Trisomy 18

Ny Trisomy 18 dia aretina mikraoba izay anaovan'ny olona iray kopia fahatelo avy amin'ny chromosome 18, fa tsy ny kopia 2 mahazatra. Ny ankamaroan'ny tranga dia tsy ampandalovina amin'ny fianakaviana. Fa kosa, ny olana mitarika an'io toe-javatra io dia mitranga na amin'ny tsirinaina na amin'ny atody izay mamorona ny foetus.

Trisomy 18 dia mitranga amin'ny fahaterahana mivantana 1 amin'ny 6000. Matetika in-3 fahita amin'ny ankizivavy noho ny ankizilahy.

Ny syndrome dia mitranga rehefa misy fitaovana fanampiny avy amin'ny chromosome 18. Ny fitaovana fanampiny dia misy fiantraikany amin'ny fivoarana ara-dalàna.

• Trisomy 18: ny fisian'ny chromosome fanampiny (fahatelo) 18 amin'ny sela rehetra.
• Trisomy mozika 18: ny fisian'ny chromosome fanampiny 18 amin'ny sela sasany.
• Trisomy ampahany 18: ny fisian'ny ampahany amin'ny chromosome fanampiny 18 ao amin'ny sela.

Ny ankamaroan'ny trisomy Trisomy 18 dia tsy ampitain'ny fianakaviana (nolovaina). Fa kosa, ny zava-mitranga izay mitarika trisomy 18 dia mitranga amin'ny tsirinaina na amin'ny atody izay mamorona ny foetus.

Ny soritr'aretina dia mety misy:

• Tanan-tànana mihidy
• Tongotra niampita
• Tongotra misy boribory ambany (faladia rocker-ambany)
• Lanja ambany
• Sofina ambany volo
• Faharetan'ny saina
• Rantsan-tànana tsy dia mandroso
• Loha kely (microcephaly)
• Valanorano kely (micrognathia)
• Testicle tsy ambany
• Tratra miendrika tsy mahazatra (pectus carinatum)

Ny fanadinana mandritra ny fitondrana vohoka dia mety mampiseho tranonjaza lehibe tsy misy hafanana sy ranoka amniotique fanampiny. Mety misy plasenta kely tsy dia mahazatra rehefa teraka ny zaza. Ny fanadinana ara-batana ny zaza dia mety mampiseho endrika tsy mahazatra amin'ny endriny sy ny lamin'ny dian-tànana. Ny taratra X dia mety mampiseho taolana fohy amin'ny tratra.

Ny fandalinana Chromosome dia hampiseho trisomy 18. Ny tsy fetezan'ny chromosome dia mety misy isaky ny sela na misy amin'ny ampahatelon'ny sela (antsoina hoe mosaicism). Ny fikarohana dia mety mampiseho ny ampahan'ny chromosome amin'ny sela sasany. Mahalana, ny ampahany amin'ny chromosome 18 dia miraikitra amin'ny chromosome iray hafa. Io dia antsoina hoe translocation.

Ny fambara hafa dia misy:

• Ny lavaka, ny fisarahana na ny fisarahana eo amin'ny iris'ny maso (coloboma)
• Ny fisarahana eo amin'ny ilany havia sy havanan'ny hozatry ny kibo (diastasis recti)
• Hernia matanjaka na hernia inguinaly

Matetika misy ny famantarana ny aretim-po am-bohoka, toy ny:

• Fahasimbana septaly atody (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Fihetseham-po amin'ny septaly (VSD)

Ny fitsapana dia mety haneho koa ny olana amin'ny voa, ao anatin'izany:

• Voaloboky ny soavaly
• Hydronephrosis
• Voan'ny polycystic

Tsy misy fitsaboana manokana momba ny trisomy 18. Izay fitsaboana ampiasaina dia miankina amin'ny toetran'ny olona tsirairay.

Ny vondrona fanampiana dia misy:

• Fikambanana fanohanana ny Trisomy 18, 13 ary ny aretina mifandraika (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Fanantenan'ny Trisomy 13 sy 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Ny antsasaky ny zazakely manana an'io aretina io dia tsy maharitra mihoatra ny herinandro voalohany amin'ny fiainana. Zaza sivy amin'ny folo no ho faty amin'ny faha-1 taonany. Ny ankizy sasany dia tafavoaka velona hatramin'ny taonan'ny fahatanorana, saingy manana olana ara-pahasalamana sy fampandrosoana lehibe.

Miankina amin'ny kilema sy soritr'aretina manokana ny fahasarotana.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• Ny fahasarotana amin'ny fisefoana na ny tsy fisian'ny fifohana rivotra (apnea)
• marenina
• Olana mamelona
• Aretim-po
• nifanintona
• Olana amin'ny fahitana

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy ny fianakaviana hahatakatra ny toe-javatra, ny loza ateraky ny fandovana azy, ary ny fomba hikarakarana ilay olona.

Ny fitsapana dia azo atao mandritra ny fitondrana vohoka hahitana raha manana an'io aretina io ilay zaza.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia asaina ho an'ny ray aman-dreny manan-janaka voan'ity aretina ity ary maniry hanana zanaka maro.

Aretin'i Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ny aretina sy ny aretina ary ny aretina. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 1.