Fitsapana mutation MTHFR

Votoatiny

• Inona no atao hoe fitsapana mutation MTHFR?
• Inona no ilana azy?
• Nahoana aho no mila fitsapana mutation MTHFR?
• Inona no mitranga mandritra ny fitsapana mutation MTHFR?
• Mila manao zavatra ve aho hiomanana amin'ny fitsapana?
• Misy atahorana ve ny fitsapana?
• Inona no dikan'ny valiny?
• Misy zavatra hafa tokony ho fantatro momba ny fitsapana mutation MTHFR?
• References

Inona no atao hoe fitsapana mutation MTHFR?

Ity fitsapana ity dia mitady mutation (fanovana) ao amin'ny gèena antsoina hoe MTHFR. Ny fototarazo no singa fototra ifandovan'ny reninao sy ny rainao.

Ny tsirairay dia manana généti MTHFR roa, ny iray nolovaina tamin'ny reninao ary ny iray tamin'ny rainao. Ny mutation dia mety hitranga amin'ny iray na samy gth MTHFR. Misy karazana fiovan'ny MTHFR. Ny fitsapana MTHFR dia mitady roa amin'ireo mutation ireo, fantatra ihany koa amin'ny hoe variants. Ny variant MTHFR dia antsoina hoe C677T sy A1298C.

Ny fototarazo MTHFR dia manampy ny vatanao hanapotika zavatra antsoina hoe homocysteine. Homocysteine ​​dia karazana asidra amine, simika ampiasain'ny vatanao hanaovana proteina. Raha ny mahazatra, ny asidra folika sy vitamina B hafa dia manaparitaka ny homosisteinina ary manova azy ho zavatra hafa ilain'ny vatanao. Tokony ho kely dia kely ny homocysteine ​​tavela ao amin'ny lalan-dra.

Raha manana mutation MTHFR ianao dia mety tsy mandeha tsara ny génter MTHFR anao. Mety hiteraka homocystéine be loatra ao anaty ra izany, ka hiteraka olana ara-pahasalamana isan-karazany, anisan'izany ny:

• Homocystinuria, aretina iray misy fiatraikany amin'ny maso, tonon-taolana ary ny fahaizan'ny kognita. Matetika dia manomboka amin'ny fahazazany.
• Mitombo ny risika aretim-po, tapaka lalan-dra, tosidra ambony ary mivaona ny rà

Ho fanampin'izany, ny vehivavy voan'ny mutth MTHFR dia manana risika bebe kokoa amin'ny fahazoana zaza iray amin'ireto lesoka manaraka ireto:

• Spina bifida, fantatra amin'ny hoe kilema neural tube. Izany dia toe-javatra izay tsy mihidy manodidina ny tadin'ny hazondamosina ny taolan-damosina.
• Anencephaly, karazana kilema amin'ny fantsona neural hafa. Amin'ity aretina ity, ny ampahany amin'ny ati-doha sy / na karandohany dia mety tsy hita na simbaina.

Azonao atao ny mampihena ny haavon'ny homocysteine ​​anao amin'ny alàlan'ny fihinanana asidra folic na vitamina B hafa azo raisina ho famenony na ampiana amin'ny alàlan'ny fanovana sakafo. Raha mila mihinana asidra folika na vitamina B hafa ianao, ny mpitsabo anao dia hanome soso-kevitra hoe iza no safidy mety indrindra aminao.

Anarana hafa: homocysteine ​​totalin'ny plasma, methylenetetrahydrofolate reductase ADN

Inona no ilana azy?

Ity fitsapana ity dia ampiasaina raha te hahalala raha manana iray amin'ireo mutation MTHFR roa ianao: C677T sy A1298C. Matetika izy io dia ampiasaina aorian'ny fitsapana hafa dia mampiseho fa manana ambaratonga homocysteine ​​avo kokoa amin'ny ra ianao. Ny toe-javatra toy ny kolesterola avo, ny tiroidan'ny tiroida ary ny tsy fahampian-tsakafo dia mety hampiakatra ny tahan'ny homosisteine ​​koa. Ny fitsapana MTHFR dia hanamafy raha toa ny fiovan'ny fototarazo na tsia ny haavon'ny fiakarana.

