Phenylketonuria (PKU)

Votoatiny

• Fambara an'ny phenylketonuria
• Ny antony mahatonga ny phenylketonuria
• Ahoana no hamaritana azy
• Safidy fitsaboana
• levitra
• fanafody
• Bevohoka sy phenylketonuria
• Fijery maharitra ho an'ny olona manana phenylketonuria
• Azo sorohina ve ny phenylketonuria?

Inona ny phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) dia aretina tsy fahita firy izay mahatonga asidra amine antsoina hoe phenylalanine hitombo ao amin'ny vatana. Ny asidra amino no vatan'ny proteinina. Ny phenylalanine dia hita ao amin'ny proteinina rehetra sy ny zava-mamy artifisialy sasany.

Phenylalanine hydroxylase dia anzima ampiasain'ny vatanao hanovana phenylalanine ho tyrosine, izay ilain'ny vatanao hamoronana neurotransmitter toy ny epinefrine, norepinephrine, ary dopamine. Ny PKU dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny fototarazo izay manampy amin'ny famoronana phenylalanine hydroxylase. Rehefa tsy misy an'io anzima io dia tsy afaka manimba phenylalanine ny vatanao. Izany dia miteraka fananganana phenylalanine ao amin'ny vatanao.

Ny zazakely any Etazonia dia arahana ho an'ny PKU fotoana fohy taorian'ny nahaterahany. Tsy dia fahita matetika ity aretina ity eto amin'ity firenena ity, eo amin'ny 1 amin'ny 10 000 ka hatramin'ny 15 000 ny zaza vao teraka isan-taona. Tsy dia fahita any Etazonia ireo fambara sy soritr'aretina mahery vaika an'ny PKU, satria ny fitiliana mialoha dia mamela ny fitsaboana hanomboka aorian'ny fiterahana. Ny famaritana mialoha sy ny fitsaboana mialoha dia afaka manampy amin'ny fanalefahana ny soritr'aretin'ny PKU ary hisorohana ny fahasimban'ny ati-doha.

Fambara an'ny phenylketonuria

Ny soritr'aretin'ny PKU dia mety manomboka amin'ny malemy ka hatrany amin'ny mafy. Ny endrika mahery indrindra amin'ity aretina ity dia fantatra amin'ny anarana hoe PKU mahazatra. Ny zazakely manana PKU klasika dia mety hiseho ara-dalàna mandritra ny volana vitsivitsy amin'ny fiainany. Raha tsy voatsabo amin'ny PKU ny zaza mandritra io fotoana io dia hanomboka hiteraka ireto soritr'aretina manaraka ireto izy ireo:

• nifanintona
• fangovitana, na fangovitana ary hozongozonina
• fitomboana mihombo
• hyperactivity
• toe-piainana toy ny eczema
• fofona maimbo amin'ny fofonain'izy ireo, ny hodiny, na ny ranony

Raha tsy voamarina ny PKU eo am-piterahana ary tsy atomboka haingana ny fitsaboana dia mety hiteraka ny aretina:

• fahasimban'ny ati-doha tsy azo ovaina ary fahasembanana ara-tsaina ao anatin'ny volana vitsivitsy amin'ny fiainana
• olana ara-pitondra-tena sy fanintonana ny zaza lehibe

Ny endrika PKU tsy dia henjana dia antsoina hoe PKU variant na hyperphenylalaninemia tsy PKU. Mitranga izany rehefa manana phenylalanine be loatra amin'ny vatany ny zaza. Ny zazakely manana an'io endrika fikorontanana io dia mety tsy misy soritr'aretina malemy fotsiny, saingy mila manaraka sakafo manokana izy ireo mba hisorohana ny fahasembanana ara-tsaina.

Raha vantany vao manomboka ny sakafo manokana sy ny fitsaboana ilaina hafa dia manomboka mihena ny soritr'aretina. Ny olona manana PKU izay mitantana tsara ny sakafony dia tsy mampiseho soritr'aretina.

