Aretina Kanaana

Ny aretin'ny Kanaana dia aretina iray misy fiantraikany amin'ny fahasimban'ny vatana sy ny fampiasana asidra aspartika.

Ny aretina Kanaana dia nampitaina (nolovaina) tamina fianakaviana. Matetika izy io dia hita eo amin'ny mponina jiosy Ashkenazi noho ny amin'ny mponina amin'ny ankapobeny.

Ny tsy fahampian'ny anzima aspartoacylase dia mitarika fitambarana fitaovana antsoina hoe asidra N-acetylaspartic ao amin'ny ati-doha. Izany dia mahatonga ny volo fotsy ao amin'ny ati-doha ho simba.

Misy endrika roa amin'ny aretina:

• Neonatal (zazakely) - Ity no endrika mahazatra indrindra. Ny soritr'aretina dia mafy. Toa normal ny zazakely volana vitsivitsy aorian'ny nahaterahany. Amin'ny 3 ka hatramin'ny 5 volana dia manana olana amin'ny fivelarana izy ireo, toy ireo voalaza etsy ambany ireo ao amin'ny fizarana Symptoms amin'ity lahatsoratra ity.
• Juvenile - endrika tsy dia fahita firy ity. Malemy ny soritr'aretina. Ny olana amin'ny fampandrosoana dia tsy dia mafy noho ny an'ny endrika fananahana. Amin'ny tranga sasany, ny soritr'aretina dia malefaka loatra ka tsy voamarina toy ny aretin'i Canavan.

Matetika ny soritr'aretina dia manomboka amin'ny taona voalohany amin'ny fiainana. Ny ray aman-dreny dia mazàna mahatsikaritra izany rehefa tsy tonga amin'ny dingana lehibe fampandrosoana ny zanany, anisan'izany ny fifehezana ny lohany.

Ny fambara dia:

• Fihetsika tsy ara-dalàna amin'ny sandry miolikolika sy tongotra mahitsy
• Ny fitaovana ara-tsakafo dia miverina any amin'ny orona
• Olana mamelona
• Mampitombo ny haben'ny loha
• mora tezitra
• Feon'ny hozatra ratsy, indrindra ny hozatry ny hatoka
• Ny tsy fahampian'ny fifehezana ny loha rehefa misintona avy amin'ny fandaingana ka hatramin'ny fipetrahana
• Fanarahana maso tsy fahita, na fahajambana
• Reflux amin'ny fandoavana
• nifanintona
• Sembana ara-tsaina lehibe
• Fahasarotana atelina

Mety haneho fanadinana ara-batana:

• Reflexes tafahoatra
• Hamafiso iraisana
• Ny fahaverezan'ny sela ao amin'ny nerveuse optika amin'ny maso

Ny fitsapana an'ity aretina ity dia misy:

• Simia ra
• Simia CSF
• Fitsapana genetika momba ny mutation aspartoacylase
• Fikarohana CT Head
• Head MRI scan
• Ny ihi na ny simia amin'ny ra ho an'ny asidra aspartika avo
• Fanadihadiana ADN
  

Tsy misy fitsaboana manokana azo atao. Ny fikarakarana fanampiana dia tena zava-dehibe hanamaivanana ny soritr'aretin'ny aretina. Dinihina ny fitsaboana lithium sy ny génie.

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny aretin'i Canavan:

• Fikambanana nasionaly ho an'ny aretina tsy fahita firy - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Fikambanan'ny National Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Miaraka amin'ny aretin'i Canavan dia simba ny rafi-pitatitra foibe. Mety ho kilemaina ny olona.

Ireo manana endrika fananahana vao teraka matetika dia tsy miaina mihoatra ny fahazazana. Ny ankizy sasany dia mety miaina eo amin'ny fahazazany. Ireo manana endrika tanora dia matetika miaina androm-piainana mahazatra.

Ity aretina ity dia miteraka fahasembanana lehibe toy ny:

• fahajambana
• Tsy mahay mandeha
• Kilemaina ara-tsaina

Antsoy ny mpitsabo anao raha toa ka misy soritr'aretina Canavan ny zanakao.

Ny toro-hevitra momba ny génetika dia atolotra ho an'ireo olona te hanan-janaka ary manana tantaram-pianakaviana voan'ny aretina Canavan. Ny konsily dia tokony hodinihina raha ny ray aman-dreny avy amin'ny razambe jiosy Ashkenazi. Ho an'ity vondrona ity, ny fitsapana ADN dia saika milaza foana raha mpitatitra ny ray aman-dreny.

Ny diagnostika dia azo atao alohan'ny hahaterahan'ny zaza (Diagnostic prenatal) amin'ny alàlan'ny fitsapana ny tsiranoka amniotique, ny tsiranoka manodidina ny vohoka.

Ny fihenan'ny spongy ao amin'ny ati-doha; Ny tsy fahampian'ny Aspartoacylase; Canavan - aretin'i van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Aretim-pivalanana amin'ny zaza vao teraka. Ao: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology momba ny zaza vao teraka. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Ny lesoka amin'ny metabolisma ny asidra amine: asidra N-acetylaspartic (aretina Canavan). Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Ny fikorontanan'ny sela sy ny metabolic amin'ny zavatra fotsy. Ao: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Fitsipika sy fampiharana. Fanontana faha-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 99.