Syndrome Hunter: inona izany, diagnostika, soritr'aretina ary fitsaboana

Votoatiny

• Fambara an'ny Syndrome Hunter
• Ahoana no anaovana ny diagnostika
• Fitsaboana ny Hunter Syndrome

Hunter Syndrome, fantatra koa amin'ny hoe Mucopolysaccharidosis type II na MPS II, dia aretina miteraka tsy fahita firy izay fahita matetika amin'ny lehilahy miavaka amin'ny tsy fahampian'ny anzima, Iduronate-2-Sulfatase, izay zava-dehibe amin'ny fiasan'ny vatana.

Noho ny fihenan'ny asan'io anzima io dia misy ny fanangonana zavatra ao anaty sela, miteraka soritr'aretina mahery vaika sy ny fivoarana miandalana, toy ny fihenjanan'ny fiaraha-miasa, ny fiovan'ny fo sy ny taovam-pisefoana, ny fisehon'ny leson-koditra sy ny fiovan'ny neurolojia, ohatra. .

Fambara an'ny Syndrome Hunter

Ny soritr'aretin'ny Hunter Syndrome, ny hafainganam-pandehan'ny fivoaran'ny aretina dia miovaova arakaraka ny olona, ​​ny toetra mampiavaka ny aretina dia:

• Fiovan'ny neurolojia, miaraka amin'ny mety tsy fahampiana ara-tsaina;
• Hepatosplenomegaly, izay fanitarana ny atiny sy ny spleen, mitarika ny fitomboan'ny kibony;
• Hamafisina iraisana;
• Tavan-jina sy tsy voalanjalanja, misy loha be, orona malalaka ary molotra matevina, ohatra;
• Very fihainoana;
• Ny fihenan'ny retina;
• Fahasarotana mihetsika;
• Aretim-pisefoana matetika;
• Fahasarotana miteny;
• Ny fisehoan'ny lesona amin'ny hoditra;
• Ny fisian'ny hernia, umbilical ary inguinal indrindra.

Amin'ny tranga henjana kokoa dia mety misy koa ny fiovan'ny fo, miaraka amin'ny fihenan'ny fiasan'ny fo, ary ny fiovan'ny taovam-pisefoana, izay mety hiteraka sakana amin'ny làlambe sy hampitombo ny valan'ny aretin'ny taovam-pisefoana, izay mety ho matotra.

Noho ny fisehoan'ny soritr'aretina ary mivoatra amin'ny fomba hafa eo amin'ireo marary miaraka amin'ilay aretina, dia miovaova ihany koa ny androm-piainana, miaraka amin'ny vintana lehibe kokoa ho an'ny fahafatesana eo anelanelan'ny folo taona voalohany sy faharoa amin'ny fiainana rehefa mafy kokoa ny soritr'aretina.

Ahoana no anaovana ny diagnostika

Ny famaritana ny aretina Syndrome Hunter dia nataon'ny mpahay genetika na mpitsabo ankapobeny araka ny soritr'aretina natolotry ny olona sy ny vokatry ny fitsapana manokana. Zava-dehibe ny famaritana azy dia tsy miorina amin'ny fisehoan'ny klinika fotsiny, satria ny toetra mampiavaka azy dia mitovy amin'ny an'ny mucopolysaccharidoses hafa, ary zava-dehibe ny baikon'ny dokotera fitiliana manokana. Mianara bebe kokoa momba ny mucopolysaccharidosis sy ny fomba hamantarana azy.

Noho izany, zava-dehibe ny fandrefesana glycosaminoglycans ao amin'ny urine ary, indrindra, ny fanombanana ny haavon'ny asa anzima Iduronate-2-Sulfatase amin'ny fibroblasts sy plasma. Ho fanampin'izany, ny fitsapana hafa matetika dia asaina manamarina ny hamafin'ireo soritr'aretina, toy ny fitarafana, ny fitsapana mba hanombanana ny fahaizan'ny fisefoana, ny audiometry, ny fitsapana ny neurologia, ny fizahana ny maso ary ny fihenan'ny karandoha sy ny hazondamosina, ohatra.

Fitsaboana ny Hunter Syndrome

Ny fitsaboana ny Hunter Syndrome dia miovaova arakaraka ny toetra asehon'ny olona, ​​na izany aza, matetika no amporisihan'ny mpitsabo hanao ny fanoloana anzima hisorohana ny fivoaran'ny aretina sy ny fisehoan'ny fahasarotana.

Ho fanampin'izany, ny dokotera dia manoro hevitra ny fitsaboana manokana an'ireo soritr'aretina aseho sy ny fitsaboana amin'ny asa ary ny fitsaboana ara-batana mba hampirisihana ny fitenenana sy ny fihetsik'ireo marary miaraka amin'ny Syndrome mba hisorohana ny fahasahiranana amin'ny môtô sy ny fitenenana, ohatra.