Inona ny Mucopolysaccharidosis ary ahoana no fomba hitsaboana azy?

Votoatiny

• Karazana mucopolysaccharidosis
• Antony mety hitranga
• Inona avy ireo soritr'aretina
• Inona no aretina
• Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny mucopolysaccharidosis dia miavaka amin'ny vondron'aretina nolovaina izay vokatry ny tsy fisian'ny anzima, izay manana ny fiasan'ny siramamy antsoina hoe mucopolysaccharide, fantatra koa amin'ny anarana hoe glucosaminoglycan.

Ity dia tsy fahita firy ary sarotra ny mamantatra aretina, satria misy soritr'aretina mitovy amin'ny aretina hafa, toy ny atiny sy ny spleen, fahasembanana amin'ny taolana sy ny tonon-taolana, ny fikorontanan'ny fahitana ary ny olana amin'ny taovam-pisefoana, ohatra.

Ny mucopolysaccharidosis dia tsy misy fanasitranana, fa ny fitsaboana azo atao izay mampihena ny fivoaran'ny aretina ary manome fiainana tsara kokoa ho an'ilay olona. Ny fitsaboana dia miankina amin'ny karazana mucopolysaccharidosis ary azo atao amin'ny fanoloana anzima, famindrana tsoka, fitsaboana ara-batana na fanafody ohatra.

Karazana mucopolysaccharidosis

Ny molopolysaccharidosis dia mety misy karazany maro, izay misy ifandraisany amin'ny anzima izay tsy vitan'ny vatana, ka maneho soritr'aretina isan-karazany amin'ny aretina tsirairay. Ny karazana mucopolysaccharidosis isan-karazany dia:

• Karazana 1: Hurler, Hurler-Schele na Schele syndrome;
• Type 2: Syndrome Hunter;
• Type 3: Sanfilippo syndrome;
• Karazana 4: Aretin'i Morquio. Mianara bebe kokoa momba ny mucopolysaccharidosis karazana 4;
• Type 6: Maroteux-Lamy syndrome;
• Type 7: Syndrome sly.

Antony mety hitranga

Mucopolysaccharidosis dia aretina azo avy amin'ny fototarazo nolovaina, izay midika fa avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izy io ary aretim-panafody autosomal, ankoatry ny karazana II. Io aretina io dia miavaka amin'ny tsy fahafahan'ny vatana mamokatra anzima sasany izay manimba ny mucopolysaccharides.

Ny molopolysaccharides dia siramamy lava lava, manan-danja amin'ny famolavolana rafitry ny vatana isan-karazany, toy ny hoditra, taolana, taolam-paty ary tendon, izay miangona ao amin'ireo sela ireo, saingy mila havaozina. Ho an'izany dia ilaina ny anzima hanapotehana azy ireo, amin'izay izy ireo dia afaka esorina ary soloina mucopolysaccharides vaovao.

Na izany aza, amin'ny olona manana mucopolysaccharidosis, ny sasany amin'ireo anzima ireo dia mety tsy ho eo amin'ny famotehana ny mucopolysaccharide, ka mahatonga ny fiovan'ny tsimbadika fanavaozana, mitarika amin'ny fanangonana ireo siramamy ireo ao amin'ny lysosome an'ny sela ao amin'ny vatana, manimba ny fiasan'izy ireo sy ny fanomezana. miakatra amin'ny aretina hafa sy tsy fahasalamana.

Inona avy ireo soritr'aretina

Ny soritr'aretin'ny mucopolysaccharidosis dia miankina amin'ny karazana aretina ananan'ilay olona ary mandroso, izay midika fa miharatsy izy ireo rehefa mivoatra ilay aretina. Ny sasany amin'ireo famantarana sy soritr'aretina dia:

• Atiny sy hazondamosina mihalehibe;
• Fanovana taolana;
• Olana iraisana sy fivezivezena;
• Fohy;
• Aretin'ny taovam-pisefoana;
• Hernia mitobilika na inguinaly;
• Aretim-pisefoana sy aretim-po;
• Olana amin'ny fandrenesana sy ny fahitana;
• Matory hatory;
• Ny fiovana eo amin'ny rafi-pitabatabana afovoany;
• Nihalehibe ny loha.

Ho fanampin'izany, ny ankamaroan'ny olona izay mijaly amin'ity aretina ity dia manana toetra mampiavaka ny tarehy ihany koa.

Inona no aretina

Amin'ny ankapobeny, ny fitiliana ny mucopolysaccharidosis dia misy ny fanombanana ny famantarana sy ny soritr'aretina ary ny fitsapana amin'ny laboratoara.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Ny fitsaboana dia miankina amin'ny karazana mucopolysaccharidosis ananan'ilay olona, ​​ny toetry ny aretina ary ny fahasarotana mitranga ary tokony hatao haingana araka izay tratra.

Ny dokotera dia mety hanome soso-kevitra amin'ny fitsaboana solon'ny anzima, ny famindrana ny tsoka taolana na ny fotoam-pitsaboana, ohatra. Ankoatr'izay dia tsy maintsy tsaboina ihany koa ny fahasarotana ateraky ny aretina.