Inona no atao hoe Toulouse-Lautrec Syndrome?

Votoatiny

• Inona no mahatonga azy?
• Inona avy ireo soritr'aretina?
• Ahoana no hamaritana azy?
• Safidy fitsaboana
• Inona no fomba fijery?

Topimaso

Toulouse-Lautrec syndrome dia aretina tsy fahita firy izay tombanana fa hisy olona 1 amin'ny 1,7 tapitrisa manerantany. Nisy tranga 200 fotsiny nofaritana tamin'ny literatiora.

Ny soritr'aretina Toulouse-Lautrec dia nomena anarana taorian'ny artista frantsay malaza Henri de Toulouse-Lautrec, taonjato faha-19, izay inoana fa nanana io aretina io. Ny aretina dia fantatra amin'ny klinika amin'ny anarana hoe pycnodysostosis (PYCD). Ny PYCD dia miteraka taolana mora vaky, ary koa ny tsy fetezan'ny tarehy, ny tanana ary ny faritra hafa amin'ny vatana.

Inona no mahatonga azy?

Ny fiovan'ny fototarazo izay manisy kaody ny cathepsin K (CTSK) amin'ny chromosome 1q21 dia miteraka PYCD. Cathepsin K dia mitana andraikitra lehibe amin'ny fanavaozana ny taolana. Manokana indrindra, manapotika ny collagen, proteinina iray izay miasa toy ny scaffolding hanohanana ny mineraly toy ny calcium sy phosphate amin'ny taolana. Ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka ny soritr'aretina Toulouse-Lautrec dia mitarika amin'ny fananganana collagen sy taolana tena matevina nefa marefo.

Ny PYCD dia aretina miteraka autosomal. Midika izany fa ny olona iray dia tsy maintsy teraka miaraka amina kopia iray amin'ny génie tsy ara-dalàna mba hivoaran'ny aretina na toetra ara-batana. Ny genes dia ampita tsiroaroa. Mahazo iray avy amin'ny rainao ianao ary iray avy amin'ny reninao. Raha samy manana ny fototarazony ny ray aman-dreny, dia lasa mpitatitra izy ireo. Ireto tranga manaraka ireto dia azo atao ho an'ny zanaka biolojika misy mpitatitra roa:

• Raha mandova gène iray miovaova sy iray tsy voajono ny zaza iray, dia ho mpitatitra ihany koa izy ireo fa tsy hampivelatra ilay aretina (50 isanjaton'ny vintana).
• Raha mandova ny fototarazo miovaova amin'ny ray aman-dreny ny zaza dia hanana ilay aretina izy ireo (vintana 25 isan-jato).
• Raha mandova ny fototarazo tsy misy fiatraikany amin'ny ray aman-dreny ny zaza dia tsy ho mpitatitra izy ireo ary tsy hanana ilay aretina (vintana 25 isan-jato).

Inona avy ireo soritr'aretina?

Taolana matevina, nefa marefo no tena famantarana ny PYCD. Saingy misy fisehoan-javatra ara-batana maro hafa izay mety hivoatra amin'ny fomba hafa amin'ny olona manana ny aretina. Anisan'ireny ny:

• ambony handrina
• rantsan-tànana tsy mahazatra sy rantsantanana fohy
• tampon-bava
• rantsan-tongotra fohy
• fohy volo, matetika miaraka amina vatan-dehibe sy tongotra fohy
• endrika miaina tsy ara-dalàna
• ate mihalehibe
• fahasarotana amin'ny fizotran'ny saina, na dia tsy voa matetika aza ny faharanitan-tsaina

Satria ny PYCD dia aretina malemy noho ny taolana, ny olona voan'io aretina io dia miatrika loza lehibe kokoa mety hianjera sy tapaka. Ny fahasarotana avy amin'ny vaky dia misy ny fihenan'ny fivezivezena. Ny tsy fahaizana manao fanatanjahan-tena matetika, noho ny fivakinan'ny taolana, dia mety hisy fiantraikany amin'ny lanjany, ny fahasalaman'ny kardia ary ny fahasalamana amin'ny ankapobeny.

Ahoana no hamaritana azy?

Ny diagnostika Toulouse-Lautrec dia matetika atao amin'ny fahazazany. Satria tsy fahita firy io aretina io dia indraindray mety ho sarotra kokoa amin'ny dokotera ny mamantatra ny marina. Ny fanadinana ara-batana, ny tantaram-pitsaboana ary ny fanandramana any amin'ny laboratoara dia ao anatin'ny dingana rehetra. Ny fahazoana tantaram-pianakaviana dia manampy indrindra, satria ny fisian'ny PYCD na ny fepetra nolovaina hafa dia afaka manampy amin'ny fitarihana ny famotopotorana ataon'ny dokotera.

Ny taratra X dia mety hampiharihary manokana amin'ny PYCD. Ireo sary ireo dia afaka mampiseho toetra mampiavaka ny taolana izay mifanaraka amin'ny soritr'aretina PYCD.

