Dysautonomia fianakaviana

Ny dysautonomia familial (FD) dia aretina nolovaina izay misy fiatraikany amin'ny hozatra manerana ny vatana.

Ny FD dia nampitaina tamin'ny fianakaviana (nolovaina). Ny olona iray dia tsy maintsy mandova kopia misy ny tsininy malemy amin'ny ray aman-dreny tsirairay mba hampivelatra ny toe-javatra.

Ny FD dia matetika mitranga amin'ny olona manana razambe Eraopeana Atsinanana (jiosy Ashkenazi). Izany dia vokatry ny fanovana (mutation) ho lasa gène. Mahalana izy io amin'ny ankamaroan'ny mponina.

Ny FD dia misy fiantraikany amin'ny hozatra ao amin'ny rafi-pitabatabana mizaka tena (tsy fidiny). Ireo nerves ireo dia mitantana ny asan'ny vatana isan'andro toy ny tosidra, ny tahan'ny fo, ny hatsembohana, ny tsinay ary ny fivoahan'ny tatavia, ny fandevonan-kanina ary ny fahatsapana.

Ny soritr'aretin'ny FD dia eo am-piterahana ary mety hiharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Miovaova ny soritr'aretina ary mety misy:

• Ny olana mitelina zaza dia miteraka pnemonia maniry na fitomboana tsy dia tsara
• Ody mitazona fofonaina, vokatr'izay torana
• Fitohanana na fivalanana
• Ny tsy fahaizana mahatsapa fanaintainana sy fiovan'ny maripana (mety hitera-doza)
• Maso maina ary tsy misy tomany rehefa mitomany
• Tsy mahay mandrindra sy mandeha tsy milamina
• nifanintona
• Milamina malefaka sy hatsatra matetika ary tsy misy tsiro ary mihena ny fahatsapana tsiro

Rehefa afaka 3 taona dia miteraka krizy mahaleo tena ny ankamaroan'ny ankizy. Ireo dia fizarana fandoavana amin'ny tosi-dra avo, hazakazaka am-po, tazo ary hatsembohana.

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo mba hitadiavana:

• Tsy misy na mihena ny reflexes tendon lalina
• Tsy fahampian'ny valiny aorian'ny nahazo tsindrona histamine (mazàna mena sy fivontosana no hitranga)
• Tsy fahampian'ny tomany amin'ny tomany
• Feo ambany hozatra, matetika amin'ny zazakely
• Fihetsiketsehana mafy amin'ny hazondamosina (scoliosis)
• Mpianatra kely rehefa avy nilatsaka ny mason'ny maso

Ny fitsapana ra dia misy hijerena ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny FD.

FD tsy azo sitranina. Ny fitsaboana dia mikendry hitantana ireo soritr'aretina ary mety misy:

• Ny fanafody manampy amin'ny fisorohana ny fanintona
• Ny fihinanan-toerana amin'ny toerana mahitsy sy ny famolavolana raofilina mifono endrika hisorohana ny reflux gastroesophageal (asidra vavony sy sakafo miakatra, antsoina koa hoe GERD)
• Fepetra fisorohana ny tosidra ambany rehefa mijoro, toy ny fampitomboana ny tsiranoka, sira, ary kafeinina, ary mitafy stockings elastika
• Fanafody hifehezana ny fandoa
• Fanafody hisorohana ny maso maina
• Fitsaboana ara-batana amin'ny tratra
• Fepetra hiarovana amin'ny ratra
• Manome sakafo mahavelona sy ranoka ampy
• Fandidiana na fampifangaroana ny hazondamosina hitsaboana ny olan'ny hazondamosina
• Fitsaboana pnemonia faniriana

Ireo fikambanana ireo dia afaka manome fanampiana sy fampahalalana bebe kokoa:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Ny fandrosoana amin'ny famaritana sy ny fitsaboana dia mampitombo ny taham-pahavitrihana. Ny antsasaky ny zazakely teraka miaraka amin'ny FD dia miaina hatramin'ny 30 taona.

Antsoy ny mpamatsy anao raha miova na miharatsy ny soritr'aretina. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia afaka manampy amin'ny fampianarana anao momba ny aretina ary mitarika anao hanohana vondrona ao amin'ny faritra misy anao.

Ny fitiliana ADN genetika dia tena marina ho an'ny FD. Izy io dia azo ampiasaina amin'ny famaritana ny olona voan'ny aretina na ireo mitondra ny fototarazo. Azo ampiasaina amin'ny famaritana mialoha ny fiterahana koa izy io.

Ny olona manana fiaviana jiosy Eoropeana Atsinanana sy fianakaviana manana tantaran'ny FD dia mety maniry ny hangataka torohevitra momba ny fototarazo raha mieritreritra hanan-janaka izy ireo.

Syndrome Riley-Day; FD; Ny neuropathie sensory mandova sy mizaka tena - karazana III (HSAN III); Krizy mizaka tena - dysautonomia fianakaviana

• Chromosome sy ADN

Katirji B. aretina amin'ny hozatra peripheral. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 107.

Sarnat HB. Neuropathie mahaleo tena. Ao: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostika momba ny aretina miteraka. Ao: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Fitsaboana Maternal-Fetal an'i Creasy sy Resnik: Fitsipika sy fampiharana. Ed. 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: toko 32.