Aretina mony syrup

Ny aretin-kitroka syrup mofomamy (MSUD) dia aretina iray izay tsy ahafahan'ny vatana manimba ny ampahany amin'ny proteinina. Ny ranon'ireo olona manana an'io aretina io dia mety hanitra toy ny siropitra maple.

Aretina mamin'ny syrup mony (MSUD) dia lova, izay midika fa nolalovan'ny fianakaviana. Izany dia vokatry ny kileman-toetra amin'ny 1 amin'ny 3 ny gène. Ny olona voan'io aretina io dia tsy afaka manapotika ny asidra amine leucine, isoleucine, ary valine. Izany dia mitarika amin'ny fanangonana ireo akora simika ao anaty ra.

Amin'ny endrika henjana indrindra, ny MSUD dia mety hanimba ny ati-doha mandritra ny fotoanan'ny fihenjanana ara-batana (toy ny aretina, tazo, na tsy misakafo maharitra).

Ny karazana MSUD sasany dia malefaka na mandeha ary mandeha. Na dia amin'ny endrika malefaka indrindra aza, ny fihenan'ny fihenjanana ara-batana miverimberina dia mety hiteraka fahasembanana ara-tsaina sy leucine avo lenta.

Ny fambara an'io aretina io dia:

• nahatsiaro tena
• Olana amin'ny famahanana
• fahalainana
• nifanintona
• Ny urine izay misy fofona toy ny syrup maple
• Mandroa

Ireo fitsapana ireo dia azo atao mba hijerena ity aretina ity:

• Fitsapana asidra amino plasma
• Fitsapana asidra biolojika moka
• Fitsapana ny fototarazo

Hisy ny mariky ny ketôzy (fananganana ketônina, vokatra azo avy amin'ny tavy mandoro) ary asidra be loatra ao amin'ny ra (acidosis).

Rehefa voamarina ny aretina, ary mandritra ny fizarana, ny fitsaboana dia mitaky fihinanana sakafo tsy misy proteinina. Ny tsiranoka, ny siramamy ary ny tavy indraindray dia omena amin'ny lalan-drà (IV). Ny dialyma amin'ny alàlan'ny kibonao na lalan-drà dia azo atao mba hampihenana ny haavon'ny zavatra tsy ara-dalàna ao amin'ny ranao.

Ny fitsaboana maharitra dia mitaky sakafo manokana. Ho an'ny zazakely, ny sakafony dia misy raikipohy misy fatran'ny asidra amine leucine, isoleusin ary valine. Ny olona voan'io aretina io dia tsy maintsy mijanona amin'ny sakafo ambany amin'ireo asidra amine ireo mandritra ny fiainana.

Zava-dehibe tokoa ny fanarahana an'io sakafo io foana mba hisorohana ny fahasimban'ny rafitry (ny neurolojia). Izany dia mitaky fitsapana ra matetika sy fanaraha-maso akaiky ataon'ny mpitsabo sakafo sy mpitsabo voasoratra anarana, ary koa ny fiaraha-miasa amin'ny ray aman-dreny manan-janaka voan'ny aretina.

Mety hampidi-doza io aretina io raha tsy voatsabo.

Na dia amin'ny fitsaboana ara-tsakafo aza, ny toe-javatra mampihetsi-po sy ny aretina dia mety miteraka asidra amine sasany. Mety hitranga ny fahafatesana mandritra ireo fizarana ireo. Miaraka amin'ny fitsaboana ara-tsakafo henjana dia lasa olon-dehibe ny ankizy ary afaka mijanona ho salama.

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• Fahasimban'ny neurolojia
• nahatsiaro tena
• FAHAFATESANA
• Sembana ara-tsaina

Antsoy ny mpitsabo anao raha manana tantaram-pianakaviana MSUD ianao ary mikasa ny hanangana fianakaviana. Antsoy avy hatrany koa ny mpamatsy anao raha manana zaza vao teraka ianao izay manana soritr'aretin'ny aretin-kitroka syrup.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia soso-kevitra ho an'ny olona te hanan-janaka ary manana tantaram-pianakaviana aretin-kitroka syrup. Firenena maro izao no manara-maso ny zaza vao teraka rehetra amin'ny fitiliana ra ho an'ny MSUD.

Raha misy fitsapana fitiliana mampiseho fa mety manana MSUD ny zanakao, dia tokony hatao avy hatrany ny fanaraha-maso ra ho an'ny asidra amino hanamafisana ny aretina.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ary acidemias organika. Ao: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Fitsipika sy fampiharana. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ny lesoka amin'ny metabolisma ny asidra amine. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Fahadisoana ao anaty ny gliosida, amoniaka, asidra amine ary metabolisma asidra voajanahary. Ao: Gleason CA, Juul SE, eds. Aretin'i Avery an'ny zaza vao teraka. Andiany faha-10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 22.