Inona no atao hoe Fanconi Syndrome?

Votoatiny

• Fambara an'ny syndrome Fanconi
• Ny antony mahatonga ny Fanconi Syndrome
• Nandova FS
• Nahazo FS
• Famaritana ny aretina Fanconi
• Ny zaza sy ny zaza manana FS nolovaina
• Nahazo FS
• Famantarana diso matetika
• Fitsaboana ny Fanconi syndrome
• Fitsaboana Cystinosis
• Nahazo FS
• Outlook ho an'ny Fanconi syndrome

Topimaso

Fanconi syndrome (FS) dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fantson-tsivana (tubule proximal) ao amin'ny voa. Mianara bebe kokoa momba ny faritra samihafa amin'ny voa ary jereo eto ny kisary.

Raha ara-dalàna, ny tubules proximal dia mamerina ny mineraly sy ny otrikaina (metabolite) ao anaty lalan-dra izay ilaina amin'ny fiasa mety. Ao amin'ny FS, ny tubules proximal dia mamoaka betsaka an'ireny metabolite tena ilaina ireny ao anaty urine. Ireto akora ilaina ireto dia misy:

• rano
• gliokaozy
• phosfat
• bikarbonate
• carnitine
• potasioma
• asidra urika
• asidra amine
• proteinina sasany

Ny voanao dia manivana rano manodidina ny 180 litatra (190,2 litatra) isan'andro. Maherin'ny 98 isan-jaton'izany no tokony hositranina ao anaty ra. Tsy izany no mitranga amin'ny FS. Ny tsy fahampian'ny metabolita tena ilaina dia mety hiteraka tsy fahampian-drano, tsy fetezan'ny taolana ary tsy fahombiazana.

Misy ny fitsaboana azo atao izay afaka mampiadana na mampiato ny fivoaran'ny FS.

FS dia lova matetika. Saingy azo alaina ihany koa izany avy amin'ny zava-mahadomelina, akora simika na aretina sasany.

Izy io dia nomena anarana taorian'ny mpitsabo aretin-jaza Swiss, Guido Fanconi, izay nitantara ny aretina tamin'ny taona 1930. Fanconi dia nitantara ihany koa ny anemia tsy fahita firy, anemia Fanconi. Izany dia toe-javatra hafa tanteraka tsy misy ifandraisany amin'ny FS.

Fambara an'ny syndrome Fanconi

Ny soritr'aretin'ny FS nolovaina dia azo jerena hatramin'ny fahazazany. Anisan'izany:

• hetaheta tafahoatra
• fivalanana be loatra
• mandoa
• tsy fahombiazana
• fitomboana miadana
• fahosana
• rickets
• feo malefaka ambany
• tsy fanarahan-dalàna kornea
• aretin'ny voa

Ny soritr'aretin'ny fahazoana FS dia misy:

• aretin-taolana
• hozatry ny hozatra
• fatran'ny phosfat ambany rà (hypophosphatemia)
• ambany ny tahan'ny potasioma amin'ny rà (hypokalemia)
• asidra amine tafahoatra ao amin'ny urine (hyperaminoaciduria)

Ny antony mahatonga ny Fanconi Syndrome

Nandova FS

Cystinosis no antony mahazatra indrindra an'ny FS. Aretina nolovaina tsy fahita firy io. Ao amin'ny cystinosis, ny cystine asidra amino dia miangona manerana ny vatana. Izany dia mitarika fitomboana mitaredretra sy andian-korontana, toy ny tsy fetezan'ny taolana. Ny endrika cystinosis mahazatra sy mahery indrindra (hatramin'ny 95 isan-jato) dia mitranga amin'ny zazakely ary misy ny FS.

Ny famerenana 2016 dia manombana 1 amin'ny 100 000 ka hatramin'ny 200 000 ny zaza vao teraka dia manana cystinosis.

Ny aretina metabolika nolovaina izay mety ho voan'ny FS dia:

• Lowe syndrome
• Aretin'i Wilson
• tsy fahazakana fructose nolovaina

Nahazo FS

Ny antony mahatonga ny fividianana FS dia samy hafa. Anisan'izany:

• fiatrehana fitsaboana simika sasany
• fampiasana fanafody antiretroviral
• fampiasana fanafody antibiotika

Ny voka-dratsy ateraky ny poizina avy amin'ny fanafody fitsaboana no antony mahazatra indrindra. Matetika ny soritr'aretina dia azo tsaboina na averina.

