Cytogenetics: inona izany, ahoana ny fanaovana ny fitsapana ary inona izany

Votoatiny

• Fa inona izany
• Ahoana no anaovana azy

Ny fanadinana cytogenetics dia mikendry ny hamakafaka ireo chromosome ary, amin'izany, hamantatra ny fiovan'ny chromosomal mifandraika amin'ny toetran'ny klinika an'io olona io. Ity fitsapana ity dia azo atao amin'ny sokajin-taona rehetra, na dia mandritra ny fitondrana vohoka aza, mba hahitana ny fiovan'ny génétika amin'ny zaza.

Ny Cytogenetics dia mamela ny dokotera sy ilay marary hanana topy maso momba ny génomie, manampy ny dokotera hanao diagnostika sy fitsaboana mivantana, raha ilaina izany. Ity fanadinana ity dia tsy mitaky fanomanana ary tsy maharitra ela ny fanangonana, na izany aza dia mety haharitra 3 ka hatramin'ny 10 andro ny vokatra vao avoaka araka ny laboratoara.

Fa inona izany

Ny fandinihana ny cytogenetika olombelona dia azo aseho hamotopotorana ny fiovan'ny chromosomal mety, na amin'ny zaza izany na amin'ny olon-dehibe. Izany dia satria manombatombana ny chromosome, izay rafitra vita amin'ny ADN sy proteinina izay zaraina anaty sela tsiroaroa, 23 tsiroaroa. Avy amin'ny karyogram, izay mifanitsy amin'ny tetika fikarakarana kromosomina mifanaraka amin'ny toetrany, izay navoaka ho valin'ny fanadinana, dia azo atao ny mamantatra ny fiovan'ny chromosome, toy ny:

• Fanovana isa, izay miavaka amin'ny fiakarana na fihenan'ny chromosome, toy ny zava-mitranga amin'ny Down syndrome, izay hamarinina ny fisian'ny chromosome telo 21, miaraka amin'ilay olona manana chromosome 47 totaliny;
• Fiovan'ny rafitra, izay misy ny fanoloana, fifanakalozana na fanafoanana faritra manokana an'ny chromosome, toy ny Cri-du-Chat syndrome, izay miavaka amin'ny famafana ny ampahany amin'ny chromosome 5.

Noho izany dia mety angatahina hanampy amin'ny famaritana karazana karazana homamiadana, indrindra ny leukemias, ary ny aretina ara-pananahana miavaka amin'ny fiovan'ny rafitra na amin'ny fiakarana na fihenan'ny chromosome, toy ny Down syndrome, Patau syndrome ary Cri-du -Chat, fantatra amin'ny anarana hoe meow syndrome na hiaka amin'ny saka.

Ahoana no anaovana azy

Ny fitsapana dia matetika atao amin'ny alàlan'ny santionan'ny ra. Raha misy ny fanadinana amin'ny vehivavy bevohoka izay ny tanjon'izy ireo dia ny fanombanana ny chromosome an'io zaza ao am-bohoka io, dia manangona ranoka amniotiika na ra kely aza. Aorian'ny fanangonana ireo fitaovana biolojika sy fandefasana azy any amin'ny laboratoara, dia ho kolokoloina ireo sela mba hitombo ary avy eo dia ampiana mpanakana ny fizarazarana sela, izay mahatonga ny chromosome amin'ny endriny mirindra indrindra sy tsara jerena.

Miankina amin'ny tanjon'ny fanadinana, ny teknikan'ny molekiola samihafa dia azo ampiharina hahazoana fampahalalana momba ny karyotype an'ilay olona, ​​ilay tena be mpampiasa:

• Banding G: dia teknika fampiasa indrindra amin'ny cytogenetics ary misy ny fampiharana loko, ny loko Giemsa, ahafahana maneho ny chromosome. Ity teknika ity dia mandaitra tokoa hahitana ny fiovan'ny isa, indrindra ary ny firafitry ny chromosome, izay tena teknikan'ny molekiola ampiharina amin'ny cytogenetics ho an'ny aretina sy ny fanamafisana ny Down syndrome, ohatra, izay miavaka amin'ny fisian'ny chromosome fanampiny;
• Tekinika FISH: izy io dia teknika manokana sy marefo kokoa, ampiasaina bebe kokoa hanampiana amin'ny famaritana ny homamiadana, satria ahafahana mamantatra ireo fiovana kely amin'ny chromosome sy ny fandaminana indray, ankoatry ny famaritana ireo fiovan'ny chromosome. Na eo aza ny fahombiazany, lafo kokoa ny teknikan'ny FISA, satria mampiasa probe ADN misy soratra hoe fluorescence, mitaky fitaovana hisamborana ilay fluorescence ary hamelana ny fahitana ireo chromosome. Ankoatr'izay, misy teknika mora azo kokoa amin'ny biolojika molekiola mamela ny famaritana ny homamiadana.

Taorian'ny fampiharana ny loko na probe misy marika, ny chromosome dia voalamina arakaraka ny habeny, tsiroaroa, ny mpivady farany mifanaraka amin'ny lahy sy ny vavy, ary avy eo ampitahaina amin'ny karyogram mahazatra, ka manamarina izay mety ho fanovana.