Syndrome Ehlers-Danlos: Inona izany ary ahoana no itsaboana azy?

Votoatiny

• Inona no mahatonga ny EDS?
• Inona avy ireo soritr'aretin'ny EDS?
• Fambara an'ny EDS mahazatra
• Fambara an'ny hypermobile EDS (hEDS)
• Fambara an'ny EDS vaskular
• Ahoana no hamaritana ny EDS?
• Ahoana no itondrana ny EDS?
• Ny fahasarotana mety hitranga amin'ny EDS
• toe-tsaina

Inona ny aretina Ehlers-Danlos?

Ny aretina Ehlers-Danlos (EDS) dia toe-piainana nolovaina izay misy fiantraikany amin'ny tavy mpampitohy ao amin'ny vatana. Ny sela mifandray dia tompon'andraikitra amin'ny fanohanana sy ny fandaminana ny hoditra, ny lalan-dra, ny taolana ary ny taova. Izy io dia misy sela, fitaovana fibrous ary proteinina antsoina hoe collagen. Ny vondron'aretina mikraoba dia miteraka aretina Ehlers-Danlos, izay miteraka kilema amin'ny famokarana collagen.

Vao tsy ela akory izay, karazana aretina lehibe Ehlers-Danlos 13 no navadika. Anisan'izany ireto:

• kilasika
• toy ny mahazatra
• fo-valvular
• lalan-dra
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• kornea malemy
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• periodontal

Ny karazana EDS tsirairay dia misy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana. Na izany aza, ny karazana EDS rehetra dia manana zavatra iraisana: hypermobility. Ny hypermobility dia karazan-hetsika maro be ao amin'ny tonon-taolana.

Araka ny National Library of Medicine's Genetics Home Reference, EDS dia misy fiatraikany amin'ny olona 1 amin'ny 5 000 manerantany. Ny hypermobility sy ny karazan'aretina Ehlers-Danlos syndrome no mahazatra indrindra. Ireo karazany hafa dia tsy fahita firy. Ohatra, dermatosparaxis dia tsy misy fiantraikany afa-tsy amin'ny zaza 12 manerantany.

Inona no mahatonga ny EDS?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga dia EDS dia fepetra nolovaina. Ny lova vitsy an'isa dia tsy lova. Midika izany fa mitranga amin'ny alàlan'ny fiovan'ny taolana ho azy ireo. Ny lesoka ao amin'ny fototarazo dia mampihena ny fizotran'ny collagen sy ny collagen.

Ny fototarazo rehetra voalaza etsy ambany dia manome torolàlana momba ny fomba fanangonana collagen, afa-tsy ny ADAMTS2. Ity génie ity dia manome torolàlana amin'ny fanaovana ireo proteinina izay miasa miaraka amin'ny collagen. Ireo fototarazo mety hiteraka EDS, na dia tsy lisitra feno aza dia ahitana:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Inona avy ireo soritr'aretin'ny EDS?

Indraindray ny ray aman-dreny dia mpitatitra mangina amin'ireo fototarazo tsy misy antony mahatonga ny EDS. Midika izany fa mety tsy misy soritr'aretina ny ray aman-dreny. Ary tsy fantatr'izy ireo fa mpitatitra gène malemy izy ireo. Indraindray, ny antony mahatonga ny fototarazo dia manjaka ary mety miteraka soritr'aretina.

Fambara an'ny EDS mahazatra

• tonon-taolana malalaka
• hoditra somary matevina, marefo
• hoditra marefo
• hoditra mora mangana
• hoditra mavesatra mivalona amin'ny maso
• fanaintainan'ny hozatra
• harerahana hozatra
• fitomboana mahasoa eo amin'ny faritra misy tsindry, toy ny kiho sy ny lohalika
• olan'ny valizy

Fambara an'ny hypermobile EDS (hEDS)

• tonon-taolana malalaka
• mora mangana
• fanaintainan'ny hozatra
• harerahana hozatra
• aretina mitaiza mihombo
• osteoarthritis aloha loatra
• fanaintainana maharitra
• olan'ny valizy

Fambara an'ny EDS vaskular

• lalan-dra marefo
• hoditra manify
• hoditra mangarahara
• orona manify
• maso mivoaka
• molotra manify
• takolaka rendrika
• saokany kely
• havokavoka nianjera
• olan'ny valizy

Ahoana no hamaritana ny EDS?