Ny fitsapana ny fototarazo dia manamarina ny aretina. Na izany aza, mila mahafantatra ny dokotera mba hitsapana ny fototarazo CTSK. Ny fitsapana ny fototarazo dia atao any amin'ny laboratoara manokana, satria fitsapana fototarazo tsy fahita firy.

Safidy fitsaboana

Matetika ekipa manam-pahaizana manokana no mandray anjara amin'ny fitsaboana PYCD. Ny zaza iray manana PYCD dia hanana ekipa mpitsabo izay ahitana dokoteran-jaza, mpitsabo aretin-tsaina (manam-pahaizana momba ny taolana), mety ho mpitsabo aretin-tsaina, ary angamba endocrinologista mahay manokana amin'ny aretina hormonina. (Na dia tsy aretin-tsaina manokana aza ny PYCD, ny fitsaboana sasany amin'ny hormonina, toy ny hormonina mitombo, dia afaka manampy amin'ny soritr'aretina.)

Ny olon-dehibe amin'ny PYCD dia hanana manam-pahaizana manokana mitovy amin'ny dokotera mpitsabo voalohany azy ireo, izay mety handrindra ny fikarakarany.

Ny fitsaboana PYCD dia tsy maintsy natao ho an'ny soritr'aretinao manokana. Raha tery ny vavanao ka voany ny fahasalaman'ny nifinao sy ny manaikitra anao, dia mpitsabo nify, orthodontist, ary angamba mpandidy am-bava no mandrindra ny fitsaboana nify anao. Ny dokotera mpandidy tarehy dia azo entina manampy amin'ny soritr'aretin'ny tarehy.

Ny fikarakarana dokotera mpandidy orthopedista sy orthopedic dia ho zava-dehibe indrindra mandritra ny fiainanao. Ny fananana ny Toulouse-Lautrec syndrome dia midika fa mety ho maratra taolana maro ianao. Ireo dia mety ho fiatoana mahazatra izay mitranga amin'ny fianjerana na ratra hafa. Izy ireo koa dia mety ho tapaka lalan-dra izay mitombo rehefa mandeha ny fotoana.

Ny olona iray manana tapaka maratra marobe amin'ny faritra iray, toy ny tibia (shinbone), indraindray dia mety hanana fotoana sarotra kokoa hamarinina amin'ny fahatapahana fihenan-tsofina satria ny taolana dia ahitana tsipika fahatapahana marobe amin'ireo fiatoana teo aloha. Indraindray ny olona iray manana PYCD na misy taolana mora taolana hafa dia mila tsorakazo apetraka amin'ny tongotra iray na roa.

Raha voan'ny aretina amin'ny zaza ny aretina dia mety ho mety ny fitsaboana hormonina mitombo. Ny halavan'ny fotoana fohy dia valin'ny PYCD, fa ny hormonina mitombo kosa, izay manara-maso akaiky ny endocrinologist dia mety manampy.

Ny fikarohana mamporisika hafa dia misy ny fampiasana mpanohitra anzima, izay manelingelina ny asan'ny anzima izay mety hanimba ny fahasalaman'ny taolana.

Ny fikarohana mampanantena dia misy koa ny fanodinkodinana ny asan'ny génie manokana. Fitaovana iray ho an'io dia fantatra amin'ny anarana hoe Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Anisan'izany ny fanovana ny genome sela velona. CRISPR dia teknolojia vaovao ary dinihina amin'ny fitsaboana ireo fepetra nolovaina maro. Tsy mbola fantatra mazava raha mety ho fomba azo antoka sy mahomby amin'ny fitsaboana PYCD.

Inona no fomba fijery?

Ny fiainana amin'ny pycnodysostosis dia midika hoe fanitsiana fomba fiainana maromaro. Ny ankizy sy ny olon-dehibe manana ny aretina dia tsy tokony hilalao fanatanjahan-tena mifandray. Ny filomanosana na bisikileta dia mety ho fomba hafa mahomby kokoa, noho ny risika mety ho ambany.

Raha manana pycnodysostosis ianao dia tokony hifanakalo hevitra amin'ny mpiara-miasa aminao ny amin'ny mety ho fampitana ny général amin'ny zanakao. Ny sakaizanao koa mety te handalo fitsapana ara-pirazanana mba hahitana raha mpitatitra izy ireo. Raha tsy mpitatitra izy ireo dia tsy azonao ampitaina amin'ny zanaka naterakao izany. Saingy satria manana kopia roa amin'ilay fototarazo niova ianao, ny zanaka biolojika rehetra anananao dia handova ny iray amin'ireo kopia ireo ary ho mpitatitra ho azy. Raha mpitatitra ny sakaizanao ary manana PYCD ianao, ny mety ho zaza biolojika mandova fototarazo roa miovaova ary noho izany dia manana hatramin'ny 50 isan-jato ny aretina.

Ny fananana ny soritr'i Toulouse-Lautrec irery dia tsy voatery hisy fiantraikany amin'ny androm-piainana. Raha salama ianao raha tsy izany dia tokony ho afaka miaina fiainana iray manontolo ianao, miaraka amin'ny fitandremana sy ny fandraisana anjaran'ny ekipa matihanina momba ny fahasalamana.