Ity orinasa ity dia manolotra fitiliana génetika ho an'ny homamiadan'ny nono ao an-trano

Votoatiny

• Ahoana ny fiasan'ny fitsapana
• Ny Miakatra
• Ny drawbacks
• Iza no tokony handray ny fitsapana?
• Famerenana ho an'ny

Amin'ity taona 2017 ity dia afaka mahazo fitsapana ADN ianao amin'ny zavatra rehetra mifandraika amin'ny fahasalamana. Manomboka amin'ny savony izay manampy anao hamantatra ny fomba fitondra-tena tsara ataonao ka hatramin'ny fitiliana ra izay milaza aminao hoe inona no mety ho sakafo mahomby indrindra ho an'ny fihenan-danja, tsy misy farany ny safidy. Ny CVS aza dia mitondra fitiliana ADN any an-trano avy amin'ny 23andMe izay mijery ny fototarazo mifandraika amin'ny lanjany, ny fahasalamana ary ny fahasalamana amin'ny ankapobeny. Ary avy eo, mazava ho azy, misy fitsapana ny fototarazo ho an'ny fitomboan'ny risika amin'ny aretina lehibe, toy ny homamiadana, ny Alzheimer, ary na ny aretim-po aza. Ny tsara indrindra, ireo fitsapana ireo dia mitazona ny olona amin'ny fampahalalana izay afaka manampy azy ireo handray fanapahan-kevitra tsara kokoa momba ny fahasalamany, saingy ny fitomboan'ny fahazoana miditra dia mampametra-panontaniana, toy ny "Ny fitsapana ao an-trano dia mandaitra toy izay tanterahina amin'ny toeram-pitsaboana?" Ary "Zavatra tsara foana ve ny mahafantatra bebe kokoa momba ny ADN-nao?" (Mifandraisa: Maninona aho no nahazo ny fitsapana Alzheimer)

Vao haingana, ny orinasan'ny tolotra ara-pahasalamana vaovao antsoina hoe Color dia namoaka fitsapana fototarazo BRCA1 sy BRCA2 tsy misy fihenam-bidy. Mitentina $99 monja ny fitiliana rora, ary afaka manafatra an-tserasera ianao. Na dia tena zavatra tsara ho an'ny olona maro aza ny fampahafantarana momba ny mety ho voan'ny kanseran'ny nono sy ny fihary atodinaina (ireo kansera roa BRCA)misy ifandraisany amin'ny fiovan'ny fototarazo), manahy ny amin'ny fanaovana fitiliana ho an'ny besinimaro ireo manam-pahaizana momba ny fitiliana fototarazo nefa tsy manome ny marary amin'ny loharano mety.

Ahoana ny fiasan'ny fitsapana

Ny iray amin'ireo zavatra tsara indrindra momba ny fitsapana fototarazo an'ny Color dia ny baikon'ny dokotera. Midika izany fa alohan'ny handraisanao ny fitsapana dia mila miresaka amin'ny dokotera ianao-na ny anao manokana na ny dokotera nomen'ny orinasa-momba ny safidinao. Avy eo, halefa any an-tranonao na any amin'ny biraon'ny dokotera ny kit, dia ahosoranao santionany amin'ny rora ny ao an-takolakao ary alefanao any amin'ny laboratoara Colour hanaovana fitiliana. Rehefa afaka telo na efatra herinandro eo ho eo, dia mahazo ny valiny ianao, miaraka amin'ny safidy hiresaka amin'ny mpanolotsaina fototarazo amin'ny telefaona. (Related: Ny kanseran'ny nono dia ny fandrahonana ara-bola tsy misy miresaka)

Ny Miakatra

Raha tombanana fa olona 1 amin'ny 400 no manana fiovan'ny BRCA1 na BRCA2, dia tombanana ihany koa fa mihoatra ny 90 isan-jaton'ny olona voan'ny aretina no mbola tsy fantatra. Midika izany fa betsaka ny olona mila sedraina; fe-potoana. Amin'ny alàlan'ny fanaovana ny fitsapana ho mora azo amin'ny olona mety tsy afaka handray ny fitsapana, ny loko dia manampy amin'ny fanidiana io banga io.