Ny antony mahatonga ny phenylketonuria

PKU dia toe-piainana nolovaina vokatry ny tsy fahatomombanana tao amin'ny fototarazon'ny PAH. Ny fototarazon'ny PAH dia manampy amin'ny famoronana phenylalanine hydroxylase, ny anzima tompon'andraikitra amin'ny famotehana phenylalanine. Ny fananganana phenylalanine mampidi-doza dia mety hitranga rehefa misy mihinana sakafo misy proteinina be, toy ny atody sy hena.

Ny ray aman-dreny sy ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mamindra kinova PAH ho an'ny zanany handova ilay aretina. Raha ray aman-dreny iray monja no mandalo ny gène niova dia tsy hanana soritr'aretina ilay zaza, fa izy ireo kosa dia mitondra ilay génera.

Ahoana no hamaritana azy

Hatramin'ny taona 1960, ny hopitaly any Etazonia dia nanara-maso matetika ny zaza vao teraka ho an'ny PKU tamin'ny alàlan'ny fakana santionan-dra. Mampiasa fanjaitra na lancet ny dokotera mba haka rà latsaka vitsivitsy avy amin'ny voditongotran'ny zanakao hizaha toetra ny aretina PKU sy aretina hafa.

Ny fitsapana ny fizahana dia atao rehefa feno iray ka hatramin'ny roa andro ilay zaza ary mbola any amin'ny hopitaly. Raha tsyaterinao any amin'ny hopitaly ny zanakao dia mila mandahatra ny fitsirihana fizahana amin'ny dokotera ianao.

Ny fitsapana fanampiny dia azo atao hanamafisana ny valiny voalohany. Ireo fitsapana ireo dia mikaroka ny fisian'ny mutation gen PAH izay miteraka PKU. Ireo fitsapana ireo dia matetika atao ao anatin'ny enina herinandro aorian'ny nahaterahany.

Raha misy soritr'aretin'ny PKU ny zaza na olon-dehibe, toy ny fahatarana eo amin'ny fivelarana, ny dokotera dia hanafatra fitsapana ra hanamafisana ny aretina. Ity fitsapana ity dia misy fakana ra santionany ary fandinihana izany raha misy ny anzima ilaina hamotehana phenylalanine.

Safidy fitsaboana

Ny olona manana PKU dia afaka manala ny soritr'aretin'izy ireo ary misoroka ny fahasarotana amin'ny fanarahana sakafo manokana sy amin'ny fihinanana fanafody.

levitra

Ny fomba lehibe indrindra hitsaboana ny PKU dia ny fihinanana sakafo manokana izay mametra ny sakafo misy phenylalanine. Ny zaza misy PKU dia azo omena rononon-dreny. Matetika koa izy ireo dia mila mihinana raikipohy manokana antsoina hoe Lofenalac. Rehefa ampy taona hihinanana sakafo matanjaka ny zanakao dia tsy tokony havelanao hihinana sakafo be proteinina izy. Ireto sakafo ireto dia misy:

• atody
• fromazy
• voanjo
• ronono
• tsaramaso
• akoho
• omby
• Henan-kisoa
• TRONDRO

Mba hahazoana antoka fa mbola mahazo proteinina ampy izy ireo, ny ankizy manana PKU dia mila mihinana raikipohy PKU. Izy io dia misy ny asidra amine rehetra ilain'ny vatana, afa-tsy ny phenylalanine. Misy ihany koa ny sakafo misy proteinina ambany, PKU izay mety ho hita ao amin'ny fivarotana fahasalamana manokana.

Ny olona miaraka amin'ny PKU dia tsy maintsy manaraka ireo fameperana fihinanan-tsakafo ireo ary mandany ny fomban'ny PKU mandritra ny androm-piainany mba hitantanana ireo soritr'aretina.