Ny dokotera dia mety hampiasa andiana fitsapana hamantarana ny EDS (ankoatry ny HEDS), na hialana amin'ny fepetra hafa mitovitovy amin'izany. Ireo fitsapana ireo dia misy ny fitsapana ny fototarazo, ny biopsy amin'ny hoditra ary ny echocardiogram. Ny echocardiogram dia mampiasa onjam-peo hamoronana sary mihetsika ao am-po. Izany dia hampiseho amin'ny dokotera raha misy tsy fahita ankehitriny.

Ny santionany amin'ny ra dia nalaina avy amin'ny sandrinao ary nosedraina ny fiovan'ny taova sasany. Ny biopsy amin'ny hoditra dia ampiasaina hijerena ireo fambara tsy ara-dalàna amin'ny famokarana collagen. Tafiditra ao anatin'izany ny fanesorana santionany amin'ny hoditra ary hizahana azy ao ambanin'ny mikraoskaopy.

Ny fitsapana ADN dia afaka manamarina ihany koa raha misy génie tsy mety ao anaty embryon. Ity karazana fitsapana ity dia atao rehefa zezika ivelan'ny vatany (atody vitro) ny atodin'ny vehivavy.

Ahoana no itondrana ny EDS?

Safidy fitsaboana amin'izao fotoana izao ho an'ny EDS dia:

• fitsaboana ara-batana (ampiasaina hamerenana amin'ny laoniny ireo izay tsy milamina ny tonon-taolana sy ny hozatra)
• fandidiana hanamboarana ireo tonon-taolana simba
• fanafody hampihenana ny fanaintainana

Ny safidy fitsaboana fanampiny dia mety misy arakaraka ny habetsahan'ny fanaintainana mahazo anao na soritr'aretina fanampiny.

Azonao atao koa ny mandray ireto dingana ireto hisorohana ny ratra sy hiarovana ny tonon-taolana:

• Aza atao fanatanjahan-tena.
• Aza manainga lanja.
• Mampiasà sunscreen hiarovana ny hoditra.
• Halaviro ny savony maranitra izay mety hanadino ny hoditra na hiteraka fanehoan-kevitra mahazaka aretina.
• Mampiasà fitaovana manampy mba hampihenana ny tsindry amin'ny tonon-taolana.

Ary raha manana EDS ny zanakao dia araho ireto dingana ireto hisorohana ny ratra sy hiarovana ny tonon-taolana. Ho fanampin'izay, asio padding ampy tsara ny zanakao alohan'ny handehanany bisikileta na hianatra mandeha.

Ny fahasarotana mety hitranga amin'ny EDS

Ny fahasarotan'ny EDS dia mety misy:

• fanaintainana mitaiza
• dislocation iraisana
• vanin-taolana voalohany
• fanasitranana miadana ny ratra, ka mitarika dian-dratra malaza
• ratra amin'ny fandidiana izay sarotra amin'ny fanasitranana

toe-tsaina

Raha mieritreritra ianao fa manana EDS mifototra amin'ny soritr'aretina iainanao, dia ilaina ny mitsidika ny dokotera. Izy ireo dia ho afaka hamantatra anao amin'ny fitsapana vitsivitsy na amin'ny fandroahana fepetra hafa mitovy amin'izany.

Raha fantatra fa voan'ny aretina ianao dia hiara-miasa aminao ny dokoteranao hamolavola drafitra fitsaboana. Ho fanampin'izany, misy dingana maromaro azonao atao mba hisorohana ny ratra.