Indraindray dia tsy fantatra ny antony nahatonga ny FS.

Ny fanafody anticancer mifandraika amin'ny FS dia misy:

• ifosfamide
• cisplatin sy carboplatin
• azacitidine
• merc laptopurine
• suramin (ampiasaina hitsaboana aretin-katsentsitra)

Ny fanafody hafa dia miteraka FS amin'ny olona sasany, miankina amin'ny fatra sy ny fepetra hafa. Anisan'izany ireto:

• Tetracyclines lany daty. Ny vokatra simba amin'ny antibiotika lany andro ao amin'ny fianakaviana tetracycline (anhydrotetracycline sy epitetracycline) dia mety hiteraka soritr'aretin'ny FS ao anatin'ny andro vitsivitsy.
• Antibiotika Aminoglycoside. Anisan'izany ny gentamicin, tobramycin, ary amikacin. Hatramin'ny 25 isan-jaton'ny olona voatsabo amin'ireo antibiotika ireo no mitondra soritr'aretin'ny FS, hoy ny fanamarihana tamin'ny 2013.
• Anticonvulsants. Ny asidra valproic dia ohatra iray.
• Antiviraly. Ireo dia misy didanosine (ddI), cidofovir ary adefovir.
• Asidra Fumaric. Ity fanafody ity dia mitsabo psoriasis.
• Ranitidine. Voan'io ny fery amin'ny fitsaboana.
• Boui-ougi-tou. Ity dia fanafody sinoa ampiasaina amin'ny fiterahana.

Ny fepetra hafa mifandraika amin'ny soritr'aretin'ny FS dia misy:

• fampiasana alikaola maharitra sy mahery
• lakaoly mitsoka
• fihenan'ny metaly mavesatra sy simika miasa
• tsy fahampian'ny vitamina D
• famindrana voa
• myeloma maro
• amyloidosis

Ny rafitra marina mifandraika amin'ny FS dia tsy voafaritra tsara.

Famaritana ny aretina Fanconi

Ny zaza sy ny zaza manana FS nolovaina

Matetika ny soritr'aretin'ny FS dia mipoitra eo am-piandohan'ny fahazazany sy amin'ny fahazazany. Mety hahatsikaritra ny hetaheta na miadana kokoa noho ny fitomboana ara-dalàna ny ray aman-dreny. Ny ankizy dia mety manana rickets na olana amin'ny voa.

Ny dokoteran'ny zanakao dia hanafatra ny fitsapana amin'ny rà sy urina hijerena ny tsy fetezana, toy ny glucose ambony, fosfatà, na asidra amine, ary hialana amin'ny mety hafa. Azon'izy ireo atao koa ny mijery ny cystinosis amin'ny fijerena ny kornisan'ny zaza amin'ny fizahana jiro. Izany dia satria misy fiantraikany amin'ny maso ny cystinosis.

Nahazo FS

Ny dokoteranao dia hangataka ny tantaram-pitsaboana anao na ny zanakao, ao anatin'izany ny zava-mahadomelina raisinao na ny zanakao, ny aretina hafa misy, na ny fisehoan'ny asa. Izy ireo koa dia hanafatra fitsapana ra sy urina.

Ao amin'ny FS nahazoanao dia mety tsy ho tsikaritranao ireo soritr'aretina avy hatrany. Ny taolana sy ny voa dia mety ho simba amin'ny fotoana anaovana diagnostika.

Ny FS azo dia misy fiatraikany amin'ny olona amin'ny taona rehetra.

Famantarana diso matetika

Satria aretina tsy fahita firy i FS, dia mety tsy ho fantatry ny mpitsabo izany. FS dia mety misy koa miaraka amin'ireo aretina hafa tsy fahita firy, toy ny:

• cystinosis
• Aretin'i Wilson
• Aretina Dent
• Lowe syndrome

Ireo soritr'aretina dia mety ho noho ny aretina mahazatra kokoa, ao anatin'izany ny diabeta karazana 1. Anisan'ny diso ny diagnostika hafa:

• Ny fitomboana miadana dia azo lazaina ho fibrosis cystika, tsy fanjarian-tsakafo maharitra, na tiroid be loatra.
• Ny retsika dia azo avy amin'ny tsy fahampian'ny vitamina D na karazana rickets mandova azy.
• Ny tsy fetezan'ny voa dia azo avy amin'ny aretina mitochondrial na aretina tsy fahita firy.

