Syndrome Pfeiffer: inona izany, karazana, diagnostika ary fitsaboana

Votoatiny

• Karazana Syndrome Pfeiffer
• Ahoana no anaovana ny diagnostika
• Manao ahoana ny fitsaboana

Ny Pfeiffer syndrome dia aretina tsy fahita firy izay mitranga rehefa mitambatra ny taolana izay mamorona ny lohany aloha kokoa noho ny nandrasana, tamin'ny herinandro voalohan'ny fitondrana vohoka, izay mitarika amin'ny fivoaran'ny fahasembanana eo amin'ny loha sy tarehy. Ankoatr'izay, ny lafiny iray hafa amin'ity sendika ity dia ny firaisana eo amin'ny rantsan-tanan'ny zaza sy ny rantsan-tongony.

Ny antony dia genetika ary tsy misy na inona na inona nataon'ny reny na ny ray nandritra ny fitondrana vohoka izay mety hiteraka io aretina io fa misy ny fanadihadiana izay milaza fa rehefa bevohoka ny ray aman-dreny taorian'ny faha-40 taonany dia lehibe kokoa ny valan'ity aretina ity.

Karazana Syndrome Pfeiffer

Ity aretina ity dia azo sokajiana arakaraka ny hamafiny, ary mety ho:

• Karazana 1: Io no endrika malemy indrindra amin'ny aretina ary mitranga rehefa misy firaisan'ny taolana karandohany, nilentika ny takolaka ary misy fiovana ny rantsantanana na ny rantsan-tongotra fa mazàna mivelatra ara-dalàna ny zaza ary voatazona ny faharanitan-tsaina, na dia mety misy aza ny moana. hydrocephalus.
• Type 2: Ny loha dia miendrika jirofo, misy fahasarotana ao amin'ny rafi-pitabatabana afovoany, ary koa ny tsy fahombiazan'ny maso, ny rantsantanana ary ny fananganana taova. Amin'ity tranga ity, ny zaza dia manana fusion eo amin'ny taolana amin'ny sandry sy ny tongotra ary noho izany dia tsy afaka manana kiho sy lohalika voafaritra tsara ary matetika dia misy fahatarana ara-tsaina tafiditra amin'izany.
• Type 3: Izy io dia manana ny mampiavaka azy amin'ny karazana 2, na izany aza, ny lohany dia tsy miendrika jirofo.

Ny zazakely teraka ny karazany 1 ihany no tena mety miaina, na dia maro aza ny fandidiana ilaina mandritra ny androm-piainany, raha ny karazany 2 sy 3 kosa dia henjana kokoa ary amin'ny ankapobeny tsy tafavoaka velona aorian'ny fiterahana.

Ahoana no anaovana ny diagnostika

Ny Diagnostika dia matetika atao aorian'ny ahaterahany amin'ny alàlan'ny fandinihana ireo toetra rehetra ananan'ny zaza. Na izany aza, mandritra ny fitarafana dia mety hanondro ilay mpampiteraka raha sendra aretina ny zaza ka afaka miomana ny ray aman-dreny. Mahalana no asehon'ilay mpitsabo aretin-tsaina fa Syndrome Pfeiffer izy io satria misy syndrome hafa izay mety manana toetra mitovy amin'ny Apert's Syndrome na Crouzon Syndrome, ohatra.

Ny toetra mampiavaka ny soritr'aretin'i Pfeiffer dia ny fampifangaroana eo amin'ireo taolana izay mamorona ny karandoha sy ny fiovana eo amin'ny rantsantanana sy ny rantsantongony izay afaka miseho amin'ny alàlan'ny:

• Volon-doha boribory na asymmetrika, miendrika jirofo 3 ravina;
• Orona fisaka kely;
• Sakanana amin'ny làlambe;
• Ny maso dia mety ho tena misongadina sy mivelatra;
• Thumbs tena matevina ary mivadika ao anatiny;
• Rantsan-tongotra lehibe lavitra ny sisa;
• Ny rantsan-tongotra dia mifangaro amin'ny alàlan'ny membrane manify;
• Mety misy ny fahajambana noho ny maso mihalehibe, ny toerana misy azy ireo ary ny fitomboan'ny tsindry amin'ny maso;
• Mety misy marenina noho ny tsy fahombiazan'ny lakandran'ny sofina;
• Mety misy fahatarana ara-tsaina;
• Mety misy hydrocephalus.

Ny ray aman-dreny niteraka toy izao dia mety hanan-janaka hafa voan'io aretina io ihany ary noho izany antony izany dia tsara ny manatona torohevitra amin'ny torohevitra momba ny fototarazo mba hahazoana fampahalalana bebe kokoa sy hahafantarana izay mety hiteraka zaza salama.

Manao ahoana ny fitsaboana

Ny fitsaboana ny aretin'ny Pfeiffer dia tokony hanomboka aorian'ny fahaterahany miaraka amin'ny fandidiana vitsivitsy izay afaka manampy ny zaza hivoatra tsara kokoa sy hisorohana ny fahaverezan'ny fahitana na ny fihainoana, raha mbola misy fotoana hanaovana izany. Matetika ny zazakely izay voan'io aretina io dia mandalo fandidiana maro amin'ny karan-doha, tarehy sy valanorano mba hamoahana ny ati-doha, hanavao ny karan-doha, handraisana tsara kokoa ny maso, hampisarahana ny rantsantanana ary hanatsara ny fitsakoana.

Amin'ny taona voalohany amin'ny fiainana dia tsara ny manao fandidiana hanokafana ny zaotra ny karan-doha, mba hitomboan'ny ati-doha araka ny tokony ho izy, nefa tsy voafehin'ny taolan-doha. Raha manana maso miavaka be ilay zaza, dia azo atao ny manao fandidiana sasany hanitsiana ny haben'ny boribory mba hitahirizana ny fahitana.

Alohan'ny hahavitan'ny zaza 2 taona, ny dokotera dia mety hanome soso-kevitra ny hanombanana ny mpitsabo nify amin'ny mety fandidiana na ny fampiasana fitaovana fampifanarahana nify, izay tena ilaina amin'ny famahanana.