Mucopolysaccharidosis karazana II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) dia aretina tsy fahita firy izay tsy hita ny vatana na tsy ampy anzima ilaina hamotehana ireo rojom-bary molekiola lava. Ireo rojom-molekiola ireo dia antsoina hoe glycosaminoglycans (antsoina hoe mucopolysaccharides taloha). Vokatr'izany, ny molekiola dia miangona amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ary miteraka olana ara-pahasalamana isan-karazany.

Ny aretina dia an'ny vondrona aretina antsoina hoe mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II dia fantatra amin'ny anarana hoe Hunter syndrome.

Misy karazana MPS maro hafa, ao anatin'izany:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

Ny MPS II dia aretin-tsaina nolovaina. Midika izany fa nampitaina tamin'ny fianakaviana. Ny fototarazo voakasik'izany dia ao amin'ny chromosome X. Matetika ny zazalahy no voakasik'izany satria mandova ny chromosome X amin'ny reniny. Ny renin'izy ireo dia tsy manana soritr'aretin'io aretina io, fa kosa mitondra ny kopian'ilay fototarazo tsy miasa.

MPS II dia vokatry ny tsy fisian'ny anzima iduronate sulfatase. Raha tsy misy an'io anzima io dia misy vatan'ny molekiola siramamy ao anaty vatan'ny vatana isan-karazany, miteraka fahasimbana.

Ny fiandohan'ny aretina, endrika mahery vaika amin'ny aretina dia manomboka fotoana fohy aorian'ny taona 2. Ny endrika tara-tara, malefaka dia miteraka soritr'aretina tsy dia henjana loatra aorian'ny fiainana.

Amin'ny fiandohan'ny fiandohan'ny, endrika mahery vaika, ny soritr'aretina dia:

• Fihetsika feno herisetra
• Hyperactivity
• Miharatsy hatrany ny fiasan'ny saina rehefa mandeha ny fotoana
• Sembana ara-tsaina lehibe
• Fihetsiketsehan'ny vatana

Amin'ny endriny tara (malefaka) dia mety hisy tsy fahampiana tsy fahampiana ara-tsaina.

Amin'ny endriny roa, ny soritr'aretina dia:

• Aretin'ny tonelina Carpal
• Mampiavaka ny tarehy
• Ny marenina (miharatsy rehefa mandeha ny fotoana)
• Mitombo ny fitomboan'ny volo
• Hamafiso iraisana
• Loha lehibe

Mety haneho fanadinana ara-batana sy fitsapana:

• Rétina tsy ara-dalàna (ao ambadiky ny maso)
• Nihena ny anzima sulfatase iduronate ao anaty serum na sela
• Ny fimonomononam-po sy ny valin'ny fo mitete
• Atiny lehibe
• Spleen mihalehibe
• Hernia amin'ny trondro
• Fifanarahana iraisana (avy amin'ny fihenjanana iraisana)

Ny fitsapana dia mety ahitana:

• Fianarana enzim
• Fitsapana ny fototarazo ho an'ny fiovana amin'ny génat sulfatase iduronate
• Fitsapana urina ho an'ny heparan sulfate sy dermatan sulfate

Ny fanafody antsoina hoe idursulfase (Elaprase), izay manolo ny anzima iduronate sulfatase dia mety hatolotra. Izy io dia omena amin'ny lalan-drà (IV, intravenously). Miresaha amin'ny mpitsabo anao raha mila fanazavana fanampiny.

Ny famindrana ny tsoka-tsoka dia notsapaina tamin'ny endrika fanombohana aloha, fa ny valiny dia mety miovaova.

Ny olana ara-pahasalamana tsirairay aterak'io aretina io dia tokony hokarakaraina mitokana.

Ireo loharano ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Ivotoerana fampahalalana momba ny aretina genetika sy tsy fahita firy NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ny olona manana endrika vao manomboka (mafy) dia miaina mandritra ny 10 ka hatramin'ny 20 taona. Ny olona manana endrika tara-tara (malefaka) matetika dia miaina 20 ka hatramin'ny 60 taona.

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• Sakanana amin'ny làlambe
• Aretin'ny tonelina Carpal
• Ny fahaverezan'ny fihainoana izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana
• Ny fahaverezan'ny fahaizany mamita ny fivelomana isan'andro
• Hamafiso iraisana izay miteraka fifanarahana
• Fiasa ara-tsaina izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana

Antsoy ny mpamatsy anao raha:

• Ianao sy ny zanakao dia manana vondron'ireto soritr'aretina ireto
• Fantatrao fa mitondra génétique ianao ary mieritreritra ny hiteraka

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny mpivady te hanan-janaka ary manana tantaram-pianakaviana MPS II. Azo atao ny fitsapana mialoha ny fiterahana. Azo alaina ihany koa ny fitiliana mpitatitra ho an'ny havan'ny vehivavy voakasik'izany.

MPS II; Syndrome Hunter; Aretina fitehirizan-ny lisosa - mucopolysaccharidosis karazana II; Iduronate tsy fahampiana 2-sulfatase; Tsy fahampiana I2S

Pyeritz RE. Aretina nolovain'ny sela mpampitohy. Ao: Goldman L, Schafer AI, eds. Fitsaboana Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: toko 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ao: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Fahadisoana metabolika teraka. Ao: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Element of Medical Genetics. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 18.