Na dia miteraka risika bebe kokoa amin'ny tsy fahatomombanan'ny fahaterahana aza ny fiovan'ny MTHFR dia matetika no tsy atao ho an'ny vehivavy bevohoka ny fitsapana. Ny fihinanana fanampin-tsakafo asidra folika mandritra ny fitondrana vohoka dia mety hampihena be ny risika ateraky ny fiterahana. Ka ny ankamaroan'ny vehivavy bevohoka dia entanina handray asidra folika, na misy mutation MTHFR na tsia.

Nahoana aho no mila fitsapana mutation MTHFR?

Mety mila an'ity fitsapana ity ianao raha:

• Nanana fitsapana ra ianao izay naneho avo kokoa noho ny ambaratonga homôzisteinina mahazatra
• Nisy havana akaiky iray voamarina fa nisy mutation MTHFR
• Ianao sy / na mpianakavy akaiky dia manana tantaran'ny aretim-po aloha loatra na aretina amin'ny lalan-dra

Ny zanakao vao teraka dia mety hahazo ny fitsapana MTHFR koa ao anatin'ny fizahana matetika amin'ny zaza vao teraka. Ny fizahana zaza vao teraka dia fitsapana ra tsotra izay manamarina aretina isan-karazany.

Inona no mitranga mandritra ny fitsapana mutation MTHFR?

Ny matihanina amin'ny fikarakarana ara-pahasalamana dia haka santionana amin'ny ra ao amin'ny sandrinao, amin'ny fanjaitra kely. Aorian'ny fampidirana ny fanjaitra, ra kely no hangonina ao anaty fantsom-panadinana na tavoara. Mety hahatsapa fanindronana kely ianao rehefa miditra na mivoaka ny fanjaitra. Matetika dia latsaky ny dimy minitra izany.

Ho an'ny fizahana zaza vao teraka dia hanadio alikaola amin'ny alikaola ny ombelahin-tongotr'akanjonao ary hanindrona fehikibo amin'ny fanjaitra kely. Hanangona rà latsaka vitsivitsy izy ary hametahana bandy amin'ilay tranokala.

Ny fitsapana matetika dia atao rehefa zaza hatramin'ny 1 ka hatramin'ny 2 andro, matetika any amin'ny hopitaly nahaterahany. Raha tsy teraka tao amin'ny hopitaly ny zanakao na raha efa nandao ny hopitaly talohan'ny fizahana ny zaza ianao dia miresaha amin'ny mpitsabo anao momba ny fandaharam-potoana fitiliana faran'izay haingana.

Mila manao zavatra ve aho hiomanana amin'ny fitsapana?

Tsy mila fiomanana manokana amin'ny fitsapana mutation MTHFR ianao.

Misy atahorana ve ny fitsapana?

Tsy dia misy atahorana loatra ho anao na ny zanakao amin'ny fitsapana MTHFR. Mety manana fanaintainana kely ianao na mangana amin'ny toerana nametrahana ny fanjaitra, fa ny ankamaroan'ny soritr'aretina dia miala vetivety.

Mety hahatsapa kely kely ny zazakelinao rehefa totohondry ny voditongotra, ary misy mangana kely mety hitranga eo amin'ilay toerana. Tokony hiala vetivety ity.

Inona no dikan'ny valiny?

Ny valiny dia hampiseho raha miabo tsara na miiba amin'ny fiovan'ny MTHFR ianao. Raha tsara, ny valiny dia hampiseho hoe iza amin'ireo fiovampo roa anananao, ary raha manana iray na roa kopia ao amin'ilay fototarazo miova ianao. Raha ratsy ny vokatrao, saingy manana ambaratongam-homôstôlyine avo dia mety hanome baiko fitiliana bebe kokoa ny mpitsabo anao hahalalanao ny antony.

Na inona na inona antony mahatonga ny tahan'ny homosistezy avo lenta, ny mpitsabo anao dia mety hanome soso-kevitra amin'ny fihinanana asidra folika sy / na famenon-tsakafo vitamin B hafa, ary / na hanovana ny sakafonao Ny vitamina B dia afaka manampy amin'ny famerenana amin'ny laoniny ny fatran'ny homocysteine ​​anao.

Raha manana fanontaniana momba ny valiny ianao dia miresaha amin'ny mpitsabo anao.