Zava-dehibe ny manamarika fa ny drafitry ny sakafo PKU dia miovaova isaky ny olona. Ny olona miaraka amin'ny PKU dia mila miara-miasa akaiky amin'ny dokotera na mpihinana sakafo mba hitazomana ny fifandanjan'ny otrikaina mety amin'ny famerana ny fihinanana phenylalanine. Tsy maintsy manara-maso ny haavon'ny phenylalanine ihany koa izy ireo amin'ny alàlan'ny fitahirizana firaketana ny haben'ny phenylalanine amin'ny sakafo nohaniny mandritra ny andro.

Ny depiote sasany dia namoaka volavolan-dalàna izay manome fiantohana fiantohana ny sakafo sy ny raikipohy ilaina amin'ny fitsaboana PKU. Manontania amin'ny orinasam-panjakana sy fiantohana ara-pitsaboana anao raha hahitana raha misy izany fandrakofana izany ho anao. Raha tsy manana fiantohana ara-pitsaboana ianao dia azonao atao ny manantona amin'ny sampan-draharahan'ny fahasalamana eo an-toerana hahitanao izay safidy azo atao hanampiana anao hividy formula PKU.

fanafody

Ny United States Food and Drug Administration (FDA) dia nanaiky ny sapropterin (Kuvan) farany teo ho an'ny fitsaboana PKU. Sapropterin dia manampy amin'ny fampihenana ny haavon'ny phenylalanine. Ity fanafody ity dia tsy maintsy ampiasaina miaraka amin'ny drafitra fisakafoanana PKU manokana. Na izany aza, tsy mandeha amin'ny rehetra miaraka amin'ny PKU izany. Io dia mandaitra indrindra amin'ny ankizy tratry ny PKU maivana.

Bevohoka sy phenylketonuria

Ny vehivavy miaraka amin'ny PKU dia mety ahiana hiteraka komity, ao anatin'izany ny tsy fiterahana, raha tsy manaraka ny drafitry ny sakafo PKU mandritra ny taona fiterahana. Misy ihany koa ny fahafahan'ny zazakely ao am-bohoka hampandeha phenylalanine avo lenta. Izany dia mety hiteraka olana isan-karazany amin'ny zaza, ao anatin'izany:

• kilema ara-tsaina
• kilemaina amin'ny fo
• mitombo fitomboana
• lanja ambany
• loha kely tsy ara-dalàna

Ireo famantarana ireo dia tsy voamarika eo noho eo amin'ny zaza vao teraka, fa ny dokotera kosa dia hanao fitsapana hijerena ny famantarana misy olana ara-pitsaboana mety hananan'ny zanakao.

Fijery maharitra ho an'ny olona manana phenylketonuria

Ny fomba fijery maharitra ho an'ny olona manana PKU dia tena tsara raha manaraka ny drafitry ny sakafo PKU akaiky sy fotoana fohy aorian'ny nahaterahany. Rehefa tara ny diagnostika sy ny fitsaboana dia mety hitranga ny fahasimban'ny ati-doha. Izany dia mety hiteraka fahasembanana ara-tsaina amin'ny taona voalohany iainan'ny zaza. PKU tsy voatsabo koa mety hiteraka:

• fanemorana fampandrosoana
• olan'ny fitondran-tena sy ny fihetseham-po
• olana ara-neurolojia, toy ny horohoron-tany sy ny fanintona

Azo sorohina ve ny phenylketonuria?

Ny PKU dia aretina ara-pirazanana, noho izany tsy azo sorohina izany. Na izany aza, ny famonoana anzima dia azo atao ho an'ireo olona mikasa ny hiteraka. Ny fitsapana anzima dia fitsapana ra izay ahafahana mamaritra raha misy mitondra ny génie malemy izay miteraka PKU. Ny fitsapana dia azo atao mandritra ny fitondrana vohoka mba hijerena zaza tsy teraka ho an'ny PKU.

Raha manana PKU ianao dia azonao atao ny misoroka ny soritr'aretina amin'ny fanarahana ny drafitry ny sakafo PKU mandritra ny fiainanao.