Inona no atao hoe Weaver's Syndrome ary ahoana no fomba hitsaboana azy?

Votoatiny

• Soritr'aretina lehibe
• Inona no mahatonga ny aretina?
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny aretin'i Weaver dia aretina tsy fahita firy izay mitombo haingana dia haingana ny zaza mandritra ny fahazazany, saingy mitaredretra amin'ny fampivelarana ara-tsaina, ankoatry ny fananana endrika mampiavaka ny tarehy, toy ny handrina lehibe sy maso malalaka be, ohatra.

Amin'ny toe-javatra sasany, ny ankizy sasany dia mety manana fahasembanana miharo sy mihombo, ary koa hozatra malemy sy hoditra malemy.

Tsy misy fanasitranana ny aretin'i Weaver, na izany aza, ny fanarahana ny dokoteran-jaza sy ny fitsaboana mifanaraka amin'ny soritr'aretina dia afaka manampy amin'ny fanatsarana ny kalitaon'ny zaza sy ny ray aman-dreny.

Soritr'aretina lehibe

Ny iray amin'ireo toetra mampiavaka ny soritr'aretin'i Weaver dia ny fitomboany haingana kokoa noho ny ara-dalàna, ka izany no mahatonga ny lanjany sy ny haavony ho eo amin'ny isan-jato avo be hatrany.

Na izany aza, ny soritr'aretina sy ny fiasa hafa dia misy:

• Herin'ny hozatra kely;
• Reflexes mihoampampana;
• Fanemorana ny fivelaran'ny hetsika an-tsitrapo, toy ny fakana zavatra iray;
• Milomano, mitomany;
• Misaraka ny masony;
• Hoditra be loatra eo amin'ny zoron'ny masonao;
• Vozony fisaka;
• Satroka malalaka;
• Tena lehibe sofina;
• Fahasimbana tongotra;
• Mihidy tsy tapaka ny rantsantanana.

Ny sasany amin'ireo soritr'aretina ireo dia azo fantarina taorinan'ny nahaterahany, ny sasany kosa fantatra mandritra ny volana vitsivitsy amin'ny fiainana mandritra ny fifampidinihana amin'ny dokoteran-jaza, ohatra. Noho izany dia misy tranga izay ahalalana ny soritr'aretina volana vitsivitsy aorian'ny nahaterahany.

Ho fanampin'izany, ny karazana sy ny hamafin'ny soritr'aretina dia mety miovaova arakaraka ny haavon'ny sindroka ary, noho izany, amin'ny tranga sasany dia mety tsy ho voamariky ny olona.

Inona no mahatonga ny aretina?

Ny antony manokana hisehoan'ny soritr'aretin'i Weaver dia mbola tsy fantatra, na izany aza, mety hitranga izany noho ny fiovan'ny taova EZH2, tompon'andraikitra tamin'ny fanaovana kopian'ny ADN sasany.

Noho izany, ny famaritana ny soritr'aretina dia matetika azo atao amin'ny alàlan'ny fitsapana genetika, ankoatry ny fandinihana ireo toetra mampiavaka azy.

Misy ihany koa ny ahiahy fa ity aretina ity dia mety miampita avy amin'ny reniny mankany amin'ireo zanany, noho izany dia asaina manao torohevitra momba ny génétique raha misy tranga sendra ny aretina ao amin'ny fianakaviana.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Tsy misy fitsaboana manokana momba ny aretin'i Weaver, na izany aza, teknika maromaro no azo ampiasaina arakaraka ny soritr'aretina sy ny toetran'ny ankizy tsirairay. Ny iray amin'ireo karazana fitsaboana ampiasaina indrindra dia ny fitsaboana ara-pahasalamana hanitsiana ny tsy fahombiazan'ny tongotra, ohatra.

Ny ankizy voan'io aretina io dia toa atahorana kokoa hihombo homamiadana, indrindra ny neuroblastoma, noho izany dia tsara ny manao fitsidihana matetika amin'ny dokoteran-jaza mba hanombanana raha misy soritr'aretina, toy ny fahaverezan'ny fahazotoan-komana na ny fikorontanana, izay mety hanondro ny fivontosana, manomboka fitsaboana haingana araka izay tratra. Mianara bebe kokoa momba ny neuroblastoma.