Mianara bebe kokoa momba ny fitsapana amin'ny laboratoara, ny elanelam-baravarankely ary ny vokatra azo.

Misy zavatra hafa tokony ho fantatro momba ny fitsapana mutation MTHFR?

Ny mpikarakara ny fitsaboana sasany dia misafidy ny hizaha toetra ny homosisteine ​​ambaratonga ihany fa tsy hanao fitsapana ny ghanana MTHFR. Izany dia satria ny fitsaboana matetika dia mitovy ihany, na ny haavon'ny homocysteine ​​avo na tsia dia vokatry ny fiovan'ny toetr'andro.

References

1. Klinik'i Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Fitsapana fototarazo tsy ilainao; 2013 Sep 27 [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery manodidina ny 4]. Azo alaina avy amin'ny: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Fizahana zaza vao teraka ho an'ny homocystinurias sy fikorontanan'ny methylation: famerenana rafitra sy torolàlana naroso. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 Nov [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; 38 (6): 1007-1019. Hita avy amin'ny: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Fahasalamana ho an'ny ankizy avy amin'ny Nemours [Internet]. The Nemours Foundation; c1995–2018. Fitsapana fizahana zaza vao teraka; [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery manodidina ny 3]. Azo alaina avy amin'ny: https://kidshealth.org/en/mother/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Fitsapana laboratoara an-tserasera [Internet]. Washington D.C .: Fikambanana Amerikanina ho an'ny simia klinika; c2001–2018. Homocysteine; [nohavaozina ny 15 Mar 15; notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery 2 eo ho eo]. Azo alaina avy amin'ny: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Fitsapana laboratoara an-tserasera [Internet]. Washington D.C.; Fikambanana Amerikanina ho an'ny simia klinika; c2001–2018. Fiovan'ny MTHFR; [nohavaozina 2017 Nov 5; notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Diaben'ny Dimes [Internet]. White Plains (NY): Diaben'ny Dimes; c2018. Fitsapana fizahana zaza vao teraka ho an'ny zazakelinao; [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Clinic Clinic: Laboratoara fitsaboana Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID fanandramana: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, mutation, ra: klinika sy mpandika teny; [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery manodidina ny 4]. Hita avy amin'ny: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocystinuria; [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery 2 eo ho eo]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.merckmanuals.com/home/ dren-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorder/homocystinuria
9. Ivon-toerana Nasionalin'ny kansera [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Dikanteny tokony homarinana avy amin'ny teny anglisy [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Ivotoerana nasionaly hampiroboroboana ny siansa fandikan-teny: ivon-toerana fampahalalana momba ny aretina voajanahary sy tsy fahita firy [Internet]. Gaithersburg (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy maha-olona any Etazonia; Homocystinuria noho ny tsy fahampian'ny MTHFR; [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery 2 eo ho eo]. Azo alaina avy ao: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Ivotoerana nasionaly hampiroboroboana ny siansa fandikan-teny: ivon-toerana fampahalalana momba ny aretina voajanahary sy tsy fahita firy [Internet]. Gaithersburg (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy maha-olona any Etazonia; MTHFR hafa karazana; [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. Library of National Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; MTHFR fototarazo; 2018 Aog 14 [notanisaina tamin'ny Aug 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. Library of National Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Inona no atao hoe mutation de gène ary ahoana no isehoan'ny mutation ?; 2018 Aog 14 [notanisaina tamin'ny Aug 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
14. Ivon-toerana nasionalin'ny fo, havokavoka ary rà [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Fitsapana ra; [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnostika amin'ny Quest; c2000–2017. Ivon-toeram-pitsapana: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), ADN momba ny mutation DNA; [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, ary Moll S. Homocysteine ​​ary MTHFR Fiovan'ny toetr'andro: fifandraisan'ny Thrombosis sy ny aretin'ny lalan-dra. Fanaparitahana [Internet]. 2005 May 17 [notanisaina tamin'ny 18 Aogositra]; 111 (19): e289–93. Hita ao amin'ny: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Ny fampahalalana eto amin'ity tranonkala ity dia tsy tokony ampiasaina ho solon'ny fitsaboana na torohevitra momba ny fitsaboana matihanina. Mifandraisa amin'ny mpitsabo raha manana fanontaniana momba ny fahasalamanao ianao.