Raha ny mahazatra, raha te hanana ny fanadinana BRCA amin'ny alàlan'ny dokotera ianao dia mila tafiditra ao anatin'ny iray amin'ireo sokajy telo, hoy i Ryan Bisson, mpanolotsaina génétique ao amin'ny Orlando Health UF Health Cancer Center. Voalohany, raha voan'ny kanseran'ny nono na ovarian ianao. Faharoa, raha misy tantaram-pianakaviana manokana toy ny havana voan'ny kanseran'ny ovarian na havana akaiky voan'ny kanseran'ny nono amin'ny taona na alohan'ny 45. Farany, raha misy olona akaiky anao nanao ny fitsapana ary niverina tsara izany, dia hihaona ihany koa ianao. ny masontsivana. Ny loko dia manome safidy ho an'ireo olona tsy tafiditra amin'ireo sokajy ireo.

Ny orinasa dia atokisan'ny tambajotra ara-pahasalamana lehibe ho an'ity karazana fitiliana fototarazo ity ary ao anatin'ny fepetra hafa miavaka, izay midika fa tsy mila manahy momba ny kalitaon'ny andrana Color ianao. "Ny sampan-draharaha Henry Genetics momba ny fitsaboana genetika dia mampiasa loko ho an'ny olona maniry fitiliana nefa tsy mahafeno ny fepetra fitsapana azy, ary ho an'ireo vehivavy izay tsy mila valim-panadinana ao amin'ny rakitsorany ara-pitsaboana," hoy ny fanazavan'i Mary Helen Quigg, MD, dokotera ao amin'ny departemanta. momba ny Genetika ara-pitsaboana ao amin'ny Henry Ford Health System. Indraindray, tsy tian'ny olona ho voarakitra an-tsoratra ny valiny ho an'ny fiantohana. Fanampin'izany, misy ny antony mahamora, hoy ny Dr. Quigg. Ny fitiliana an-trano dia haingana sy tsotra.

Ny drawbacks

Na dia misy zavatra tsara aza momba ny fitsapana BRCA ao an-trano, ny manam-pahaizana dia mitanisa olana lehibe efatra momba izany.

Betsaka ny olona manana hevi-diso momba ny dikan'ny fitsapana génétique amin'ny risika homamiadana amin'ny ankapobeny.

Indraindray ny olona dia mijery ny fitsapana ny fototarazo mba hanomezana valiny betsaka kokoa noho izay azony atao. "Mpisolovava tanteraka amin'ireo marary mahalala ny mombamomba azy aho", hoy i Bisson. Saingy "indrindra amin'ny fomba fijery momba ny homamiadana, ny olona dia mametraka tahiry be loatra amin'ny fototarazo. Mihevitra izy ireo fa ny homamiadana rehetra dia avy amin'ny fototarazony ary raha manana fitsapana fototarazo izy ireo dia hilaza amin'izy ireo izay rehetra tokony ho fantany." Raha ny marina, eo amin'ny 5 ka hatramin'ny 10 isan-jaton'ny homamiadana ihany no vokatry ny fiovan'ny fototarazo, ka na dia zava-dehibe aza ny mahatakatra ny loza mety hitranga aminao, ny vokatra ratsy dia tsy midika fa tsy ho voan'ny homamiadana mihitsy ianao. Ary raha ny valiny tsara dia manondro fitomboan'ny risika, tsy voatery hidika hoe ianao izany dia mahazo homamiadana.

Raha momba ny fitsapana ny fototarazo dia mahazo ny TSARA zava-dehibe ny fitsapana.

