Niemann-pick aretina

Ny aretina Niemann-Pick (NPD) dia vondron-aretina nampitaina tamin'ny fianakaviana (nolovaina) izay amboaran-tavy antsoina hoe lipida no manangona ao amin'ny sela misy ny spleen, aty ary ny ati-doha.

Misy endrika telo mahazatra amin'ny aretina:

• Type A
• Type B
• Karazana C

Ny karazana tsirairay dia misy taova samihafa. Mety misy idiran'ny rafi-pitatitra sy fofonaina na tsia. Ny tsirairay dia mety miteraka soritr'aretina samihafa ary mety hitranga amin'ny fotoana samihafa mandritra ny fiainana.

Ny karazana NPD A sy B dia mitranga rehefa tsy manana anzima antsoina hoe acid sphingomyelinase (ASM) ny sela ao amin'ny vatana. Ity akora ity dia manampy amin'ny famotehana (manefy metabolika) zavatra matavy antsoina hoe sphingomyelin, izay hita ao amin'ny sela tsirairay ao amin'ny vatana.

Raha tsy hita ny ASM na tsy mandeha tsara dia miorina ao anaty sela ny sphingomyelin. Mamono ny selao io ary manasarotra ny fiasan'ny taova araka ny tokony ho izy.

Ny karazana A dia miseho amin'ny foko sy foko rehetra. Matetika izy io dia any amin'ny mponina jiosy Ashkenazi (Eoropa Atsinanana).

Ny karazana C dia miseho rehefa tsy vitan'ny vatana ny manala ny kolesterola sy ny tavy hafa (lipida). Izany dia mitarika kolesterola be loatra amin'ny atiny sy ny spleen ary ny lipida hafa be loatra ao amin'ny ati-doha. Ny karazana C dia mahazatra indrindra amin'ireo Puerto Ricans manana ra Espaniola.

Ny karazana C1 dia karazany iray amin'ny karazana C. Misy kilema iray manelingelina ny fivoaran'ny kolesterola eo anelanelan'ny sela ao amin'ny ati-doha. Ity karazana ity dia tsy hita afa-tsy amin'ny olona kanadiana frantsay any Yarmouth County, Nova Scotia.

Tsy mitovy ny fambara. Ny aretina hafa dia mety miteraka soritr'aretina mitovy amin'izany. Ny dingana voalohan'ny aretina dia mety miteraka soritr'aretina vitsivitsy fotsiny. Ny olona iray dia mety tsy hanana soritr'aretina rehetra.

Matetika ny karazana A dia manomboka amin'ny volana vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana. Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Ny kibo (faritra misy kibo) dia mivonto ao anatin'ny 3 ka hatramin'ny 6 volana
• Cherry mena teboka ao ambadiky ny maso (amin'ny retina)
• Olana amin'ny famahanana
• Ny fahaverezan'ny fahaizan'ny moto aloha (miharatsy rehefa mandeha ny fotoana)

Ny soritr'aretin'ny karazana B dia mazàna malefaka kokoa. Mitranga izany amin'ny faramparan'ny fahazazany na amin'ny taonan'ny zatovo. Ny fivontosan'ny kibo dia mety hitranga amin'ny ankizy kely. Saika tsy misy idiran'ny ati-doha sy rafi-pitabatabana, toy ny fahaverezan'ny fahaizan'ny moto. Ny ankizy sasany dia mety voan'ny aretin'ny taovam-pisefoana miverimberina.

Ny karazana C sy C1 dia mazàna misy fiatraikany amin'ny ankizy mianatra. Na izany aza, mety hitranga izany eo anelanelan'ny fahazazana hatramin'ny fahazazana. Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Fahasarotana amin'ny famindrana rantsam-batana izay mety hitarika amin'ny fomba tsy milamina, fikorontanana, olana amin'ny diany
• Spleen mihalehibe
• Atiny lehibe
• Jaundice rehefa teraka (na fotoana fohy taorian'izay)
• Fahasarotana amin'ny fianarana sy ny fihenan'ny fahalalana
• nifanintona
• Kabary tsy milamina, tsy ara-dalàna
• Very tampoka ny hozatry ny hozatra izay mety hiteraka fianjerana
• hovitra
• Olana manetsika ny maso miakatra sy midina

Ny fitsapana ny ra na ny tsoka dia azo atao hamantarana ny karazana A sy B. Ny fitsapana dia afaka milaza hoe iza no manana io aretina io, fa tsy mampiseho raha mitondra ianao. Ny fitsapana ADN dia azo atao mba hamaritana ireo mpitatitra karazana A sy B.

