Syndrome Alport

Ny Alport syndrome dia aretina azo nolovaina izay manimba ny lalan-drà bitika ao amin'ny voa. Miteraka fatiantoka amin'ny fihainoana sy olana amin'ny maso koa izany.

Ny syndrome Alport dia endrika lovan-tsofina amin'ny nephritis (nephritis). Izy io dia vokatry ny kileman-toetra (mutation) ao amin'ny généo ho an'ny proteinina iray ao amin'ny sela mampitohy, antsoina hoe collagen.

Mahalana ny aretina. Misy karazany telo ny fototarazo:

• Syndrome X-mifandray Alport (XLAS) - Ity no karazana mahazatra indrindra. Ny aretina dia mafy kokoa amin'ny lahy noho ny vehivavy.
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) - Ny lehilahy sy ny vehivavy dia samy manana aretina mafy.
• Autosomal dominant Alport Syndrome (ADAS) - Ity no karazana tsy fahita firy. Ny lehilahy sy ny vehivavy dia samy manana aretina mafy.

voa

Miaraka amin'ny karazana aretina Alport rehetra dia voany ny voa. Ny lalan-dra kely ao amin'ny glomeruli ny voa dia simba. Ny glomeruli dia manivana ny rà mba hanao urine sy hanala ireo vokatra fako ao anaty ra.

Amin'ny voalohany dia tsy misy soritr'aretina. Rehefa mandeha ny fotoana, satria mihasimba hatrany ny glomeruli, very ny fiasan'ny voa ary miangona ao anaty vatana ny vokatra simika sy ranoka. Ny aretina dia afaka mandroso amin'ny aretina voa farany (ESRD) amin'ny fahazazany, eo anelanelan'ny fahatanorana sy ny taona 40. Amin'izay fotoana izay dia ilaina ny dialyse na famindrana voa.

Ny fambara ny olan'ny voa dia:

• Loko fisotrony tsy mahazatra
• Ra ao amin'ny urine (izay mety hiharatsy noho ny aretin'ny taovam-pisefoana ambony na fanatanjahan-tena)
• Fangirifiriana eo amin'ny lafobe
• Tosidra ambony
• Mivonto manerana ny vatana

Manan-tsofina

Rehefa mandeha ny fotoana, ny aretin'i Alport koa dia mitarika fahaverezan'ny fihainoana. Amin'ny fahatanorany dia fahita amin'ny lahy miaraka amin'ny XLAS izany, na dia eo amin'ny vehivavy aza, ny fahaverezan'ny fihainoana dia tsy fahita ary mitranga rehefa olon-dehibe izy ireo. Miaraka amin'ny ARAS, ny ankizilahy sy ny zazavavy dia tsy mahare sofina mandritra ny fahazazany. Miaraka amin'ny ADAS dia mitranga izany amin'ny fiainam-piainana.

Matetika ny fahaverezan'ny fandrenesana dia alohan'ny tsy fahombiazan'ny voa.

MASO

Ny syndrome Alport dia mitarika olana amin'ny maso koa, anisan'izany ny:

• Ny endrika tsy mahazatra an'ny lens (lenticonus anterior), izay mety hitarika fihenan'ny fahitana miadana ary koa ny katarakta.
• Ny fikaohin'ny kornea izay misy ny fahaverezan'ny sosona ivelany amin'ny fonon'ny volomaso, ka miteraka fanaintainana, mangidihidy, na mena-maso, na fahitana manjavozavo.
• Ny fandokoana ny retina tsy ara-dalàna, ny toe-javatra antsoina hoe retinopathie dot-and-fleck. Tsy miteraka olana amin'ny fahitana izany, fa afaka manampy amin'ny famaritana ny soritr'aretin'ny Alport.
• Lavaka macular izay misy manify na tapaka ao amin'ny macula. Ny macula dia ampahan'ny retina izay mahatonga ny fahitana afovoany ho maranitra sy ho antsipiriany kokoa. Ny lavaka macular dia miteraka fahitana afovoany manjavozavo na diso hevitra.

Hanadihady anao ny mpitsabo ary hanontany ny momba ireo soritr'aretinao.

Ireto fitsapana manaraka ireto dia azo atao:

• BUN sy kôlerinina serum
• Fanisana ra feno
• Biopsy voa
• Urinalysis

Raha miahiahy ny mpamatsy anao fa voan'ny Alport Syndrome ianao, dia mety hanana fitsapana amin'ny fahitana sy mihaino koa ianao.

Ny tanjon'ny fitsaboana dia ny fanaraha-maso sy fifehezana ny aretina ary ny fitsaboana ireo soritr'aretina.

Mety hanome soso-kevitra amin'ireto manaraka ireto ny mpamatsy anao:

• Sakafo mametra ny sira, ny ranoka ary ny potasioma
• Fanafody hifehezana ny tosidra

Ny aretin'ny voa dia tantanan'ny:

• Mandray fanafody hampihenana ny fahasimban'ny voa
• Sakafo mametra ny sira, ny tsiranoka ary ny proteinina

Ny fihainoana ny sofina dia azo tantanana miaraka amin'ny fitaovam-pandrenesana. Ny olana amin'ny maso dia voatsabo araka izay ilaina. Ohatra, ny solomaso tsy ara-dalàna vokatry ny lenticonus na cataract dia azo soloina.

Ny toro-hevitra amin'ny génetika dia azo atolotra satria nolovaina ny aretina.

Ireto loharanom-pahalalana ireto dia manome fampahalalana bebe kokoa momba ny Alport syndrome:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Matetika ny vehivavy dia manana androm-piainana ara-dalàna tsy misy mariky ny aretina afa-tsy ra ao amin'ny urine. Amin'ny tranga tsy fahita firy, ny vehivavy dia manana tosidra ambony, mamontsina ary marenina amin'ny hozatra satria fahasarotana amin'ny fitondrana vohoka.

Amin'ny lehilahy, ny marenina, ny olana amin'ny fahitana ary ny aretin'ny voa farany dia toa 50 taona.

Rehefa tsy mahomby ny voa dia ilaina ny dialyse na famindrana.

Miantso fotoana miaraka amin'ny mpamatsy anao raha:

• Manana soritr'aretin'ny soritr'aretin'ny Alport ianao
• Manana tantaram-pianakaviana ianao amin'ny aretina Alport ary mikasa ny hiteraka ianao
• Mihena na mijanona ny fivoahan'ny urine anao na mahita rà ao amin'ny urine ianao (mety ho famantarana ny aretina voa maharitra io)

Ny fahafantarana ny anton-javatra mety hampidi-doza, toy ny tantaram-pianakavian'ilay aretina, dia mety hamela ny aretina ho hita aloha.

Nephritis lova; Hematuria - nephropathy - marenina; Nephritis familial hemorrhagic; Ny marenina sy ny nephropathy

• Anatomy voa

Gregory MC. Aretim-pivalanana sy aretin-tsaina mifandraika amin'izany. Ao: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer National Kidney Foundation momba ny aretina voa. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Aretina glomerula faharoa. Ao: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner sy Rector's The Kidney. Ed. 11th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Syndrome alport sy syndrome glomerular ankohonana hafa. Ao: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefôlôjika klinika feno. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: toko 46.