Aretin-tsaina Hartnup

Ny aretin'ny Hartnup dia toe-piainana misy fototarazo izay misy lesoka amin'ny fitaterana asidra amine sasany (toy ny tryptophan sy histidine) amin'ny tsinay kely sy ny voa.

Ny aretin'ny Hartnup dia aretina metabolic misy asidra amine. Toetra nolovaina io. Izany toe-javatra izany dia mitranga noho ny fiovan'ny mutation SLC6A19 fototarazo Ny zaza dia tsy maintsy mandova kopia misy ny tsininy avy amin'ny ray aman-dreny mba hahavoa azy.

Ny aretina dia matetika miseho eo anelanelan'ny taona 3 ka hatramin'ny 9 taona.

Ny ankamaroan'ny olona dia tsy mampiseho soritr'aretina. Raha sendra misy ny soritr'aretina dia matetika no mipoitra amin'ny fahazazany ary mety misy:

• aretim-pivalanana
• Miova ny toe-po
• Olana amin'ny rafi-pitabatabana (neurologika), toy ny tonon'ny hozatra tsy ara-dalàna sy ny fihetsiketsehana tsy mirindra
• Ny hoditra mena sy mizana dia tampoka, mazàna rehefa tratry ny tara-masoandro ny hoditra
• Fahatsapana ny mazava (photosensitivity)
• Fohy fohy

Ny mpitsabo dia hanafatra fitsapana amin'ny urine mba hijerena asidra amine tsy miandany ambony. Ny haavon'ny asidra amine hafa dia mety ho ara-dalàna.

Ny mpamatsy anao dia afaka mitsapa ny fototarazo izay mahatonga an'io aretina io. Azo atao koa ny manafatra ireo andrana biokimika.

Ny fitsaboana dia misy:

• Fanalavirana ny fiposahan'ny masoandro amin'ny alàlan'ny fitafiana miaro sy amin'ny fampiasana «écran-masoandro» miaraka amina fiarovana 15 na avo kokoa
• Mihinana sakafo proteinina be
• Maka fanampin-tsakafo misy nicotinamide
• Mandalo fitsaboana ara-pahasalamana ara-tsaina, toy ny fandraisana antidepressants na fanamafisam-po, raha misy fiovaovan'ny toe-po na olana ara-pahasalamana hafa

Ny ankamaroan'ny olona voan'io aretina io dia afaka manantena ny hanana fiainana ara-dalàna tsy misy kilema. Mahalana, misy ny tatitra momba ny aretin'ny rafi-pitatitra matanjaka na koa ny fahafatesan'ny fianakaviana voan'io aretina io.

Amin'ny ankamaroan'ny tranga dia tsy misy ny fahasarotana. Ny fahasarotana rehefa mitranga dia mety misy:

• Ny fiovana amin'ny lokon'ny hoditra maharitra
• Olana ara-pahasalamana
• maimaika
• Hetsika tsy mifandrindra

Ny soritr'aretin'ny rafi-pitabatabana dia azo ovaina matetika. Na izany aza, amin'ny tranga tsy fahita firy izy ireo dia mety henjana na mandrahona ny ainy.

Miantso ny mpamatsy anao raha manana soritr'aretina ianao, indrindra raha manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina Hartnup ianao. Ny toro-hevitra momba ny génetika dia asaina raha manana tantaram-pianakaviana amin'io toe-javatra io ianao ary mikasa ny fitondrana vohoka.

Ny torohevitra génetika alohan'ny fanambadiana sy ny fitondrana vohoka dia mety hanakana ny tranga sasany. Ny fihinanana sakafo proteinina be dia be dia mety hisorohana ny tsy fahampiana asidra amine izay miteraka soritr'aretina.

Bhutia YD, Ganapathy V. Fandevonan-kanina ny proteinina. Ao: Said HM, ed. Physiology of the Gastrointestinal Tract. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 47.

Gibson KM, Voahangy PL. Fahadisoan-kibo metabolika sy ny rafi-pitabatabana. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Ny lesoka amin'ny metabolisma ny asidra amine. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 103.