Fikarohana Phenylketonuria (PKU)

Votoatiny

• Inona no atao hoe fitsapana fitiliana PKU?
• Inona no ilana azy?
• Fa maninona ny zanako-vavy no mila fitsapana fitiliana PKU?
• Inona no mitranga mandritra ny fanadinana PKU?
• Mbola mila manao zavatra ve aho mba hanomanana ny zanako amin'ny fitsapana?
• Misy atahorana ve ny fitsapana?
• Inona no dikan'ny valiny?
• Misy zavatra hafa tokony ho fantatro momba ny fanadinana PKU ve?
• References

Inona no atao hoe fitsapana fitiliana PKU?

Ny fitsapana fitiliana PKU dia fitsapana ra nomena ny zaza vao teraka 24-72 ora aorian'ny nahaterahany. PKU dia midika hoe phenylketonuria, aretina tsy fahita firy izay manakana ny vatana tsy hamaky tsara ny zavatra antsoina hoe phenylalanine (Phe). Phe dia ampahany amin'ny proteinina izay hita amin'ny sakafo maro sy amin'ny zava-mamy artifisialy antsoina hoe aspartame.

Raha manana PKU ianao ary mihinana an'ireny sakafo ireny dia hipoka ao anaty rà i Phe. Ny haavon'ny Phe avo lenta dia mety hanimba ny rafi-pitabatabana sy ny ati-doha, ka miteraka olana ara-pahasalamana isan-karazany. Anisan'izany ny fanintona, olana ara-tsaina ary fahasembanana ara-tsaina lehibe.

Ny PKU dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, ny fiovana amin'ny fiasan'ny fototarazo. Ny fototarazo no singa fototra ifandovan'ny reninao sy ny rainao. Ho an'ny zaza iray mahazo ny aretina, ny reny sy ny ray dia tsy maintsy mandalo ny gnona PKU miovaova.

Na dia tsy fahita firy aza ny PKU, ny zaza vao teraka rehetra any Etazonia dia takiana amin'ny fizahana PKU.

• Mora ny fitsapana, tsy misy atahorana ny fahasalamana. Saingy afaka mamonjy ny zaza amin'ny fahasimban'ny ati-doha mandritra ny androm-piainany sy / na olana ara-pahasalamana lehibe hafa.
• Raha hita aloha ny PKU, dia manakana ny fahasarotana ny fanarahana sakafo manokana misy proteinina ambany / ambany.
• Misy ny raikipohy natao ho an'ny zazakely miaraka amin'ny PKU.
• Ny olona manana PKU dia mila mijanona amin'ny sakafo proteinina / ambany-Phe mandritra ny androm-piainany.

Anarana hafa: fanamarinana zaza vao teraka PKU, fitsapana PKU

Inona no ilana azy?

Ny fitsapana PKU dia ampiasaina raha hijery raha misy zaza Phe avo lenta ao anaty ra. Mety hidika izany fa manana PKU ny zazakely, ary maro ny fitiliana holazaina hanamafisana na hialana amin'ny aretina.

Fa maninona ny zanako-vavy no mila fitsapana fitiliana PKU?

Ny zaza vao teraka any Etazonia dia takiana amin'ny fizahana PKU. Ny fitsapana PKU dia mazàna ao anatin'ny andiana fitsapana antsoina hoe fizahana zaza vao teraka. Ny zazakely sy ny ankizy antitra sasany dia mety mila fanandramana raha toa ka natsangana avy tany amin'ny firenen-kafa izy ireo, ary / na raha misy soritr'aretin'ny PKU, izay misy:

• Fampandrosoana misy fahatarana
• Fahasarotana ara-tsaina
• Fofona mavesatra ao anaty fofonaina, hoditra, ary / na ny mony
• Loha kely tsy dia mahazatra (microcephaly)

Inona no mitranga mandritra ny fanadinana PKU?

Mpanampy ara-pahasalamana dia hanadio ny ombelahin-tongotr'akano amin'ny alikaola ary hanindrona ny voditongotra amin'ny fanjaitra kely. Hanangona rà latsaka vitsivitsy ny mpamatsy ary hametahana bandy eo amin'ilay tranonkala.

Ny fitsapana dia tokony hatao tsy ela akory ny 24 ora aorian'ny nahaterahany, hahazoana antoka fa naka proteinina ny zaza, na avy amin'ny rononon-dreny na ny raika. Hanampy anao io ho azo antoka ny valiny. Fa ny fitsapana dia tokony hatao eo anelanelan'ny 24-72 ora aorian'ny fahaterahana mba hisorohana ny mety ho fahasarotana PKU. Raha tsy teraka tany amin'ny hopitaly ny zazakelinao na raha nandao ny hopitaly tany am-boalohany ianao dia aza hadino ny miresaka amin'ny mpitsabo ny zanakao handamina ny fitsapana PKU faran'izay haingana.

Mbola mila manao zavatra ve aho mba hanomanana ny zanako amin'ny fitsapana?

Tsy misy fiomanana manokana ilaina amin'ny fitsapana PKU.

Misy atahorana ve ny fitsapana?

Tsy dia misy atahorana ny zazakelinao amin'ny fitsapana fanjaitra. Mety hahatsapa kely kely ny zazakelinao rehefa totohondry ny voditongotra, ary misy mangana kely mety hitranga eo amin'ilay toerana. Tokony hiala vetivety ity.

