Ichthyosis Lamellar: inona izany, soritr'aretina ary fitsaboana

Votoatiny

• Ny antony mahatonga ny ichthyosis lamellar
• Soritr'aretina lehibe
• Ahoana no anaovana ny diagnostika
• Fitsaboana ny ichthyosis lamellar

Ny ichthyosis Lamellar dia aretina tsy fahita firy izay miavaka amin'ny fiovan'ny endrika hoditra noho ny fiovan'ny toetr'andro, izay mampitombo ny fihanaky ny aretina sy ny tsy fahampian-drano, ankoatr'izay dia mety misy fiovana amin'ny maso ihany koa, ny fihenan'ny saina ary ny fihenan'ny famokarana hatsembohana.

Satria misy ifandraisany amin'ny fiovan'ny toetr'andro, ny ichthyosis lamellar dia tsy misy fanasitranana ary noho izany, ny fitsaboana dia natao mba hanamaivanana ny soritr'aretina sy hampiroborobo ny kalitaon'ny olona, ​​mitaky ny fampiasana menaka atolotry ny mpitsabo hoditra mba tsy hamafisana ny hoditra ary tazomy. hydrate io.

Ny antony mahatonga ny ichthyosis lamellar

Ny ichthyosis Lamellar dia mety miteraka fiovan'ny sela maro, na izany aza, ny fiovan'ny taolana TGM1 no mifandraika indrindra amin'ny fisehoan'ny aretina. Amin'ny toe-javatra mahazatra, ity génie ity dia mampiroborobo ny fiforonan'ny proteinina transglutaminase 1, izay tompon'andraikitra amin'ny famolavolana ny hoditra. Na izany aza, noho ny fiovan'ny fototarazo io dia simba ny habetsahan'ny transglutaminase 1, ary mety kely na tsy misy ny famokarana an'io proteinina io, izay miteraka fiovan'ny hoditra.

Satria mihena ny aretin'ny autosomal io aretina io, raha te hanana aretina ilay olona, ​​dia ilaina ny mitondra io génie io ho an'ny ray aman-dreny mba hananan'ny zaza ny mutation nipoitra ary niseho ilay aretina.

Soritr'aretina lehibe

Ny ichthyosis Lamellar no karazana ichthyosis matotra indrindra ary mampiavaka ny fihodinan'ny hoditra, izay miteraka fisidinan-koditra maro amin'ny hoditra izay mety hanaintaina, mampitombo ny mety ho fiparitahan'ny aretina sy ny tsy fahampian-drano mafy ary mampihena ny fivezivezena, satria eo io mety ho henjana amin'ny hoditra koa.

Ankoatry ny fikolokoloana, azo atao ny miaina alopecia ho an'ny olona manana ichthyosis lamellar, izay fahaverezan'ny volo sy volo amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana, izay mety hiteraka tsy fahazakana hafanana. Ny fambara hafa izay azo fantarina dia:

• Miova ny maso;
• Fanodinana ny hodi-maso, fantatra amin'ny siansa amin'ny hoe ectropion;
• Voafetaka sofina;
• Mihena ny famokarana hatsembohana, antsoina hoe hypohidrosis;
• Microdactyly, izay misy rantsantanana kely na kely kokoa miforona;
• Ny fanovana ny hoho sy ny rantsantanana;
• Fohy;
• Fihemorana saina;
• Mihena ny fahafaha-maheno noho ny fanangonana kirany hoditra ao amin'ny lakan-tsofina;
• Mihabetsaka ny hatevin'ny hoditra amin'ny tanana sy tongotra.

Ny olona voan'ny ichthyosis lamellar dia manana fiainana antonony ara-dalàna, saingy zava-dehibe ny fandraisana fepetra hampihenana ny mety hisian'ny aretina. Ankoatr'izay, zava-dehibe ny fiarahan'izy ireo psikology, satria noho ny fiovana diso tafahoatra sy ny scaling dia mety mijaly amin'ny fitsarana an-tendrony izy ireo.

Ahoana no anaovana ny diagnostika

Ny famaritana ny ichthyosis lamellar dia matetika atao amin'ny fahaterahana, ary azo atao ny manamarina fa ny zaza dia teraka miaraka amina sosona hoditra mavo sy triatra. Na izany aza, mba hanamafisana ny aretina dia ilaina ny fitsapana ra, molekiola ary immunohistochemical, toy ny fanombanana ny asan'ny anzima TGase 1, izay miasa amin'ny dingan'ny fananganana transglutaminase 1, miaraka amin'ny fihenan'ny asan'ity anzima ao amin'ny ichthyosis lamellar.

Ho fanampin'izany, ny fitsapana molekiola dia azo atao mba hamantarana ny fiovan'ny taolana TGM1, na izany aza lafo ity fitsapana ity ary tsy azon'ny Unified Health System (SUS).

Azo atao ihany koa ny manao diagnostika na dia mandritra ny fitondrana vohoka amin'ny alàlan'ny famakafakana ny ADN amin'ny fampiasana amniocentesis, izay fanadinana iray izay nalaina santionany amin'ny ranon-dra amniotiana avy ao anaty tranon-jaza, izay misy sela zaza ary azo hamarinina amin'ny laboratoara hamantarana izay fanovana ara-pirazanana. Na izany aza, ity karazana fanadinana ity ihany no anolorana soso-kevitra rehefa misy trangana ichthyosis lamellar ao amin'ny fianakaviana, indrindra amin'ny tranga misy fifandraisana eo amin'ny samy mpihavana, satria ny ray aman-dreny dia mety hitarika ny mutation ka hampita izany amin'ny zanany.

Fitsaboana ny ichthyosis lamellar

Ny fitsaboana ny ichthyosis lamellar dia mikendry ny hanamaivanana ireo soritr'aretina sy hampiroborobo ny kalitaon'ny olona, ​​satria tsy misy fanasitranana ilay aretina. Noho izany dia zava-dehibe ny fanatanterahana ny fitsaboana araka ny torolàlana momba ny dermatologista na amin'ny torolàlana ho an'ny mpitsabo ankapobeny, izay nanolorana azy ho hydration sy fampiasana fanafody sasany tompon'andraikitra amin'ny fifehezana ny fizarana sela sy ny fifehezana ny aretina, satria ny hoditra no vato misakana voalohany fiarovana ny zavamiaina, dia simba ao amin'ny ichthyosis lamellar.

Ho fanampin'izany, ny fampiasana menaka sasany dia azo asaina hitazomana ny hoditry ny hoditra, hanala ireo sosona maina amin'ny hoditra ary hisorohana azy tsy ho henjana. Fantaro ny fomba tokony hanaovana ny fitsaboana ny ichthyosis.