Fitsaboana ny Fanconi syndrome

Ny fitsaboana ny FS dia miankina amin'ny hamafiny, ny antony ary ny fisian'ny aretina hafa. Tsy mbola azo sitranina mazàna ny FS, saingy azo fehezina ireo soritr'aretina. Ny teo aloha ny aretina sy ny fitsaboana, ny fomba fijery tsara kokoa.

Ho an'ny ankizy manana FS nolovaina, ny andalana voalohany amin'ny fitsaboana dia ny fanoloana ireo akora ilaina izay esorina be loatra amin'ny voa simba. Ny fanoloana ireo akora ireo dia mety amin'ny alàlan'ny vava na amin'ny fampidirana. Anisan'izany ny fanoloana ny:

• electrolytes
• bikarbonate
• potasioma
• vitamina D
• phosfat
• rano (rehefa tsy ampy rano ny zaza)
• mineraly sy otrikaina hafa

Ny sakafo be kaloria dia asaina hitazomana ny fitomboana mety. Raha tsy tomombana ny taolan'ny zaza dia azo antsoina ny mpitsabo aretin-tsaina sy ny manam-pahaizana momba ny orthopedic.

Ny fisian'ny aretina hafa dia mety mitaky fitsaboana fanampiny. Ohatra, ny sakafo ambany varahina dia atolotra ho an'ireo olona voan'ny aretin'i Wilson.

Ao amin'ny cystinosis, ny FS dia voavaha amin'ny famindrana voa mahomby taorian'ny tsy fahombiazan'ny voa. Ity dia heverina ho fitsaboana ny aretina ifotony fa tsy fitsaboana FS.

Fitsaboana Cystinosis

Zava-dehibe ny manomboka fitsaboana haingana araka izay azo atao amin'ny cystinosis. Raha tsy voatsabo ny FS sy cystinosis dia mety hiteraka tsy fahombiazan'ny voa ny zaza amin'ny faha-10 taonany.

Ny US Food and Drug Administration dia nanaiky ny fanafody mampihena ny habetsaky ny cystine ao amin'ny sela. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) dia azo ampiasaina amin'ny ankizy, manomboka amin'ny fatra ambany ary miasa hatramin'ny fatra fikojakojana. Ny fampiasany dia mety hanemotra ny filàna famindrana voa mandritra ny 6 ka hatramin'ny 10 taona. Na izany aza, cystinosis dia aretina atody. Mety hiteraka olana amin'ny taova hafa izany.

Ny fitsaboana hafa amin'ny cystinosis dia misy:

• nilatsaka ny mason'ny cysteamine hampihenana ny fametrahana cystine ao anaty kornea
• fanoloana hormonina fitomboana
• famindrana voa

Ho an'ny ankizy sy ny hafa manana FS, ilaina ny fanaraha-maso mitohy. Zava-dehibe ihany koa ho an'ny olona manana FS ny tsy hanaraka ny drafitry ny fitsaboana.

Nahazo FS

Rehefa mijanona ny fanafody miteraka FS na mihena ny fatra dia sitrana ny voa rehefa mandeha ny fotoana. Amin'ny tranga sasany, mety hitohy ny fahasimban'ny voa.

Outlook ho an'ny Fanconi syndrome

Ny fomba fijery ny FS dia tsara kokoa ankehitriny noho ny tamin'ny lasa, raha ny androm-piainan'ny olona manana cystinosis sy FS dia fohy kokoa. Ny fisian'ny transceur cysteamine sy voa dia ahafahan'ny olona maro manana FS sy cystinosis hitarika fiainana ara-dalàna sy lava kokoa.

Ny teknolojia vaovao dia novolavolaina mba hijerena zazakely vao teraka sy zazakely ho an'ny cystinosis sy FS. Izany dia ahafahana manomboka aloha ny fitsaboana. Mitohy ihany koa ny fikarohana mba hahitana fitsaboana vaovao sy tsara kokoa, toy ny famindrana sela.