Inona no dikan'ny valiny?

Raha tsy ara-dalàna ny valin'ny zanakao dia handidy fitsapana bebe kokoa ny mpitsabo anao hanamafisana na hanilika ny PKU. Ireo fitsapana ireo dia mety ahitana fitsapana ra bebe kokoa sy / na fitsapana urine. Ianao sy ny zanakao koa dia mety hahazo fitiliana génétique, satria ny PKU dia aretina nolovaina.

Raha ara-dalàna ny valiny, saingy vita haingana ny fitsapana 24 ora taorian'ny nahaterahany, dia mety mila andrana indray ny zanakao amin'ny taona 1 ka hatramin'ny 2 herinandro.

Mianara bebe kokoa momba ny fitsapana amin'ny laboratoara, ny elanelam-baravarankely ary ny vokatra azo.

Misy zavatra hafa tokony ho fantatro momba ny fanadinana PKU ve?

Raha voan'ny PKU ny zazakelinao dia afaka misotro raikipohy izay tsy misy Phe izy. Raha te-minono ianao dia miresaha amin'ny mpitsabo anao. Ny ronono-nono dia misy Phe, saingy ny zazakelinao dia mety ho afaka manana fatra voafetra, ampiarahina amin'ny raikipohy tsy misy Phe. Na eo aza izany, ny zanakao dia mila mijanona amin'ny sakafo proteinina ambany manokana mandritra ny androm-piainany. Ny sakafo PKU dia mazàna midika ho fisorohana ireo sakafo misy proteinina be toy ny hena, trondro, atody, ronono, voanjo ary tsaramaso. Fa kosa, ny sakafo dia mety hampiditra serealy, mosary, voankazo, mpisolo ronono, ary zavatra hafa misy Phe ambany na tsy misy.

Ny mpitsabo ny zanakao dia mety hanolotra manam-pahaizana manokana iray na maromaro ary loharano hafa hanampy anao hitantana ny sakafon-jazakelinao sy hitandroana ny fahasalaman'ny zanakao. Misy ihany koa ny loharanom-pahalalana isan-karazany ho an'ny tanora sy ny olon-dehibe miaraka amin'ny PKU. Raha manana PKU ianao dia miresaha amin'ny mpitsabo anao momba ny fomba tsara indrindra hikarakarana ny sakafo ara-tsakafo sy ara-pahasalamana ilaina.

References

1. Fikambanan'ny Amerikanina Bevohoka [Internet]. Irving (TX): Fikambanana Amerikanina momba ny fitondrana vohoka; c2018. Phenylketonuria (PKU); [nohavaozina 2017 Aug 5; notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Tambajotra PKU an'ny ankizy [Internet]. Encinitas (CA): Ankizy PKU Network; Ny PKU Story; [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Diaben'ny Dimes [Internet]. White Plains (NY): Diaben'ny Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) ao amin'ny Baby Your; [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Diagnostika sy fitsaboana; 2018 Jan 27 [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 4]. Hita ao amin'ny: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Fambara sy antony; 2018 Jan 27 [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Phenylketonuria (PKU); [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 3]. Azo alaina avy amin'ny: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorder/phenylketonuria-pku
7. Ivon-toerana Nasionalin'ny kansera [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Dikanteny tokony homarinana avy amin'ny teny anglisy [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. National PKU Alliance [Internet]. Eau Claire (WI): Alliance PKU nasionaly. c2017. Momba ny PKU; [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. Library of National Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. Library of National Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departemantan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe; Inona no atao hoe mutation de gène ary ahoana no isehoan'ny mutation ?; 2018 Jul 17 [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita avy amin'ny: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
11. TENY: Fikambanam-pirenena misahana aretina tsy fahita firy [Internet]. Danbury (CT): TENY: Fikambanam-pirenena miatrika aretina tsy fahita firy; c2018. Phenylketonuria; [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018.Rakipahalalana momba ny fahasalamana: Phenylketonuria (PKU); [notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Fitsapana Phenylketonuria (PKU): Ahoana ny fahatsapany; [nohavaozina ny 4 Mey; notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 6]. Hita avy amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Fitsapana Phenylketonuria (PKU): Ahoana no hanaovana azy; [nohavaozina ny 4 Mey; notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery 5 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Fitsapana Phenylketonuria (PKU): Fitsapana ny fitsapana; [nohavaozina ny 4 Mey; notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery 2 eo ho eo]. Hita avy amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Fitsapana Phenylketonuria (PKU): Inona no tokony hoeritreretina; [nohavaozina ny 4 Mey; notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery 10 eo ho eo]. Hita ao amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Fahasalamana UW [Internet]. Madison (WI): Manampahefana momba ny hopitaly sy hopitaly Wisconsin; c2018. Fampahalalana momba ny fahasalamana: Fitsapana Phenylketonuria (PKU): Maninona no atao; [nohavaozina ny 4 Mey; notanisaina tamin'ny 18 Jul 18]; [efijery manodidina ny 3]. Hita ao amin'ny: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Ny fampahalalana eto amin'ity tranonkala ity dia tsy tokony ampiasaina ho solon'ny fitsaboana na torohevitra momba ny fitsaboana matihanina. Mifandraisa amin'ny mpitsabo raha manana fanontaniana momba ny fahasalamanao ianao.