Ahoana ny fomba hamantarana sy hitsaboana ny aretin'i Aase-Smith

Votoatiny

• Ahoana no anaovana ny fitsaboana
• Inona no mety hiteraka an'io aretina io?
• Ahoana no anaovana ny diagnostika

Ny aretin'ny Aase, fantatra koa amin'ny hoe Aase-Smith syndrome, dia aretina tsy fahita firy izay miteraka olana toy ny tsy fahampian-dra sy ny tsy fahampian-tsakafo ao amin'ny tonon-taolana sy taolana amin'ny faritra maro amin'ny vatana.

Ny sasany amin'ireo tsy fahita matetika indrindra dia misy:

• Fifanarahana, rantsantanana na rantsan-tongotra, kely na tsy eo;
• Sakan-tsofina;
• Sofina tsy tomombana;
• Hodi-maso manidina;
• Fahasarotana mamelatra tanteraka ny tonon-taolana;
• Soroka tery;
• Hoditra mavokely be;
• Ampidiro ny ankihiben-tànany.

Io aretina io dia mipoitra avy amin'ny fahaterahany ary mitranga izany noho ny fiovan'ny toetr'andro tampoka mandritra ny fitondrana vohoka, ka izany no antony, amin'ny ankamaroan'ny tranga, dia aretina tsy lova io. Na izany aza, misy tranga sasany izay mety ahafahan'ny aretina miampita amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka.

Ahoana no anaovana ny fitsaboana

Matetika ny fitsaboana dia asehon'ny dokoteran-jaza ary misy fampidiran-dra mandritra ny taona voalohany amin'ny fiainana mba hanakanana ny tsy fahampian'ny anemia. Nandritra ny taona maro, ny anemia dia nanjary tsy dia nalaza loatra ary, noho izany, ny fampidiran-dra dia mety tsy ilaina intsony, fa tsara ny hanaovana fitiliana ra matetika hanombanana ny haavon'ny sela mena.

Amin'ny tranga henjana indrindra, izay tsy ahafahana mandanjalanja ny haavon'ny sela mena amin'ny fampidiran-dra, dia mety ilaina ny famindrana tsoka. Jereo hoe ahoana no anaovana an'io fitsaboana io ary inona ny loza mety hitranga.

Ny tsy fahampiana dia tsy dia mila fitsaboana, satria tsy manimba ny hetsika isan'andro. Fa raha izany no mitranga, ny dokoteran-jaza dia mety hanome soso-kevitra amin'ny fandidiana hanandrana hanangana indray ilay tranokala voakasik'izany ary hamerina ny asany.

Inona no mety hiteraka an'io aretina io?

Ny aretin'i Aase-Smith dia vokatry ny fiovan'ny iray amin'ireo fototarazo 9 manan-danja indrindra amin'ny fananganana proteinina ao amin'ny vatana. Matetika mitranga io fanovana io, fa amin'ny tranga tsy fahita firy, dia afaka mifindra amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izany.

Noho izany, rehefa misy tranga amin'ity sindromina ity, dia asaina foana ny manatona torohevitra amin'ny génétique alohan'ny maha-bevohoka azy, mba hahalalanao hoe inona ny mety ateraky ny zaza amin'ny aretina.

Ahoana no anaovana ny diagnostika

Ny famaritana an'io aretina io dia tsy vitan'ny dokoteran-jaza irery ihany amin'ny alàlan'ny fandinihana ireo tsy fahombiazana, na izany aza, mba hanamafisana ny aretina dia mety hanafatra ny biopsy amin'ny tsoka ny dokotera.

Mba hamantarana raha misy anemia mifandray amin'ny sindromina dia ilaina ny fanaovana fitsapana ra hanombanana ny habetsaky ny sela mena.