Ahoana no hamantarana ny Rett Syndrome

Votoatiny

• Endri-javatra ny Rett Syndrome
• Ahoana no anaovana ny diagnostika
• Fanantenam-piainana
• Inona no mahatonga ny Rett Syndrome
• Fitsaboana ny Rett Syndrome

Ny aretin'i Rett, antsoina koa hoe cerebro-atrophic hyperammonemia, dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitabatabana ary misy vokany eo amin'ny zazavavy irery ihany.

Mijanona tsy hilalao ny ankizy voan'ny sindrom-Rett, lasa mitokana ary very ny fahaizany mianatra, toy ny mandeha an-tongotra, miteny na mamindra tanana mihitsy aza, ka mahatonga ny fihetsiky ny tanana tsy fidiny izay mampiavaka ny aretina.

Tsy misy fanasitranana ny rett syndrome fa azo fehezina amin'ny alàlan'ny fampiasana fanafody mampihena ny aretin'ny epileptika, ny spasticity ary ny fisefoana, ohatra. Fa ny fitsaboana ara-batana sy ny fanentanana ara-tsaina dia manampy betsaka, ary tokony hatao, tsara kokoa, isan'andro.

Endri-javatra ny Rett Syndrome

Na eo aza ny soritr'aretina izay miantso ny sain'ny ray aman-dreny ny ankamaroany dia miseho aorian'ny faha-6 volana ny fiainana, ny zaza voan'ny Rett syndrome dia manana hipôtonia, ary hitan'ny ray aman-dreny sy ny fianakaviana, toy ny zazakely tena 'tsara' ary mora karakaraina. an'ny.

Ity sindrom-pivoarana ity dia mivoatra amin'ny dingana 4 ary indraindray ny aretina dia tonga eo amin'ny 1 taona eo ho eo, na avy eo, arakaraka ireo fambara asehon'ny ankizy tsirairay.

Dingana voalohany, mitranga eo anelanelan'ny 6 sy 18 volana amin'ny fiainana, ary misy:

• Mampijanona ny fivoaran'ny zaza;
• Ny manodidina ny loha dia tsy manaraka ny fihodinan'ny fitomboana mahazatra;
• Mihena ny fahalianana amin'ny olon-kafa na ankizy, miaraka amin'ny fironana mitokana.

Haavo faharoa, dia manomboka amin'ny faha-3 taonany ary mety haharitra herinandro na volana maro:

• Mitomany be ny zaza, na dia tsy misy antony mazava aza;
• Ny zaza dia mijanona ho sosotra foana;
• Mipoitra ny hetsika tanana miverimberina;
• Mipoitra ny fiovan'ny taovam-pisefoana, rehefa mijanona ny fofon'aina mandritra ny andro, fotoana fohy amin'ny fitomboan'ny tahan'ny taovam-pisefoana;
• Ny fanintona mandripaka sy ny fanafihana epilepsy mandritra ny andro;
• Ny aretin-torimaso dia mety mahazatra;
• Ny zaza efa niteny, dia afaka mijanona tsy miteny tanteraka.

Dingana fahatelo, izay mitranga manodidina ny 2 sy 10 taona lasa:

• Mety misy fanatsarana ny soritr'aretina aseho hatreto ary mety hiverina hiverina haneho fahalianana amin'ny hafa ny zaza;
• Miharihary ny fahasarotana amin'ny famindrana ny vata, misy ny fahasarotana hijoro;
• Mety misy ny spasticity;
• Ny scoliosis dia mivoatra izay manimba ny fiasan'ny havokavoka;
• Matetika ny fikikisana ny nifinao mandritra ny torimaso;
• Mety ho ara-dalàna ny famahanana ary ny lanjan'ny zaza dia mazàna ho ara-dalàna ihany koa, miaraka amin'ny fitomboan'ny lanjany kely;
• Mety ho very fofona ilay zaza, hitelina rivotra ary hisy rora be.

Dingana fahefatra, izay mitranga manodidina ny 10 taona lasa:

• Fahaverezana mihetsika tsikelikely ary miharatsy ny scoliosis;
• Manjary henjana ny tsy fahampiana ara-tsaina;
• Ny zaza afaka nandeha an-tongotra dia very io fahaizany io ary mila seza misy kodiarana.

Ny ankizy mahay mianatra mandeha dia mbola manana olana amin'ny fivezivezena ary amin'ny ankapobeny dia mitongilana na manao ny dingana voalohany mihemotra. Ankoatr'izay dia mety tsy ho afaka mankaiza izy ireo ary toa tsy misy tanjona ny diany satria tsy mandeha mihaona amin'ny olon-kafa izy, na maka kilalao, ohatra.

