Aretina Menkes

Ny aretina Menkes dia aretina azo avy amin'ny lova nolovain'ny vatana amin'ny fitrandrahana varahina. Misy fiantraikany amin'ny fampandrosoana ny aretina, na ara-tsaina na ara-batana.

Ny aretina Menkes dia vokatry ny kilema iray ao amin'ny ATP7A fototarazo Ny lesoka dia manasarotra ny vatana amin'ny fizarana varahina (fitaterana) tsara manerana ny vatana. Vokatr'izany, ny ati-doha sy ny faritra hafa amin'ny vatana dia tsy mahazo varahina ampy, raha mitambatra ao amin'ny tsinay kely sy ny voa. Ny haavon'ny varahina ambany dia mety hisy fiantraikany amin'ny firafitry ny taolana, ny hoditra, ny volo ary ny lalan-drà, ary hanelingelina ny fiasan'ny hozatra.

Menkes Syndrome dia matetika nolovana, izay midika fa mihazakazaka ao amin'ny fianakaviana izany. Ny fototarazo dia ao amin'ny X-chromosome, ka raha misy renin-jaza malemy dia manana 50% (1 amin'ny 2) ny zanany lahy ary 50% ny zanany vavy no hitondra io aretina io. . Ity karazana lova ity dia antsoina hoe recessive mifandray X.

Amin'ny olona sasany dia tsy nolovaina io aretina io. Fa kosa, ny lesoka ao amin'ny fototarazo dia misy amin'ny fotoana bevohoka ny zaza.

Ny fambara mahazatra ny aretina Menkes amin'ny zazakely dia:

• Volo marefo, kinky, steely, sparse na mikorontana
• Pudgy, takolaka rosy, hoditry ny tarehy miharary
• Olana amin'ny famahanana
• mora tezitra
• Tsy fahampian'ny tonon'ny hozatra, floppiness
• Ny hafanan'ny vatana ambany
• Kilema ara-tsaina sy fahatarana fampandrosoana
• nifanintona
• Fiovan'ny taolana

Raha vao ahiahiana ny aretina Menkes, dia mety hisy ny fitsapana izay atao:

• Fitsapana ra Ceruloplasmin (zavatra izay mitondra ny varahina ao anaty ra)
• Fitsapana ra varahina
• Kolontsaina sela hoditra
• Taratra faha-x amin'ny taolana na x-ray amin'ny karan-doha
• Fitsapana Gene hijerena ny kileman'ireo ATP7A fototarazo

Matetika ny fitsaboana dia manampy rehefa manomboka aloha be amin'ny aretin'ny aretina. Ny tsindrona varahina ho lasa lalan-drà na ambanin'ny hoditra dia nampiasaina tamin'ny valiny mifangaro ary miankina amin'ny ATP7A mbola misy activité ihany ny génie.

Ireo loharano ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny Menkes syndrome:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics momba ny genetika ao an-trano - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ity aretina ity dia maty ao anatin'ny taona vitsivitsy voalohany.

Miresaha amin'ny mpitsabo anao raha manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina Menkes ianao ary mikasa ny hiteraka. Ny zazakely manana an'io aretina io dia matetika haneho soritr'aretina amin'ny fahazazany.

Mankanesa any amin'ny mpanolotsaina génetika raha te hanan-janaka ianao ary manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina Menkes. Ny havana aman-dreny (havana amin'ny ilan'ny renin'ny fianakavian) ny zazalahy iray izay voan'io aretina io dia tokony ho hitan'ny mpandinika areti-mifindra mba hahalalany raha mpitatitra izy ireo.

Aretin'ny volo; Menkes kinky volo aretina; Aretin'ny volo kinky; Aretina fitaterana varahina; Trichopoliodystrophy; Ny tsy fahampian'ny varahina mifandray amin'ny X

• Hypotonia

Kwon JM. Ny aretina Neurodegenerative amin'ny fahazazana. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Fahadisoana metabolika teraka. Ao: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Element of Medical Genetics. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 18.