Karazan'aretina fitehirizana glycogen karazana V

Ny karazana V (dimy) aretina mitahiry glycogen (GSD V) dia aretina nolovaina tsy fahita izay tsy ahafahan'ny vatana manapotika glycogen. Ny glikogen dia loharanon-kery lehibe izay voatahiry ao amin'ny sela rehetra, indrindra amin'ny hozatra sy ny aty.

GSD V dia antsoina koa hoe aretina McArdle.

Ny GSD V dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny fototarazo izay mahatonga ny anzima antsoina hoe philorylase glycogen hozatra. Vokatr'izany, ny vatana dia tsy afaka mamaky glycogen amin'ny hozatra.

Ny GSD V dia aretina miteraka autosomal. Midika izany fa tsy maintsy mahazo kopian'ny gaza tsy miasa avy amin'ny ray aman-dreny ianao. Ny olona iray izay mahazo zana-ketsa tsy miasa avy amin'ny ray aman-dreny iray fotsiny dia mazàna no tsy voan'io aretina io. Ny tantaram-pianakaviana GSD V dia mampitombo ny risika.

Ny soritr'aretina matetika dia manomboka mandritra ny fahazazany. Saingy, mety ho sarotra ny manasaraka ireo soritr'aretina ireo amin'ny fahazazana mahazatra. Ny diagnostika dia mety tsy hitranga raha tsy mihoatra ny 20 na 30 taona ny olona.

• Ovy miloko marevaka (myoglobinuria)
• havizanana
• Tsy fandeferana amin'ny fampihetseham-batana, tsy faharetana
• Kiritika ny hozatra
• Marary hozatra
• Hamafin'ny hozatra
• Malemy ny hozatra

Ireto fitsapana manaraka ireto dia azo atao:

• Electromyography (EMG)
• Fitsapana ny fototarazo
• Asidra lakika ao anaty ra
• MRI
• Biopsy hozatra
• Myoglobin amin'ny urine
• Amoniaka plasma
• Serum creatine kinase

Tsy misy fitsaboana manokana.

Ny mpitsabo dia mety manome sosokevitra ireto manaraka ireto mba hiasa hatrany sy ho salama ary hisorohana ny soritr'aretina:

• Tandremo ny fetran'ny vatana.
• Alohan'ny hanaovana fanatanjahan-tena dia manafana moramora.
• Aza manao fanatanjahan-tena mafy loatra na lava loatra.
• Mihinàna proteinina ampy.

Anontanio ny mpamatsy anao raha mety ny mihinana siramamy alohan'ny fampiharana. Mety hanampy amin'ny fisorohana ny soritr'aretin'ny hozatra izany.

Raha mila fandidiana ianao dia anontanio ny mpamatsy anao raha tsy maninona raha manana fanatoranana ankapobeny ianao.

Ireto vondrona manaraka ireto dia afaka manome vaovao sy loharano fanampiny:

• Fikambanana ho an'ny aretina fitehirizana glycogen - www.agsdus.org
• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Ny olona manana GSD V dia afaka miaina fiainana ara-dalàna amin'ny alàlan'ny fitantanana ny sakafony sy ny asany ara-batana.

Ny fanatanjahan-tena dia mety miteraka fanaintainan'ny hozatra, na koa fihenan'ny hozatry ny taolana (rhabdomyolysis). Ity toe-javatra ity dia mifandraika amin'ny fisotrony misy loko burgundy ary ahiana tsy hahomby amin'ny voa raha mafy izany.

Mifandraisa amin'ny mpamatsy anao raha toa ka efa namerimberina fizarana hozatra naratra na tery aorian'ny fampihetseham-batana, indrindra raha voan-komana mena na mavokely ianao.

Diniho ny torohevitra momba ny fototarazo raha manana tantaram-pianakaviana GSD V.

Ny tsy fahampian'ny Myophosphorylase; Ny tsy fahampian'ny glycogen phosphorylase hozatra; Tsy fahampiana PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S.Glycogen aretina mitahiry hozatra. Ao: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Aretina Neuromuscular an'ny fahazazana, fahazazana ary fahatanorana. 2 ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: toko 39.

Brandow AM. Kilema enzymatika. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 490.

Weinstein DA. Aretina fitahirizana glycogen. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. Ed. 26th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 196.