Ny fitsapana BRCA natolotry ny Color dia mety ho malalaka loatra amin'ny olona sasany, ary tery loatra ho an'ny hafa. "Ny BRCA 1 sy 2 dia mitentina 25 isan-jaton'ny homamiadan'ny nono lova", hoy ny Dr. Quigg.Midika izany fa ny fitsapana ho an'ireo mutation roa ireo ihany no mety ho voafaritra loatra. Rehefa manafatra fitsapana avy amin'ny Color i Quigg sy ireo mpiara-miasa aminy, dia mazàna mandahatra fitsapana maro karazana kokoa noho ny BRCA 1 sy 2 fotsiny izy ireo, izay matetika mifidy ny Hereditary Cancer Test, izay mamakafaka ireo fototarazo 30 fantatra fa mifandray amin'ny homamiadana.

Fanampin'izay, ny valiny mahasoa indrindra dia avy amin'ny fitsapana namboarina. "Manana fototarazo mifandraika amin'ny homamiadana 200 eo ho eo izahay", hoy ny fanazavan'i Bisson. "Amin'ny fomba fijerin'ny klinika dia manamboatra fitsapana manodidina izay hitanay amin'ny tantaram-pianakavianay manokana izahay." Noho izany indraindray, ny tontonana 30-gen dia mety voafaritra loatra na midadasika loatra, arakaraka ny tantaram-pianakavianao.

Ankoatra izany, raha efa voasedra tsara ny olona iray ao amin'ny fianakavian'ny olona iray, ny fitsapana BRCA ankapobeny dia tsy safidy tsara indrindra. "Eritrereto toy ny boky ny fototarazo BRCA," hoy i Bisson. "Raha mahita mutation isika amin'ny iray amin'ireo fototarazo ireo, ny laboratoara nanao ny fanandramana dia hilaza amintsika hoe iza no pejy izay misy mutation, ka ny fitsapana ny olon-drehetra ao amin'ny fianakaviana dia mazàna amin'ny fijerena ilay mutation manokana na 'nomeraon-pejy .' Ity dia fantatra amin'ny anarana hoe fitsapana amin'ny tranokala tokana, izay ataon'ny Color amin'ny alàlan'ny dokotera nefa tsy atolotra ho an'ny besinimaro amin'ny tranokalany.

Tsy mila mandoa vola am-paosy ianao amin'ny fitiliana génétique.

Marina fa maro ny olona tokony hahazo ny fanadinana BRCA, fa amin'ny fomba tokony hamaritana azy manokana, ny olona mahazo ny fitsapana dia tokony avy amina vondrona manokana: olona mahafeno ny mason-tsivana. "Ny marary indraindray dia mahita ny mason-tsivana ho toy ny hoop iray hafa handehanany, saingy tena miezaka ny mikendry ireo fianakaviana izay mety hahazo vaovao avy amin'ny fitsapana ara-pirazanana," hoy i Bisson.

Ary na dia lafo aza ny fitsapana amin'ny latsaky ny $100, ny Color dia tsy manolotra safidy hanana fiantohana fiantohana amin'ny fitsapana BRCA irery. (Manolotra safidy hanao faktiora fiantohana ho an'ny fitsapana hafa ataony izy ireo.) Raha mahafeno ny fepetra momba ny fitiliana génétique ianao ary manana fiantohana ara-pahasalamana, dia tsy misy antony tokony handoavana ny vola aloa amin'ny fanaovana fitiliana génétique amin'ny fiovan'ny BRCA. vita. Ary raha tsy hiantoka ny fanandramana ny fiantohana anao? "Amin'ny ankabeazan'ny fotoana, ireo no olona tsy hahazo tombony amin'ny fitiliana. Ny ankamaroan'ny orinasam-piantohana dia mampiasa ny fenitra nasionaly avy amin'ny National Comprehensive Cancer Network, izay vondrona dokotera sy manam-pahaizana tsy miankina izay mamorona ny torolàlana," hoy i Bisson. Mazava ho azy fa misy hatrany ny maningana, ary ho an'ireo olona ireo, hoy i Bisson ve manoro hevitra serivisy toy ny Color.

Ny toro-hevitra momba ny génétique aorian'ny fahazoanao ny valiny dia tena ilaina.