Ahoana no anaovana ny diagnostika

?????? Ny diagnostika dia nataon'ny mpitsabo aretin-tsaina izay hamakafaka amin'ny an-tsipiriany ny zaza tsirairay, araka ireo famantarana natolotra. Ho an'ny diagnostika, farafaharatsiny mba tsy maintsy jerena ireto toetra manaraka ireto:

• Toa fivoarana ara-dalàna hatramin'ny 5 volana;
• Ny haben'ny loha aorian'ny nahaterahana, fa tsy manaraka ny refy mety indrindra aorian'ny 5 volana amin'ny fiainana;
• Ny fahaverezan'ny fahaizana mifindra tanana matetika manodidina ny 24 sy 30 volana, miteraka fihetsiketsehana tsy voafehy toy ny fanodikodinana na ny fitondrana ny tananao eo am-bavanao;
• Mijanona tsy hifanerasera amin'ny olon-kafa ny zaza amin'ny fiandohan'ireo soritr'aretina ireo;
• Tsy fahampian'ny fandrindrana ny fivezivezin'ny vatan-kazo sy ny fandehanana tsy mifanaraka;
• Tsy miteny ny zaza, tsy afaka maneho ny heviny rehefa misy zavatra tadiaviny ary tsy azony rehefa miresaka aminy isika;
• Faharetan'ny fampandrosoana lehibe, miaraka amin'ny fipetrahana, mandady, miresaka ary mandeha lavitra be kokoa noho ny nandrasana.

Fomba iray azo itokisana kokoa hahitana raha tena marina tokoa io sindrona io dia ny fanaovana fitsapana ara-pirazanana satria manodidina ny 80% ny ankizy manana ny Rett syndrome mahazatra no misy mutation ao amin'ny généti MECP2. Ity fanadinana ity dia tsy azon'ny SUS atao, fa tsy azo holavin'ny drafitry ny fahasalamana tsy miankina, ary raha mitranga izany dia tsy maintsy mametraka fitoriana ianao.

Fanantenam-piainana

Ny zaza voan'ny Rett Syndrome dia afaka miaina ela be, mihoatra ny 35 taona, saingy mety ho faty tampoka eo am-pandriana, raha mbola zazakely. Ny toe-javatra sasany izay mankasitraka fahasarotana lehibe mety hahafaty dia misy ny fisian'ny aretina, ny aretin'ny taovam-pisefoana mivoatra noho ny scoliosis sy ny fihanaky ny havokavoka ratsy.

Afaka mianatra any am-pianarana ilay zaza ary afaka mianatra zavatra sasantsasany, saingy ny tokony ho izy dia tokony ampidirina amin'ny fampianarana manokana izy io, izay tsy hisarika ny fifantohana firy ny fisian'izany, izay mety hanimba ny fifandraisany amin'ny hafa.

Inona no mahatonga ny Rett Syndrome

Ny Rett Syndrome dia aretina iray amin'ny fototarazo ary matetika ireo zaza voakasik'izany irery no ao amin'ny fianakaviana, raha tsy hoe manana kambana roa lahy izy ireo, izay azo inoana fa manana io aretina io ihany. Ity aretina ity dia tsy misy ifandraisany amin'ny hetsika efa nataon'ny ray aman-dreny, ka noho izany dia tsy mila mahatsapa ho meloka izy ireo.

Fitsaboana ny Rett Syndrome

Ny fitsaboana dia tokony hataon'ny mpitsabo aretin-jaza mandra-pahatongan'ny 18 taona ny zaza, ary tokony harahan'ny mpitsabo ankapobeny na neurologista aorian'izany.

Tokony hatao isaky ny 6 volana ny fifampidinihana ary misy marika famantarana, halavany, lanja, fanitsiana fanafody, fanombanana ny fivelaran'ny zaza, fiovan'ny hoditra toy ny fisian'ny ratra decubitus, izay ireo fandriana azo tratran'ny aretina, dia azo jerena ao. ny loza mety hitranga amin'ny fahafatesana. Ny lafiny hafa izay mety manan-danja dia ny fanombanana ny fampandrosoana sy ny rafi-pisefoana sy ny lalan-dra.

Ny physiotherapy dia tokony hatao mandritra ny androm-piainan'ilay olona manana Rett Syndrome ary ilaina amin'ny fanatsarana ny feo, ny fihetsika, ny fifohana rivotra ary ny teknika toa an'i Bobath dia azo ampiasaina hanampiana ny fivelaran'ny zaza.

Ny fotoam-pandrenesana psychomotor dia azo atao in-3 isan-kerinandro ary afaka manampy amin'ny fivoaran'ny motera, mampihena ny hamafin'ny scoliosis, ny fifehezana drool ary ny fifaneraserana ara-tsosialy, ohatra. Ny mpitsabo dia afaka manondro fanazaran-tena sasany izay azon'ny ray aman-dreny atao ao an-trano ka atao isan'andro ny fanentanana ny neurolojia sy ny maotera.

Ny fananana olona manana Rett Syndrome ao an-trano dia asa mandreraka sy sarotra. Ny ray aman-dreny dia mety hanjary ho kivy be ara-pihetseham-po ary noho izany antony izany dia mety hamporisihina hanaraka azy ireo ny psikology izay afaka manampy amin'ny fiatrehana ny fihetsem-pony.