Syndrome apt

Ny Apert Syndrome dia aretina iray amin'ny génétique izay misy ny zaitra eo anelanelan'ny taolana misy ny karan-doha aloha kokoa noho ny mahazatra. Misy fiatraikany amin'ny endrika loha sy tarehy. Matetika ny zaza voan'ny syndrome Apert dia manana fahasembanana amin'ny tanana sy tongotra koa.

Ny apt syndrome dia azo ampitaina amin'ny fianakaviana (nolovaina) ho toetra autosomal manjaka. Midika izany fa ny ray aman-dreny iray ihany no mila mizara ny génie diso mba hahazoan'ny zaza iray ny aretina.

Ny tranga sasany dia mety hitranga tsy misy tantaram-pianakaviana fantatra.

Ny Apert Syndrome dia vokatry ny iray amin'ireo fanovana roa ny FGFR2 fototarazo Ity lesoka eo amin'ny fototarazo ity dia mahatonga ny sasany amin'ireo zaitra taolana amin'ny karandohany hanidy aloha loatra. Ity aretina ity dia antsoina hoe craniosynostosis.

Ny fambara dia:

• Fanakatonana aloha ny fanjaitra eo anelanelan'ny taolana amin'ny karandohany, voamariky ny fitsangatsanganana miaraka amin'ny zaitra (craniosynostosis)
• Aretin-tsofina matetika
• Fusion na tranokala henjana an'ny rantsantanana faha-2, faha-3 ary faha-4, antsoina matetika hoe "tanana malemy"
• Very fihainoana
• Toerana malefaka lehibe na tara tara eo amin'ny karandohan'ny zaza
• Fivoarana ara-pahalalana azo atao, miadana (miovaova arakaraka ny olona)
• Maso malaza na mibontsina
• Fandrosoana ambany eo anelanelan'ny afovoany
• Ny tsy fitovizan'ny taolana (tongotra)
• Haavo fohy
• Webbing na fusion an'ny rantsan-tongotra

Ny syndrome maro hafa dia mety hitarika endrika mitovy amin'ny tarehy sy ny loha, fa tsy ampidirina amin'ny endrika mahery amin'ny tanana sy ny tongan'ny soritr'i Apert. Ireto syndrome mitovy amin'izany dia misy:

• Aretin'ny mpandrafitra (kleeblattschadel, tsy fahombiazan'ny karandoha cloverleaf)
• Aretin'ny crouzon (disostosis craniofacial)
• Aretim-pozy
• Aretin'i Saethre-Chotzen

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo. Hatao x-ray tanana sy tongotra ary karan-doha. Ny fitsapana fihainoana dia tokony hatao foana.

Ny fitsapana genetika dia afaka manamarina ny famaritana ny syndrome Apert.

Ny fitsaboana dia misy fandidiana hanitsiana ny fitomboan'ny taolana tsy karan-doha amin'ny karandoha, ary koa ny fampifangaroana ny rantsantanana sy ny rantsantongony. Ny ankizy voan'io aretina io dia tokony hodinihin'ny ekipa mpandidy craniofacial manam-pahaizana manokana ao amin'ny tobim-pitsaboana ankizy.

Ny dokotera manam-pahaizana momba ny fandrenesana dia tokony hasiana hevitra raha misy olana amin'ny fihainoana.

Fikambanan'ny Craniofacial an'ny ankizy: ccakids.org

Antsoy ny mpamatsy anao raha manana tantaram-pianakaviana ianao amin'ny Apert syndrome na mahatsikaritra fa tsy mitombo ara-dalàna ny karandohan-janakao.

Mety hanampy ny torohevitra génetika raha manana tantaram-pianakavian'ity aretina ity ianao ary mikasa ny ho bevohoka. Ny mpitsabo anao dia afaka mitsapa ny zanakao amin'ity aretina ity mandritra ny fitondrana vohoka.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Fandidiana plastika amin'ny zaza. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Ny anomalie hatrany am-bohoka ao amin'ny rafi-pitabatabana afovoany. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 609.

Mauck BM, Jobe MT. Ny anomalie hatrany am-bohoka. Ao: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. Ed. Faha-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Syndrome craniosynostosis mifandraika amin'ny FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Nohavaozina 7 Jona 2011. Accessed 31 Jolay 2019.