Tsy fahampiana pyruvate kinase

Ny tsy fahampian'ny pyruvate kinase dia tsy fahampian'ny lozisima pyruvate kinase, izay ampiasain'ny sela mena. Raha tsy misy an'io anzima io dia mora vaky be ny sela mena ary miteraka fihenan'ny sela (hemolytic anemia).

Ny tsy fahampian'ny pyruvate kinase (PKD) dia nidina ho toetra miverimberina autosomal. Midika izany fa ny zaza dia tsy maintsy mahazo génie tsy miasa avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay avy mba hampitombo ny aretina.

Misy karazany maro ny kilema misy ifandraisany amin'ny anzima ao amin'ny sela mena izay mety hiteraka tsy fahampian-dra hemolytic. Ny PKD no antony faharoa fahita indrindra aorian'ny tsy fahampian'ny glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

PKD dia hita amin'ny olona samy hafa fiaviana. Saingy, ny mponina sasany, toy ny Amish, dia mety hampivelatra ilay aretina.

Ny soritr'aretin'ny PKD dia misy:

• Ny isan'ny sela mena mena (anemia) ambany
• Mivonto ny spleen (splenomegaly)
• Loko mavo amin'ny hoditra, fonosan'ny moka, na faritra fotsy amin'ny maso (jaundice)
• Toetran'ny neurolojia, antsoina hoe kernicterus, izay misy fiatraikany amin'ny ati-doha
• Faharerahana, fahalainana
• Hoditra fotsy (pallor)
• Amin'ny zazakely, tsy mahazo lanja sy mitombo araka ny efa nampoizina (tsy hiroborobo)
• Gallstones, mazàna amin'ny zatovo na mihoatra

Ny mpitsabo dia hanao fanadinana ara-batana ary hanontany momba sy hanamarina ireo soritr'aretina toy ny spleen mihalehibe. Raha ahiahiana ny PKD, dia ampidirina ny fitsapana izay mety ho baikoina:

• Bilirubin ao anaty rà
• CBC
• Fitsapana ny fototarazo ho an'ny mutation ao amin'ny pyruvate kinase gene
• Fitsapana ra Haptoglobin
• Malemy Osmotic
• Hetsika kinase Pyruvate
• Urobilinogen amin'ny seza

Ny olona voan'ny tsy fahampian-dra mafy dia mety mila fampidiran-dra. Ny fanesorana ny spleen (splenectomy) dia mety hanampy amin'ny fampihenana ny fahasimban'ny sela mena. Saingy, tsy manampy amin'ny tranga rehetra izany. Amin'ny zaza vao teraka miaraka amin'ny jaundice mety hampidi-doza dia mety hanome sosokevitra fampindrana ny fifanakalozana. Ity fomba ity dia mitaky fanesorana tsimoramora ny ran'ny zaza ary soloina ra vaovao na ranon-dra.

Ny olona nanana splenectomy dia tokony handray ny vaksinin'ny pnemococcal amin'ny fotoana maharitra. Izy ireo koa dia tokony hahazo antibiotika fisorohana mandra-pahatongan'ny 5 taona.

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny PKD:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics momba ny genetika ao an-trano - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Miovaova ny vokatra. Ny olona sasany dia vitsy na tsy misy soritr'aretina. Ny sasany kosa manana soritr'aretina mafy. Matetika ny fitsaboana dia mety hahatonga ny soritr'aretina tsy hihamatotra.

Olana iraisana ny gallstones. Izy ireo dia vita amin'ny bilirubin be loatra, izay vokarina mandritra ny hemôtika hemôtika. Ny aretin-tratra pneumococcal mahery dia aretina mety azo aorian'ny splenectomy.

Jereo ny mpamatsy anao raha:

• Voan'ny jaundice na anemia ianao.
• Manana tantaram-pianakavian'ity aretina ity ianao ary mikasa ny hiteraka. Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hahafantatra hoe mety hitranga amin'ny PKD ny zanakao. Azonao atao koa ny mianatra momba ny fitsapana izay manamarina ireo aretina mikraoba, toy ny PKD, mba hahafahanao manapa-kevitra raha te hanana ireo fitsapana ireo ianao.

Tsy fahampiana PK; PKD

Brandow AM. Tsy fahampiana pyruvate kinase. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 490.1.

Gallagher PG. Anemia hemolytic: membrane sela mena ary kilema metabolika. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. Ed. 26th Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 152.