Aretina Huntington

Ny aretin'i Huntington (HD) dia aretin-kozatra iray izay anaon'ny sela sela any amin'ny faritra sasany amin'ny ati-doha, na mihena. Ny fianakaviana dia nampita ny aretina.

Ny HD dia vokatry ny kileman-toetra genetika ao amin'ny chromosome 4. Ny lesoka dia mahatonga ny ampahany amin'ny ADN hitranga imbetsaka noho ny tokony ho izy. Ity lesoka ity dia antsoina hoe CAG repe. Raha ny mahazatra, ity fizarana ADN ity dia averimberina 10 hatramin'ny 28 heny. Fa amin'ny olona manana HD dia averina in-36 ka hatramin'ny 120.

Rehefa ampitaina amin'ny fianakaviana ny fototarazo dia mihabe ny isan'ny famerimberenana. Arakaraka ny maha-betsaka ny famerimberenana, ny habetsaky ny valan'ny olona iray amin'ny fambara soritr'aretina amin'ny taona mbola kely. Noho izany, rehefa ampitaina amin'ny fianakaviana ny aretina, dia mitombo ny soritr'aretina amin'ny tanora sy tanora kokoa.

Misy endrika HD roa:

• Ny fanombohan'ny olon-dehibe no fahita matetika. Ireo olona manana an'io endrika io dia matetika miteraka soritr'aretina eo amin'ny 30 na 40 taona eo ho eo.
• Ny fiandohan'ny fanombohana dia misy fiantraikany amin'ny olona vitsivitsy ary manomboka amin'ny fahazazany na amin'ny tanora.

Raha manana HD ny iray amin'ny ray aman-dreninao dia manana 50% ny fahafaha-mahazo ilay gen ianao. Raha azonao ny razana avy amin'ny ray aman-dreninao dia azonao ampitaina amin'ny zanakao izany, izay hanana 50% ihany koa ny fahafaha-mahazo io gen io. Raha tsy azonao ny razana avy amin'ny ray aman-dreninao dia tsy azonao ampitaina amin'ny zanakao izany.

Ny fihetsika tsy mahazatra dia mety hitranga alohan'ny hivoaran'ny olan'ny fihetsiketsehana, ary mety ho tafiditra ao anatin'izany:

• Fikorontanana amin'ny fitondran-tena
• Haleloia
• mora tezitra
• Fahamendrehana
• Tsy fitoviana na fidgeting
• marary saina
• Psychosis

Ny hetsika tsy mahazatra sy tsy mahazatra dia misy:

• Fihetsiketsehana amin'ny tarehy, ao anatin'izany ny grimaces
• Mihodina ny loha hanodina ny toeran'ny masonao
• Fihetsiketsehana haingana, tampoka, indraindray dia masiaka ny sandry, ny tongotra, ny tarehy ary ny faritra amin'ny vatana hafa
• Fihetsiketsehana miadana sy tsy voafehy
• Fandehanana tsy mitongilana, ao anatin'izany ny "prancing" sy ny dia an-tongotra

Ny hetsika tsy ara-dalàna dia mety hitarika any amin'ny fianjerany.

Dementia miharatsy hatrany, ao anatin'izany:

• Disorientation na fikorontanana
• Very fitsarana
• Very fahatsiarovana
• Fiovan'ny toetranao
• Miova ny kabary, toy ny fiatoana rehefa miresaka

Ny soritr'aretina fanampiny izay mety misy ifandraisany amin'ity aretina ity dia:

• Ahiahy, adin-tsaina ary fihenjanana
• Fahasarotana mitelina
• Fahasimbana amin'ny kabary

Soritr'aretina amin'ny ankizy:

• Hentitra loatra
• Fihetsiketsehana miadana
• nangovitra

Ny mpitsabo dia hanao fanadinana ara-batana ary mety hanontany momba ny tantaram-pianakaviana sy ny soritr'aretin'ny marary. Hatao ihany koa ny fanadinana ny rafi-pitatitra.

Ny fitsapana hafa izay mety haneho ny mariky ny aretina Huntington dia:

• Fitsapana ara-tsaina
• Head scan CT na MRI
• PET (isotope) scan an'ny ati-doha

Ny fitsapana genetika dia misy hamaritana raha mitondra ny fototarazo ho an'ny aretina Huntington ny olona.

Tsy misy fanafody HD. Tsy misy fomba fantatra hanajanonana ny aretina tsy hiharatsy. Ny tanjon'ny fitsaboana dia ny hampiadana ny soritr'aretina ary hanampy ny olona hiasa faran'izay ela araka izay tratra.

Azo omena fanafody, arakaraka ny soritr'aretina.

• Dopamine blockers dia mety hanampy amin'ny fampihenana ny fitondran-tena sy ny fihetsika tsy mahazatra.
• Ny zava-mahadomelina toy ny amantadine sy tetrabenazine dia ampiasaina hanandramana mifehy ny hetsika fanampiny.

Ny fahaketrahana sy ny famonoan-tena dia fahita matetika amin'ireo olona manana HD. Zava-dehibe ho an'ny mpikarakara ny manara-maso ny soritr'aretina ary mitady fanampiana ara-pahasalamana ho an'ilay olona eo noho eo.

Rehefa mandeha ny aretina dia mila fanampiana sy fanaraha-maso ilay olona ary mety mila fikarakarana 24 ora amin'ny farany.

Ireo loharano ireo dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Ny HD dia miteraka fahasembanana izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Matetika ny olona manana HD dia maty ao anatin'ny 15 ka hatramin'ny 20 taona. Ny antony mahatonga ny fahafatesana dia matetika aretina. Matetika koa ny famonoan-tena.

Zava-dehibe ny mahatsapa fa misy fiatraikany amin'ny fomba hafa ny HD. Ny isan'ny famerenan'ny CAG dia mety hamaritra ny hamafin'ireo soritr'aretina. Ny olona manana famerenana vitsivitsy dia mety manana fihetsika tsy dia mandeha loatra amin'ny andro manaraka amin'ny fiainana ary miadana ny fivoaran'ny aretina. Ireo izay manana famerimberenana betsaka dia mety hisy fiatraikany mafy amin'ny fahatanorany.

Antsoy ny mpamatsy anao raha toa ianao na olona iray ao amin'ny fianakaviana manana soritr'aretin'ny HD.

Ny toro-hevitra momba ny génetika dia atoro raha misy tantaram-pianakaviana HD. Ny manam-pahaizana ihany koa dia manome soso-kevitra amin'ny torohevitra momba ny fototarazo ho an'ny mpivady manana tantaram-pianakavian'ity aretina ity izay mieritreritra ny hiteraka.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Aretina Huntington. Ao: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Nohavaozina 5 Jolay 2018. Accessed 30 Mey 2019.

Ny aretina Jankovic J. Parkinson sy ny fikorontanan'ny fihetsiketsehana hafa. Ao: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology amin'ny fampiharana ara-pahasalamana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 96.