Inona no atao hoe gangliosidosis, soritr'aretina ary fitsaboana

Votoatiny

• Soritr'aretina lehibe
• Ahoana no anaovana ny diagnostika
• Fitsaboana ny gangliosidosis

Ny Gangliosidosis dia aretina iray tsy fahita firy izay miavaka amin'ny fihenan'ny tsy fisian'ny asan'ny anzima beta-galactosidase, izay tompon'andraikitra amin'ny fahasimban'ny molekiola be pitsiny, izay mitarika amin'ny fiangonany ao amin'ny ati-doha sy taova hafa.

Ity aretina ity dia tena matotra indrindra rehefa miseho amin'ny taona voalohany amin'ny fiainana izy ary ny diagnostika dia miorina amin'ny soritr'aretina sy ny toetra asehon'ilay olona, ​​ary koa ny valin'ny fitsapana izay mampiseho ny asan'ny anzima beta-galactosidase sy ny fisian'izany. ny fiovana amin'ny fototarazo GBL1, izay tompon'andraikitra amin'ny fandrindrana ny asan'io anzima io.

Soritr'aretina lehibe

Ny soritr'aretin'ny gangliosidosis dia miovaova arakaraka ny taona nisehoan'izy ireo, ary ny aretina dia heverina ho malemy kokoa rehefa misy ny soritr'aretina eo anelanelan'ny 20 sy 30 taona.

• Karazana I na gangliosidosis zazakely: Ny soritr'aretina dia miseho alohan'ny 6 volana ary miavaka amin'ny tsy fetezan'ny rafi-pitabatabana miadana, ny marenina ary ny fahajambana, ny fahalemen'ny hozatra, ny fahatsapana ny tabataba, ny atiny sy ny spleen, ny fahasembanana ara-tsaina, ny tarehy be ary ny fiovan'ny fo, ohatra. Noho ny soritr'aretina marobe izay azo amboarina, ity karazana gangliosidosis ity dia heverina ho matotra indrindra ary ny androm-piainana dia 2 ka hatramin'ny 3 taona;
• Gangliosidosis karazana II: Ity karazana gangliosidosis ity dia azo sokajiana ho tara-zaza, rehefa miseho ny soritr'aretina eo anelanelan'ny 1 sy 3 taona, na zaza tsy ampy taona, rehefa miseho eo anelanelan'ny 3 sy 10 taona. Ny soritr'aretina lehibe indrindra amin'ity karazana gangliosidosis ity dia ny fahatarana na ny fihemorana môtô sy ny fivoaran'ny kognita, ny atin'ny ati-doha ary ny fiovan'ny fahitana. Ny Gangliosidosis karazana II dia heverina ho matanjaka antonony ary ny faharetan'ny fiainana dia miovaova eo anelanelan'ny 5 sy 10 taona;
• Gangliosidosis karazana II na olon-dehibe: Ny soritr'aretina dia mety hiseho hatramin'ny 10 taona, na dia mahazatra kokoa aza ny miseho eo anelanelan'ny 20 sy 30 taona, ary miavaka amin'ny fanamafisana ny hozatra sy ny fiovan'ny taolana amin'ny hazondamosina, izay mety hiteraka kyphosis na scoliosis, ohatra. . Ity karazana gangliosidosis ity dia heverina ho malefaka, na izany aza, ny fahasarotan'ny soritr'aretina dia mety miova arakaraka ny haavon'ny asa ao amin'ny anzima beta-galactosidase.

Ny Gangliosidosis dia aretina azo avy amin'ny otomomaly resesialy, izany hoe, mba hanoloran'ilay olona ny aretina dia ilaina fa ny ray aman-drenin'izy ireo dia mpanelanelana amin'ny fototarazo miovaova. Noho izany, misy vintana 25% ho an'ny olona teraka miaraka amin'ny mutation ao amin'ny GBL1 gene ary 50% ny olona ho mpitatitra ny fototarazo.

Ahoana no anaovana ny diagnostika

Ny famaritana ny gangliosidosis dia atao amin'ny fanombanana ireo toetra ara-pahasalamana asehon'ilay olona, ​​toy ny tarehy mihozatra, ny atiny mihombo sy ny spleen, ny fanemorana ny psychomotor ary ny fiovan'ny fahitana, ohatra, izay matetika miseho matetika amin'ny dingana voalohany amin'ny aretina.

Ho fanampin'izany, ny fitsapana dia entina manampy amin'ny fanamafisana ny famaritana, toy ny sary neurolojika, ny isan'ny rà, izay ahitàna ny fisian'ny limfosit miaraka amin'ny vakoola, ny fitsapana ny urine, izay ahitàna ny fatran'ny oligosaccharides avo lenta amin'ny urine, ary ny génétique fitsapana, izay mikendry ny hamantatra ny mutation tompon'andraikitra amin'ny aretina.

Ny diagnostika koa dia azo atao mandritra ny fitondrana vohoka amin'ny alàlan'ny fitsapana ara-pirazanana amin'ny alàlan'ny santionan'ny villa chorionika na sela fluide amniotique. Raha tsara io fitsapana io dia zava-dehibe ny hitarihan'ny fianakaviana ny soritr'aretina mety hivelaran'ny zaza mandritra ny androm-piainany.

Fitsaboana ny gangliosidosis

Noho ny fahita matetika amin'ity aretina ity, mandraka ankehitriny dia mbola tsy misy fitsaboana efa voapetraka tsara, miaraka amin'ny soritr'aretina voafehy, toy ny sakafo mahavelona, ​​ny fanaraha-maso ny fitomboana, ny fitsaboana amin'ny fiteny ary ny fitsaboana ara-pahasalamana hanentanana ny fivezivezena sy ny fitenenana.

Ho fanampin'izany, fanadinana maso matetika sy fanaraha-maso ny loza mety hitrangan'ny aretina sy ny aretim-po no atao.