Fihenam-bidy hozatra Facioscapulohumeral

Ny fihoaram-pefy Facioscapulohumeral dia fahalemen'ny hozatra ary very ny hozatra izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana.

Ny fihoaram-pefy Facioscapulohumeral dia misy fiantraikany amin'ny hozatry ny vatana ambony. Tsy mitovy amin'ny Duchenne muscular dystrophy sy Becker muscular dystrophy, izay misy fiatraikany amin'ny vatana ambany.

Ny fatran'ny tazomoka Facioscapulohumeral dia aretina azo avy amin'ny fototarazo noho ny fiovan'ny chromosome. Hita izany na amin'ny lehilahy na amin'ny vehivavy. Mety hivoatra amin'ny zaza izany raha toa ny ray aman-dreny na ny reny mitondra ny fototarazo amin'ilay aretina. Amin'ny tranga 10% ka hatramin'ny 30%, ny ray aman-dreny dia tsy mitondra ny fototarazo.

Ny fihoaram-pefy Facioscapulohumeral dia iray amin'ireo endrika mahazatra amin'ny fitsindrona hozatra izay misy 1 amin'ny 15,000 ka hatramin'ny 1 amin'ny olon-dehibe 20 000 any Etazonia. Misy fiantraikany mitovy amin'ny lahy sy ny vavy izany.

Matetika ny lehilahy dia misy soritr'aretina bebe kokoa noho ny vehivavy.

Ny fihoaram-pefy Facioscapulohumeral dia misy fiatraikany amin'ny tarehy, ny soroka ary ny hozatra ambony. Na izany aza, mety hisy fiatraikany amin'ny hozatra manodidina ny valahana, valahana ary ny tongotra ambany koa io.

Ny soritr'aretina dia afaka mipoitra aorian'ny fahaterahana (endrika zaza), fa matetika kosa dia tsy miseho mandra-pahatongan'ny taona 10 ka hatramin'ny faha-26 izy ireo. Amin'ny tranga sasany dia tsy mitombo mihitsy ny soritr'aretina.

Ny soritr'aretina dia matetika malefaka ary miharatsy tsikelikely. Ny fahalemen'ny hozatry ny tarehy dia mahazatra ary mety misy:

• Milatsaka ny hodi-maso
• Tsy fahafehezana sioka noho ny fahalemen'ny hozatry ny takolaka
• Ny fihenan'ny tarehy noho ny fahalemen'ny hozatry ny tarehy
• Fanehoan-tarehy kivy na tezitra
• Fahasarotana manonona teny
• Fahasarotana mahatratra ambonin'ny haavon'ny soroka

Ny fahalemen'ny hozatry ny soroka dia miteraka fahasembanana toy ny lobolon'ny soroka (elatra scapular) sy soroka mitongilana. Manana fahasahiranana amin'ny fampiakarana sandry ilay olona noho ny fahalemen'ny hozatra sy ny sandoka.

Ny fahalemen'ny tongotra ambany dia azo atao rehefa miharatsy ny aretina. Manelingelina ny fahaizana milalao fanatanjahan-tena izany satria mihena ny tanjaka ary tsy mahay mandanjalanja. Mety ho mafy ny fahalemena hanelingelina ny diany. Ny isan-jaton'ny olona kely mampiasa seza misy kodiarana.

Ny fanaintainana mahatsiravina dia misy amin'ny 50% ka hatramin'ny 80% ny olona manana an'io karazam-pitatitra io.

Ny fihainoana sy ny gadona amin'ny fo tsy ara-dalàna dia mety hitranga nefa mahalana.

Ny fanadinana ara-batana dia haneho ny fahalemen'ny tarehy sy ny hozatry ny soroka ary koa ny elatry ny scapular. Ny fahalemen'ny hozatry ny lamosina dia mety hiteraka scoliosis, raha ny fahalemen'ny hozatry ny kibo kosa dia mety ho ny kibo mihetsiketsika. Ny tosidra ambony dia mety homarihina, saingy malefaka matetika. Ny fanadinana maso dia mety haneho ny fiovan'ny lalan-dra ao aorian'ny masonao.

Ny fitsapana izay azo atao dia ahitana:

• Fitsapana kinase Creatine (mety ho somary avo)
• Fitsapana ADN
• Electrocardiogram (ECG)
• EMG (electromyography)
• Angiography Fluorescein
• Fitsapana genetika ny chromosome 4
• Fitsapana fihainoana
• Biopsy hozatra (mety hanamarina ny aretina)
• Fanadinana an-tsary
• Fitsapana ny fo
• Taratra X amin'ny hazondamosiko hamaritana raha misy scoliosis
• Fitsapana ny fiasan'ny havokavoka

Amin'izao fotoana izao dia mbola tsy azo sitranina ny fihenan'ny hozatra facioscapulohumeral. Ny fitsaboana dia omena mba hifehezana ny soritr'aretina sy hanatsarana ny kalitaon'ny fiainana. Entanina ny hetsika. Ny tsy fahazotoana miasa toy ny fatoriana am-pandriana dia mety hampitombo ny aretina hozatra.

Ny fitsaboana ara-batana dia mety hanampy amin'ny fitazonana tanjaka hozatra. Ny fitsaboana hafa mety misy dia:

• Fitsaboana asa hanampiana amin'ny fanatsarana ny asa atao amin'ny fiainana isan'andro.
• Albuterol am-bava hampitombo ny hozatra (fa tsy ny tanjaka).
• Fitsaboana kabary.
• Fandidiana hanamboarana scapula manana elatra.
• Fitaovana mandeha an-tongotra sy fitaovana fanampiana ny tongotra raha misy fahalemena amin'ny tongotra.
• BiPAP hanampy amin'ny fifohana rivotra. Ny oksizenina irery ihany dia tokony hialana amin'ireo marary manana CO2 avo (hypercarbia).
• Sampandraharaha mpanolo-tsaina (psychiatrist, psychologue, sociale sociale).

Matetika dia tsy ampy ny fahasembanana. Ny androm-piainana matetika tsy voakasik'izany.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Mihena ny fivezivezena.
• Fahaizana mihena mitaky tena.
• Ny tsy fahombiazan'ny tarehy sy ny soroka.
• Very fihainoana.
• Fahitana fahitana (tsy fahita firy).
• Tsy fahampiana amin'ny taovam-pisefoana. (Aza hadino ny miresaka amin'ny mpitsabo anao alohan'ny anesthesia ankapobeny.)

Antsoy ny mpamatsy anao raha mipoitra ny soritr'aretina.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny mpivady manana tantaram-pianakavian'ity aretina ity izay maniry hiteraka.

Fihenan'ny hozatra Landouzy-Dejerine

• Hozatra ivelany ivelany

Bharucha-Goebel DX. Distropiofy hozatra. Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 627.

Preston DC, Shapiro BE. Fahalemena eo amin'ny lafiny akaiky sy lavitra ary amin'ny ankapobeny. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 27.

Warner WC, Sawyer JR. Aretina Neuromuscular. Ao: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. Ed. Faha-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 35.