaina manokana. Ho fanampin'izany, zava-dehibe ny fanaovana fitsaboana ara-pahasalamana amin'ny taovam-pisefoana, satria marary maro no mety ho sarotra ny miaina.

Fitsaboana fanampiny miaraka amin'ny mpitsabo kabary, pulmonologista ary kardiologista ary psikology miaraka amina ekipa multidisiplinia dia tena zava-dehibe.