Syndrome Fragile X: inona izany, toetra sy fitsaboana

Votoatiny

• Lafiny lehibe amin'ny syndrome
• Ahoana no anaovana ny diagnostika
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny Fragile X syndrome dia aretina azo avy amin'ny fototarazo izay mitranga noho ny fiovan'ny chromosome X, izay miteraka fiverimberenana maromaro an'ny CGG.

Satria tsy manana chromosome X iray fotsiny izy ireo, ny zazalahy dia voan'ny soritr'aretina kokoa, mampiseho famantarana mampiavaka azy toy ny tarehy lava, sofina lehibe, ary koa toetra amam-pitondrantena mitovy amin'ny an'ny autisme. Ity mutation ity dia mety hitranga amin'ny zazavavy ihany koa, na izany aza ny famantarana sy ny soritr'aretina dia somary malefaka kokoa, satria satria manana chromosome X roa izy ireo, ny chromosome mahazatra dia manonitra ny kileman'ilay iray hafa.

Ny famaritana ny syndrome X marefo dia sarotra, satria ny ankamaroan'ny soritr'aretina dia tsy mitombina, fa raha misy tantaram-pianakaviana dia zava-dehibe ny fanatanterahana torohevitra momba ny fototarazo mba hijerena ny mety hisian'ny soritr'aretina. Fantaro ny atao hoe torohevitra momba ny fototarazo sy ny fomba fanaovana azy.

Lafiny lehibe amin'ny syndrome

Ny Syndrome Fragile X dia miavaka indrindra amin'ny tsy fahampian'ny fitondran-tena sy ny tsy fahampiana ara-tsaina, indrindra amin'ny zazalahy, ary mety misy ny fahasahiranana amin'ny fianarana sy ny fitenenana. Ho fanampin'izany, misy ihany koa ny toetra ara-batana, izay misy:

• Tava lava;
• Sofina vaventy sy mipoitra;
• Saoka mitraka;
• Feo hozatra ambany;
• Tongotra fisaka;
• Tavo avo;
• Hazo palmar tokana;
• Strabismus na myopia;
• Scoliosis.

Ny ankamaroan'ny fiasa mifandraika amin'ilay soritr'aretina dia tsy voamarikao hatramin'ny fahazazanao. Amin'ny zazalahy dia matetika no misy testicle mihalehibe, raha ny vehivavy kosa mety manana olana amin'ny fahavokarana sy ny tsy fahombiazan'ny fihary atodinaina.

Ahoana no anaovana ny diagnostika

Ny famaritana ny sindromoka X marefo dia azo atao amin'ny alàlan'ny fitsapana molekiola sy chromosomal, hahafantarana ny mutation, ny isan'ny filaharana CGG ary ny toetoetran'ny chromosome. Ireo fitsapana ireo dia matetika atao amin'ny santionan'ny rà, rora, volo na ranoka amniotiana aza, raha te hanamafy ny fisian'ilay sindrom-pinoana mandritra ny fitondrana vohoka ny ray aman-dreny.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny fitsaboana ny syndrome X marefo indrindra dia amin'ny alàlan'ny fitsaboana amin'ny fitondran-tena, fitsaboana ara-batana ary, raha ilaina, fandidiana hanitsiana ny fiovana ara-batana.

Ny olona manana tantaram-pahavoazana X syndrome marefo ao amin'ny fianakaviana dia tokony hangataka toro-hevitra momba ny fototarazo mba hahitana ny mety hiterahan'ny zaza io aretina io. Ny lehilahy dia manana ny karyotype XY, ary raha voakasik'izany izy ireo dia tsy afaka mamindra ny soritr'aretina afa-tsy amin'ny zanany vavy, tsy amin'ny zanany lahy mihitsy, satria ny génie azon'ny zazalahy dia Y, ary tsy misy fiovana mifandraika amin'ilay aretina.