Ny biopsy amin'ny hoditra dia matetika atao mba hamaritana ireo karazana C sy D. Ny mpitsabo dia mijery ny fomba fitomboan'ny sela, mihetsika ary mitahiry kolesterola. Ny fitsapana ADN dia azo atao ihany koa hijerena ireo fototarazo 2 mahatonga an'io karazana aretina io.

Ny fitsapana hafa dia mety misy:

• Faniriana ny tsoka
• Biopsy amin'ny aty (matetika tsy ilaina)
• Fanadinana maso-jiro
• Fitsapana hijerena ny haavon'ny ASM
  

Amin'izao fotoana izao, tsy misy fitsaboana mahomby ho an'ny karazana A.

Ny famindrana ny tsoka-tsoka dia azo andrana ho an'ny karazana B. Ireo mpikaroka dia manohy mandalina ny fitsaboana azo atao, ao anatin'izany ny fanoloana anzima sy ny fitsaboana ny fototarazo.

Ny fanafody vaovao antsoina hoe miglustat dia misy ho an'ireo soritr'aretin'ny rafi-pitabatabana amin'ny karazana C.

Ny kolesterola avo dia azo tantanana amin'ny sakafo mahasalama sy ambany kolesterola na fanafody. Na izany aza, ny fikarohana dia tsy mampiseho fa ireo fomba ireo dia manakana ny aretina tsy hiharatsy na manova ny fomba fandraisan'ny sela ny kolesterola. Ny fanafody dia misy hifehezana na hanamaivanana ireo soritr'aretina maro, toy ny fahaverezan'ny tonon-taolana hozatra sy ny fanintona tampoka.

Ireo fikambanana ireo dia afaka manome fanampiana sy fampahalalana bebe kokoa momba ny aretina Niemann-Pick:

• National Institute of Neurological Disorder and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Fondation National Niemann-Pick Disease - nnpdf.org
• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD karazana A dia aretina lehibe. Matetika dia mitarika amin'ny fahafatesana izany amin'ny taona 2 na 3.

Ireo manana ny karazany B dia mety miaina hatramin'ny faramparan'ny fahazazany na amin'ny maha olon-dehibe azy.

Ny zaza mampiseho famantarana ny karazana C alohan'ny taona 1 dia mety tsy miaina hatramin'ny taom-pianarana. Ireo izay mampiseho soritr'aretina taorian'ny nidirany tany an-tsekoly dia mety miaina eo amin'ny faha-20 taonany. Ny sasany mety miaina eo amin'ny faha-20 taonany.

Makà fotoana amin'ny mpamatsy anao raha manana tantaram-pianakaviana ianao amin'ny aretina Niemann-Pick ary mikasa ny hiteraka ianao. Ny torohevitra sy ny fizahana ny génetika dia asaina.

Antsoy ny mpamatsy anao raha toa ka voan'ny soritr'aretina io zanakao io, ao anatin'izany:

• Olana amin'ny fampandrosoana
• Olana mamelona
• Fihenam-bidy ratsy

Ny karazana Niemann-Pick rehetra dia miverimberina. Midika izany fa samy mitondra ny ray aman-dreny. Ny ray aman-dreny tsirairay avy dia manana kopia 1 amin'ny génie tsy ara-dalàna nefa tsy misy famantarana ny aretina.

Rehefa samy mpitatitra ny ray aman-dreny dia misy 25% ny fahafahan'ny zanany hanana io aretina io ary 50% ny fahafahan'ny zanany hitondra.

Ny fitsapana ny fitiliana ny mpitatitra dia azo atao raha tsy fantatra ny lesoka ara-pananahana. Ny lesoka tafiditra amin'ny karazana A sy B dia nodinihina tsara. Ny fitsapana ADN amin'ireo endrika Niemann-Pick ireo dia misy.

Ny lesoka génetika dia hita tao amin'ny ADNn'ny olona marobe manana karazana C. Mety ho azo atao ny mamantatra ireo olona mitondra ny génnormal tsy mety.

Ivotoerana vitsivitsy no manolotra fitiliana hamantarana ny zaza mbola ao am-bohoka.

NPD; Ny tsy fahampian'ny Sphingomyelinase; Aretina fitehirizana lipida - aretina Niemann-Pick; Aretina fitehirizan-lisosy - Niemann-Pick

• Niemann-Misafidy sela misosa

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. lesoka amin'ny metabolisma lipida. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Fahadisoana metabolika teraka. Ao: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Element of Medical Genetics sy Genomika. Ed. 16 Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: toko 18.