Aretina Krabbe

Ny aretina Krabbe dia aretina tsy fahita firy amin'ny rafi-pitabatabana. Izy io dia karazana aretin-tsaina antsoina hoe leukodystrophy.

Kilema iray ao amin'ny GALC ny fototarazo dia miteraka aretina Krabbe. Ny olona manana kilema io dia tsy mahavita ampy (enzim) antsoina hoe galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Ny vatana dia mila an'io anzima io hanaovana myelin. Ny Myelin dia manodidina ary miaro ny kofehin'ny nerve. Raha tsy misy an'io anzima io dia tapaka ny myelin, maty ny selan'ny ati-doha ary tsy mandeha tsara ny hozatra ao amin'ny ati-doha sy ny faritra hafa.

Ny aretina Krabbe dia mety hitombo amin'ny taona maro:

• Ny aretina Krabbe voalohany dia miseho amin'ny volana voalohany amin'ny fiainana. Ny ankamaroan'ny ankizy manana an'io karazana aretina io dia maty alohan'ny hahatongavany amin'ny faha-2 taonany.
• Ny aretina Krabbe tara-tara dia manomboka amin'ny faramparan'ny fahazazany na amin'ny fahazazany.

Ny aretina Krabbe dia nolovaina, izany hoe nampitampitaina tamin'ny fianakaviana. Raha samy mitondra ny kopian'ny andiany tsy miasa izay mifandraika amin'io toe-javatra io ny ray aman-dreny, ny zanany tsirairay avy dia manana 25% (1 amin'ny 4) mety hanana aretina. Izy io dia aretina miteraka autosomal recessive.

Tena tsy fahita izany toe-javatra izany. Matetika izy io dia eo amin'ireo olona manana razana Skandinavianina.

Fambara ny aretina Krabbe vao maraina dia:

• Manova ny feon'ny hozatra manomboka amin'ny floppy ho henjana
• Ny fahaverezan'ny fandrenesana izay mitarika ho amin'ny marenina
• Tsy fahombiazana
• Olana amin'ny famahanana
• Ny tsy fahasosorana sy ny fahatsapana ny feo mafy
• Ny fanintona mafy (mety hanomboka amin'ny mbola kely)
• Voankazo tsy fantatra
• Ny fahaverezan'ny fahitana izay miteraka fahajambana
• Mandroa

Amin'ny aretina Krabbe tara tara, ny olana amin'ny fahitana dia mety hiseho aloha, arahin'ny fahasahiranana mandeha sy hozatra mafy. Ny soritr'aretina dia samy hafa amin'ny olona tsirairay. Mety hisy fambara hafa koa.

Ny mpiasan'ny fahasalamana dia hanao fanadinana ara-batana ary hanontany momba ireo soritr'aretina.

Ny fitsapana izay azo atao dia ahitana:

• Fitsapana ny ra mba hijerena ny haavon'ny galactosylceramidase amin'ny sela fotsy
• Proteinina totalin'ny CSF - mizaha ny haben'ny proteinina amin'ny tsiranoka cerebrospinal (CSF)
• Fitsapana ny fototarazo ho an'ny lesoka GALC
• MRI an'ny loha
• Haingam-pandeha mandeha amin'ny lalan-drà

Tsy misy fitsaboana manokana amin'ny aretin'i Krabbe.

Ny olona sasany dia efa nifindra tsoka taolana tany am-piandohan'ny aretina, saingy mety hampidi-doza io fitsaboana io.

Ireo loharano ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny aretina Krabbe:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Mety ho ratsy ny vokany. Amin'ny ankapobeny, ny zazakely manana aretina Krabbe vao manomboka dia maty alohan'ny faha-2 taonany.

Manimba ny rafi-pitatitra foibe io aretina io. Mety hiteraka:

• fahajambana
• marenina
• Olana lehibe amin'ny tonon-taolana

Mandrahona ny ainy matetika io aretina io.

Mifandraisa amin'ny mpamatsy anao raha toa ka voan'ny soritr'io aretina io ny zanakao. Mandehana any amin'ny efitrano fitsaboana vonjy maika na antsoy ny nomeraon-doza vonjy maika eo an-toerana (toy ny 911) raha toa ka miseho ireto famantarana ireto:

• nifanintona
• Very fahatsiarovan-tena
• Fametahana tsy ara-dalàna

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny olona manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina Krabbe izay mieritreritra ny hanan-janaka.

Azo atao ny fitsapana ra raha hitanao raha mitondra ny fototarazo noho ny aretina Krabbe ianao.

Ny fitsapana Prenatal (santionany amniocentesis na chorionic villus) dia azo atao mba hitsapana zazakely mitombo ho an'ity aretina ity.

Leukodystrophy sela Globoid; Ny tsy fahampian'ny galactosylcerebrosidase; Ny tsy fahampian'ny galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Aretina fitehirizana lisosomaly. Ao: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan sy Oski's Hematology sy Oncology momba ny fahazazana sy ny fahazazana. Ed. 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: toko 25.

Pastora GM, Wang RY. Aretina fitehirizana lisosomaly. Ao: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Fitsipika sy fampiharana. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 41.