Inona no phenylketonuria, soritr'aretina lehibe ary ahoana no anaovana ny fitsaboana
Votoatiny
- Soritr'aretina lehibe
- Ahoana no anaovana ny fitsaboana
- Misy fanasitranana ve ny phenylketonuria?
- Ahoana no anaovana ny diagnostika
Phenylketonuria dia aretina tsy fahita firy izay mampiavaka ny fisian'ny mutation tompon'andraikitra amin'ny fanovana ny asan'ny anzima ao amin'ny vatana tompon'andraikitra amin'ny famadihana ny phenylalanine asidra amino ho tyrosine, izay mitarika amin'ny fanangonana phenylalanine ao anaty ra ary izay avo poizina amin'ny zavamananaina ny fifantohana, izay mety hiteraka fahasembanana ara-tsaina sy fanintona, ohatra.
Ity aretina genetika ity dia manana toetran'ny autosomal recessive, izany hoe, mba hiterahan'ny zaza miaraka amin'ity mutation ity, ny ray aman-dreny dia tokony ho mpanentana ny mutation farafaharatsiny. Ny famaritana phenylketonuria dia azo atao aorian'ny fahaterahana amin'ny alàlan'ny fitsapana ny prick heel, ary azo atao tsara ny mametraka fitsaboana aloha.
Ny Phenylketonuria dia tsy misy fanasitranana, na izany aza, ny fitsaboana azy dia atao amin'ny alàlan'ny sakafo, ary ilaina ny misoroka ny fihinanana sakafo manan-karena amin'ny phenylalanine, toy ny fromazy sy hena, ohatra.
Soritr'aretina lehibe
Ny zazakely vao teraka miaraka amin'ny phenylketonuria dia tsy misy soritr'aretina voalohany, fa ny fambara dia volana vitsivitsy taty aoriana, ny tena lehibe dia:
- Ny ratra amin'ny hoditra mitovy amin'ny eczema;
- Fofona tsy mahafinaritra, mampiavaka ny fanangonana phenylalanine ao anaty ra;
- Malahelo sy mandoa;
- Fitondra-tena mahery setra;
- Hyperactivity;
- Ny fihemoran-tsaina, matetika mafy ary tsy azo ovaina;
- Fikorontanana;
- Olana amin'ny fitondran-tena sy ara-tsosialy.
Ireo soritr'aretina ireo dia matetika fehezin'ny sakafo sahaza sy ambany ny loharano phenylalanine. Ho fanampin'izany, zava-dehibe ny fanaraha-maso tsy tapaka ny dokoteran-jaza sy ny mpitsabo aretin-tsaina ny olona voan'ny phenylketonuria hatramin'ny nampinono ka tsy misy fahasarotana tena matotra ary tsy voarebireby ny fivoaran'ny zaza.
Ahoana no anaovana ny fitsaboana
Ny tena tanjon'ny fitsaboana phenylketonuria dia ny fampihenana ny habetsaky ny phenylalanine ao anaty rà, ary noho izany, matetika izy io no asiana fanarahana sakafo ambany amin'ny sakafo misy phenylalanine, toy ny sakafo avy amin'ny biby, ohatra.
Zava-dehibe ny fitarihan'ny mpahay sakafo ireo fiovana amin'ny sakafo ireo, satria mety ilaina ny mameno vitamina na mineraly sasany izay tsy azo amin'ny sakafo ara-dalàna. Jereo ny tokony ho sakafo raha misy phenylketonuria.
Ny vehivavy iray misy phenylketonuria izay te-hitoe-jaza dia tokony hanana fitarihana avy amin'ny mpitsabo aretin-tsaina sy ny mpahay sakafo momba ny risika amin'ny fampitomboana ny fatran'ny phenylalanine ao amin'ny ra. Noho izany dia zava-dehibe ny hanombanan'ny dokotera tsindraindray azy, ankoatry ny fanarahana ny sakafo sahaza ny aretina, ary, angamba, mameno otrikaina sasany ka samy salama ny reny sy ny zaza.
Soso-kevitra ihany koa ny hanaraha-maso mandritra ny androm-piainany ny zazakely misy phenylketonuria ary tsy hanelingelina, toy ny fahasimban'ny rafi-pitatitra ohatra. Ianaro ny fomba hikarakaranao ny zazakelinao amin'ny phenylketonuria.
Misy fanasitranana ve ny phenylketonuria?
Phenylketonuria tsy misy fanasitranana ary, noho izany, ny fitsaboana dia atao amin'ny fanaraha-maso ihany amin'ny sakafo. Ny fahasimbana sy ny fahasimbana ara-tsaina izay mety hitranga amin'ny fihinanana sakafo manankarena phenylalanine dia tsy azo ovaina amin'ny olona tsy manana anzima na manana anzima tsy milamina na tsy mahomby raha ny fiovan'ny phenylalanine ho tyrosine. Ny fahasimbana toy izany anefa dia azo sorohina mora foana amin'ny fihinanana.
Ahoana no anaovana ny diagnostika
Ny fitiliana ny phenylketonuria dia vita taorinan'ny nahaterahany tamin'ny alàlan'ny fitsapana ny lohany, izay tsy maintsy atao eo anelanelan'ny 48 sy 72 ora voalohany amin'ny fianan'ny zaza. Ity fitsapana ity dia afaka mamantatra tsara fa tsy ny phenylketonuria amin'ny zaza ihany, fa ny tsy fahampian'ny sela mijaly koa sy fibrosis cystic, ohatra. Jereo hoe inona avy ireo aretina voamarina amin'ny fitsapana ny prick heel.
Ny ankizy izay mbola tsy voamarina tamin'ny fitsapana ny vodin-doha dia mety ho voan'ny diagnostika andrana amin'ny laboratoara izay mikendry ny hanombana ny habetsaky ny phenylalanine ao amin'ny ra ary, raha misy fifantohana be dia be, dia azo atao ny mamantatra ny mutation mifandraika amin'ny aretina.
Hatramin'ny fotoana nahitana ny mutation sy ny fifantohan'ny phenylalanine amin'ny ra, dia azo atao ny manamarina ny fizotran'ilay aretina sy ny mety ho fahasarotana ny dokotera. Ho fanampin'izany, ity fampahalalana ity dia zava-dehibe ho an'ny mpahay sakafo mba hanondroana ny drafitra sakafo mety indrindra amin'ny toe-pahasalaman'ilay olona.
Zava-dehibe ny fanaovana ny fatra phenylalanine ao anaty ra tsy tapaka. Raha ny zazakely dia zava-dehibe ny fanaovana azy isan-kerinandro mandra-pahatongan'ny zaza 1 taona, raha ho an'ny zaza 2 ka hatramin'ny 6 taona kosa dia tsy maintsy atao isaky ny roa herinandro ny fanadinana ary ho an'ny ankizy 7 taona isam-bolana.