Indraindray ny valin'ny fitsapana fototarazo dia mety hiteraka fanontaniana bebe kokoa noho ny valiny. Rehefa hita ny fiovan'ny fototarazo (na ny fiovana eo amin'ny fototarazo) dia misy fomba telo azo sokajiana, hoy i Bisson. Benign, izay midika fa tsy mampidi-doza. Pathogenic, izay midika fa mampitombo ny mety ho voan'ny kansera. Ary karazana tsy misy dikany tsy fantatra (VUS), izay midika fa tsy ampy ny fikarohana momba ny mutation mba hamaranana ny fehin-kevitra. "Misy eo amin'ny 4 ka hatramin'ny 5 isan-jato ny mety hahitana VUS miaraka amin'ny fitsapana BRCA," hoy i Bisson. "Ho an'ny ankamaroan'ny marary, izany dia ambony noho ny mety hahitana mutation pathogenic." Tadidinao ve fa iray amin'ny 400 stat avy teo aloha? Midika izany fa azo inoana kokoa fa raha tsy mahafeno ny mason-tsivana amin'ny fitsapana ianao dia mety tsy hahazo vaovao tsara avy amin'izany. Iray amin'ireo antony lehibe indrindra ny orinasa fiantohana matetika mitaky ny hihaonan'ny olona amin'ny manam-pahaizana manokana momba ny fototarazo na mpanolotsaina alohan'ny hanaovana ny fitsapana.

Ny loko dia manome toro-hevitra momba ny fototarazo, saingy mitranga indrindra aorian'ny nanaovana ny fitsapana. Raha ny filazan'izy ireo dia mangarahara izy ireo fa tena tokony hiresaka momba ny vokatrao amin'ny mpitsabo ianao, saingy tsy takiana izany. Ny olana dia matetika ny olona dia miantso torohevitra fotsiny rehefa mahazo valiny tsara, hoy ny Dr. Quigg. "Ny valiny ratsy sy ny fiovana dia mila torohevitra ihany koa ka takatry ny olona ny dikan'izany. Ny valiny ratsy dia tsy midika hoe tsy misy fiovana. Mety hidika izany fa tsy hitantsika ny mutation-na tena izy io ratsy." Ny valin'ny VUS dia kitapo kankana hafa iray izay mitaky torohevitra manokana, hoy izy.

Iza no tokony handray ny fitsapana?

Raha tsorina, raha manana fiantohana sy tantaram-pianakaviana ara-pianakaviana voan'ny kanseran'ny BRCA ianao, dia azo inoana fa ho azonao ny fitsapana amin'ny alalàn'ny nentim-paharazana amin'ny vidiny mirary na tsy misy vidiny mihitsy. Fa raha ianao tsy manana fiantohana ianao ary tsy mahita ny mason-tsivana amin'ny fitsapana, na raha tsy tianao ny valiny amin'ny rakitsoratra ara-pahasalamanao, mety ho anao ny fitsapana ny ColC BRCA. (Tsy maninona ny loza manjo anao manokana, te hahafantatra momba ity fitaovana jiro mavokely ity ianao izay milaza fa afaka manampy amin'ny famoahana homamiadan'ny nono ao an-trano izany.) Saingy tsy midika izany fa tokony hiditra amin'ny Internet fotsiny ianao ary hanafatra izany. "Manoro hevitra ny marary aho mba hahazo torohevitra dia manapa-kevitra raha te hanao fitiliana any an-trano izy ireo, miaraka amin'ny safidy ho an'ny torohevitra fanaraha-maso mety kokoa," hoy ny Dr. Quigg.

Fehiny: Miresaha amin'ny dokotera alohan'ny handehananao. Izy dia afaka manampy anao hamantatra raha hanome valiny izay tena manampy tokoa ny fitsapana ary manome anao mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ianao. Ary raha ianao Aza manapa-kevitra ny hisafidy ny safidy ao an-trano, afaka miresaka aminao amin'ny valiny mivantana ny valinteninao.

Famerenana ho an'ny