Cri du chat syndrome

Ny Cri du chat syndrome dia vondrona soritr'aretina vokatry ny tsy fahampian'ny sombin-chromosome isa 5. Ny anaran'ilay sindromina dia miorina amin'ny fitarainan'ny zazakely, izay avo lenta ary toa ny saka.

Mahalana ny Cri du chat syndrome. Vokatry ny chromosome 5 tsy hita no antony.

Ny ankamaroan'ny tranga dia inoana fa mitranga mandritra ny fivelaran'ny atody na ny tsirinaina. Tranga maromaro no mitranga rehefa mandalo endrika krômôzôma hafa voaova ho an'ny zanany ny ray aman-dreny.

Ny fambara dia:

• Mitomany izay avo be ary mety ho toa ny saka
• Mianjera mankany ambany amin'ny maso
• Epicanthal mivalona, ​​hoditry ny hoditra fanampiny amin'ny zoro anatiny amin'ny maso
• Low lanja fiterahana sy fitomboana miadana
• Kavina ambany na miendrika endrika tsy dia mahazatra
• Very fihainoana
• Kilema amin'ny fo
• Kilemaina ara-tsaina
• Webbing ampahany na fusing amin'ny rantsantanana na ny rantsan-tongotra
• Fihenan'ny hazondamosina (scoliosis)
• Tsipika tokana amin'ny felatanana
• Tondro hoditra eo alohan'ny sofina fotsiny
• Fampandrosoana miadana na tsy feno ny fahaiza-moto
• Loha kely (microcephaly)
• Valanorano kely (micrognathia)
• Maso mivelatra

Hanao fanadinana ara-batana ny mpitsabo. Mety haneho izany:

• Hernia inguinaly
• Diastasis recti (fisarahana amin'ny hozatra ao amin'ny faritra misy kibo)
• Feon'ny hozatra ambany
• Toetra mampiavaka ny tarehy

Ny fitsapana ny fototarazo dia afaka mampiseho ampahany tsy ampy amin'ny chromosome 5. Ny skull x-ray dia mety hampiharihary izay olana amin'ny endrika am-pototry ny karan-doha.

Tsy misy fitsaboana manokana. Ny mpamatsy anao dia hanome soso-kevitra amin'ny fomba hitsaboana na hitantanana ireo soritr'aretina.

Ny ray aman-dreny manan-janaka voan'io aretina io dia tokony hanana torohevitra sy fitsapana genetika hamaritana raha manana fiovan'ny chromosome 5 ny ray aman-dreny iray.

5P- Society - fivepminus.org

Matetika ny kilema ara-tsaina. Ny antsasaky ny ankizy voan'io aretina io dia mianatra fahaizana am-bava ampy hifandraisana. Ny antsoantso toa ny saka dia tsy dia tsikaritra intsony rehefa mandeha ny fotoana.

Miankina amin'ny habetsahan'ny fahasembanana ara-tsaina sy ny olana ara-batana ny fahasarotana. Ny soritr'aretina dia mety hisy fiantraikany amin'ny fahafahan'ny olona hikarakara ny tenany.

Io aretina io dia matetika no voamarina rehefa teraka. Hiresaka momba ny soritr'aretin'ny zanakao miaraka aminao ny mpanome anao. Zava-dehibe ny fanohizana fitsidihana matetika amin'ireo mpamatsy ny zaza aorian'ny fialana amin'ny hopitaly.

Ny torohevitra sy ny fitsapana ny fototarazo dia asaina ho an'ny olona rehetra manana tantaram-pianakavian'ity sindrom-pinoana ity.

Tsy misy fisorohana fantatra. Ny mpivady manana tantaram-pianakavian'ity sindrona ity izay maniry ny hitoe-jaza dia mety mieritreritra torohevitra momba ny fototarazo.

Syndrome famonoana Chromosome 5p; 5p minus syndrome; Aretin-tratran'ny saka

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ny aretina sy ny aretina ary ny aretina. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 1.