Ny soritr'aretin'i Beckwith-Wiedemann

Ny soritr'aretin'i Beckwith-Wiedemann dia aretina mitombo izay miteraka haben'ny vatana, taova lehibe ary soritr'aretina hafa. Izy io dia aretina miteraka hatrany am-bohoka, midika izany fa eo am-piterahana izy. Ny famantarana sy ny soritr'aretin'ny aretina dia tsy mitovy amin'ny an'ny zaza.

Ny zazakely dia mety ho vanim-potoana fitsapana amin'ny zazakely amin'ity aretina ity noho ny fahafaha-manao:

• Siramamy ambany
• Karazana hernia antsoina hoe omphalocele (rehefa eo)
• Lela mihalehibe (macroglossia)
• Ny tahan'ny fitomboan'ny fivontosana. Ny fivontosana Wilms sy ny hepatoblastomas no fivontosana mahazatra indrindra amin'ireo zaza voan'io aretina io.

Ny soritr'aretin'i Beckwith-Wiedemann dia vokatry ny kileman-toetra ao amin'ny fototarazo amin'ny chromosome 11. 10% eo ho eo ny tranga azo raisina amin'ny fianakaviana.

Ny famantarana sy ny soritr'aretin'ny Beckwith-Wiedemann syndrome dia misy:

• Habeny lehibe ho an'ny zaza vao teraka
• Mariky ny fahaterahana mena eo amin'ny handrina na hodi-maso (nevus flammeus)
• Mametaka am-bohoka sofina
• Lela lehibe (macroglossia)
• Siramamy ambany
• Kilema amin'ny rindrin'ny kibo (hernia umbilika na omphalocele)
• Fanitarana taova sasany
• Fihoarana ny lafiny iray amin'ny vatana (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Ny fitomboan'ny fivontosana, toy ny fivontosana Wilms sy ny hepatoblastomas

Ny mpiasan'ny fahasalamana dia hanao fanadinana ara-batana hijerena ireo famantarana sy soritr'aretin'ny aretina Beckwith-Wiedemann. Matetika io dia ampy hanaovana diagnostika.

Ny fitsapana ny aretina dia misy:

• Fitsapana ny ra ny amin'ny siramamy ambany
• Fandinihana Chromosomal ho an'ny tsy fetezana ao amin'ny chromosome 11
• Ultrasound an'ny kibo

Ny zazakely manana siramamy ambany dia azo tsaboina amin'ny tsiranoka omena amin'ny lalan-drà (intravenous, IV). Ny zazakely sasany dia mety mila fanafody na fitantanana hafa raha mitohy ny siramamy ambany.

Ny lesoka amin'ny rindrin'ny kibo dia mety mila amboarina. Raha sarotra ny miaina na misakafo ny lela mihalehibe dia mety ilaina ny fandidiana. Ny ankizy be loatra amin'ny lafiny iray amin'ny vatana dia tokony hojerena ho an'ny hazondamosina miolikolika (scoliosis). Ny zaza koa dia tsy maintsy jerena akaiky amin'ny fampandrosoana ny fivontosana. Ny fizahana ny fivontosana dia misy fitsapana ra sy fitiliana kibo.

Ny ankizy voan'ny aretina manana an'i Beckwith-Wiedemann dia mitarika fiainana ara-dalàna. Ilaina ny fandinihana bebe kokoa mba hamolavolana vaovao fanaraha-maso maharitra.

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• Fampivoarana ny fivontosana
• Olana mamelona noho ny lela mihalehibe
• Olana miaina noho ny fitomboan'ny lela
• Scoliosis noho ny hemihypertrophy

Raha manan-janaka manana soritr'aretina Beckwith-Wiedemann ianao ary misy soritr'aretina mampiahiahy dia miantso avy hatrany ny dokoteran-jaza.

Tsy misy fisorohana fantatra momba ny aretina Beckwith-Wiedemann. Ny toro-hevitra momba ny génetika dia mety ho sarobidy ho an'ireo fianakaviana te-hanan-janaka bebe kokoa.

• Ny soritr'aretin'i Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M.Ny tsy fetezan'ny metabolika gliosida ao amin'ny neonate. Ao: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sy Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Andiany faha-10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: toko 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ny aretina sy ny aretina ary ny aretina. Ao: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 1.

Sperling MA. Hypoglycemia. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 111.