Aretina Sturge-Weber

Sturge-Weber syndrome (SWS) dia aretina tsy fahita firy izay eo am-piterahana. Ny zaza iray izay voan'io aretina io dia hanana marika nahaterahan'ny port-divay (mazàna amin'ny tarehy) ary mety hanana olana amin'ny rafi-pitabatabana.

Amin'ny olona maro, ny antony mahatonga ny Sturge-Weber dia vokatry ny fiovan'ny GNAQ fototarazo Misy vokany eo amin'ny lalan-dra kely antsoina hoe capillaries io fototarazo io. Ny olana amin'ny capillaries dia miteraka fifangaroan'ny stain-divay.

Sturge-Weber dia tsy heverina ho ampandalovina amin'ny fianakaviana.

Ny soritr'aretin'ny SWS dia misy:

• Toro-divay divay (mahazatra kokoa amin'ny tarehy ambony sy sarom-maso noho ny an'ny vatana)
• nifanintona
• Aretin'an-doha
• Paralysisa na fahalemena amin'ny lafiny iray
• Sembana amin'ny fianarana
• Glaucoma (tsindry be loatra amin'ny maso)
• Tiroida ambany (hypothyroidism)

Ny glaoma dia mety ho famantarana iray amin'ny aretina.

Ny fitsapana dia mety ahitana:

• CT scan
• MRI scan
• X-taratra

Ny fitsaboana dia mifototra amin'ny famantarana sy soritr'aretin'ilay olona ary mety misy:

• Fanafody anticonvulsant ho an'ny fanintona
• Orona mitete na fandidiana hitsaboana glaukoma
• Fitsaboana laser ho an'ny tasy divay misy seranana
• Fitsaboana ara-batana ho an'ny paralysisa na fahalemena
• Fandidiana ati-doha mety hisorohana ny fanintona

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny SWS:

• The Sturge-Weber Foundation - stable-weber.org
• Fikambanam-pirenena ho an'ny aretina tsy dia fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organisations
• NIH / NLM Genetics momba ny genetika ao an-trano - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Ny SWS dia matetika tsy tandindomin-doza. Mila fanaraha-maso mandritra ny androm-piainana tsy tapaka ny fepetra. Miankina amin'ny hatsaran'ny soritr'aretin'izy ireo (toy ny fanintona) ny kalitaon'ny fiainan'ny olona.

Ilay olona dia mila mitsidika dokotera maso (ophthalmologist) farafahakeliny indray mandeha isan-taona hitsaboana glaukoma. Izy ireo koa dia mila mijery mpitsabo aretin-tsaina mba hitsaboana ny aretin'ny tazo sy soritr'aretin'ny rafi-pitatitra hafa.

Mety hitranga ireo fahasarotana ireo:

• Ny fitomboan'ny lalan-dra tsy mahazatra amin'ny karandohany
• Mitombo hatrany ny tasy amin'ny divay misy seranana
• Fanemorana ny fampandrosoana
• Olana ara-pihetseham-po sy fitondran-tena
• Glaukoma, izay mety hiteraka fahajambana
• nalemy
• nifanintona

Ny mpitsabo dia tokony hanamarina ireo marika nahaterahana rehetra, ao anatin'izany ny tasy divay misy seranana. Ny fanintona, ny olana amin'ny fahitana, ny paralysisa ary ny fiovan'ny fahamailoana na ny toe-tsaina dia mety hidika ho voasarona amin'ny ati-doha. Ireo soritr'aretina ireo dia tokony hojerena eo noho eo.

Tsy misy fisorohana fantatra.

Angiomatosis encephalotrigeminal; SWS

• Sturge-Weber Syndrome - faladia
• Syndrome Sturge-Weber - tongotra
• Toro-divay misy seranana amin'ny tarehin-jaza

Flemming KD, Brown RD. Epidemiolojia sy tantara voajanahary amin'ny tsy fahampian-tsofina ao anaty. Ao: Winn HR, ed. Youmans sy Winn fandidiana neurolojia. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformations vaskular. Ao: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatology momba ny zaza vao teraka sy zaza. Ed. Faha-3. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: toko 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndrome Neurocutaneus. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 614.