Down syndrome

Down syndrome dia toe-piainana misy fototarazo izay ahitana chromosome 47 olona fa tsy 46 mahazatra.

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, Down syndrome dia mitranga rehefa misy kopia chromosome fanampiny 21. Ity endrika Down syndrome ity dia antsoina hoe trisomy 21. Ny chromosome fanampiny dia miteraka olana amin'ny fivoaran'ny vatana sy ny ati-doha.

Down Syndrome dia iray amin'ireo antony mahazatra mahatonga ny kilema ateraka.

Ny soritr'aretina Down Syndrome dia miovaova arakaraka ny olona ary mety manomboka amin'ny malemy ka hatrany amin'ny mafy. Na mafy toy inona aza ny toe-javatra, ny olona voan'ny Down syndrome dia manana endrika bika eken'ny besinimaro.

Ny lohany dia mety ho kely kokoa noho ny mahazatra ary miendrika endrika tsy mahazatra. Ohatra, ny loha dia mety boribory miaraka amina faritra fisaka ao aoriana. Ny zoro anatiny amin'ny maso dia mety ho boribory fa tsy tendrena.

Ny famantarana ara-batana mahazatra dia misy:

• Mihena ny tonon-taolana rehefa teraka
• Ny hoditra be loatra amin'ny vozona
• Orona fisaka
• Fisarahana mitokana eo anelanelan'ny taolana amin'ny karan-doha (sutures)
• Fametahana tokana ao amin'ny felatanana
• Sofina kely
• Vava kely
• Maso miramirana miakatra
• Malalaka, fohy tanana misy rantsantanana fohy
• Tasy fotsy amin'ny ampahany miloko amin'ny maso (faritra Brushfield)

Ny fampandrosoana ara-batana matetika dia miadana kokoa noho ny mahazatra. Ny ankamaroan'ny ankizy manana Down syndrome dia tsy mahatratra ny halavan'ny olon-dehibe velively.

Ny zaza koa mety nanemotra ny fivelarana ara-tsaina sy ara-tsosialy. Ny olana mahazatra dia mety misy:

• Fihetsika manetsika
• Fitsarana ratsy
• Fe-potoana fohy
• Fianarana miadana

Rehefa mihalehibe ireo ankizy voan'ny Down syndrome ary mahatsapa ny fetrany, mety hahatsapa fahasosorana sy fahatezerana ihany koa izy ireo.

Betsaka ny toe-pahasalamana isan-karazany hita amin'ny olona voan'ny Down Syndrome, ao anatin'izany:

• Ny tsy fahatomombanan'ny fahaterahana misy ny fo, toy ny lesoka atrial septal na kilema septal ventricular
• Dementia mety ho hita
• Ny olana amin'ny maso, toy ny katarakta (mila solomaso ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny Down Syndrome)
• Mandoa aloha sy mandoa be, izay mety ho mariky ny fanakanana ny vavonin-kibo, toy ny atresia esofagaly sy atresia duodenal
• Ny olana amin'ny fihainoana, angamba vokatry ny aretin-tsofina miverimberina
• Olana eo amin'ny valahana ary atahorana hiala ny toerany
• Olana fitohanana maharitra (maharitra)
• Matory torimaso (satria ny vavany, tenda ary ny lalan-drivotra dia tery amin'ny zaza voan'ny Down Syndrome)
• Nify izay miseho tara kokoa noho ny mahazatra sy amin'ny toerana mety hiteraka olana amin'ny fitsakoana
• Tiroida tsy miasa (hypothyroidism)

Matetika ny dokotera dia manao diagnostika Down Syndrome rehefa teraka mifototra amin'ny fisehoan'ny zaza. Ny dokotera dia mety handre fimonomonona amin'ny fo rehefa mihaino ny tratran'ny zazakely amin'ny stethoscope.

Ny fitsapana ra dia azo atao hijerena ny chromosome fanampiny ary hanamafisana ny aretina.

Ny fitsapana hafa azo atao dia ahitana:

• Echocardiogram sy ECG hijerena ny kileman'ny fo (matetika atao aorian'ny teraka)
• Taratra X amin'ny tratra sy ny lalan-drà amin'ny gastrointestinal

Ny olona voan'ny sindrom-panafody dia mila arahi-maso akaiky amin'ny toe-pahasalamana sasany. Tokony hanana:

• Fanadinana maso isan-taona mandritra ny fahazazany
• Fitsapana fihainoana isaky ny 6 ka hatramin'ny 12 volana, miankina amin'ny taona
• Fanadinana nify isaky ny 6 volana
• Taratra X an'ny hazondamosina ambony na vozon-tranonjaza eo anelanelan'ny taona 3 sy 5 taona
• Ny fanadinana pap smear sy ny pelvika dia manomboka mandritra ny fahamaotiana na amin'ny faha-21 taonany
• Fitsapana tiroida isaky ny 12 volana

Tsy misy fitsaboana manokana momba ny Down Syndrome. Raha ilaina ny fitsaboana dia matetika ho an'ny olana ara-pahasalamana mifandraika amin'izany. Ohatra, ny zaza nateraky ny fanakanana ny gastrointestinal dia mety mila fandidiana lehibe aorian'ny fahaterahany. Ny tsy fahatomombanan'ny fo sasany dia mety mitaky fandidiana ihany koa.

Rehefa mampinono dia tokony tohanana tsara sy mifoha tanteraka ny zaza. Mety misy fivoahana ny zaza satria tsy voafehin'ny lela. Saingy ny zaza mararin'ny Down syndrome dia afaka mampinono amin'ny fomba mahomby.

Ny fiterahana dia mety hanjary olana ho an'ny ankizy lehibe sy ny olon-dehibe. Zava-dehibe ny fahazoana mihetsika be sy misoroka ny sakafo be kaloria. Alohan'ny hanombohana hetsika ara-panatanjahantena dia tokony hozahana ny vozon'ny zaza sy ny valahany.

Ny fiofanana momba ny fitondran-tena dia afaka manampy ny olona manana Down syndrome sy ny fianakaviany hiatrika ny fahasosorana, ny hatezerana ary ny fihetsika manery izay matetika mitranga. Ny ray aman-dreny sy ny mpikarakara dia tokony hianatra hanampy ny olona voan'ny Down syndrome hiatrika fahasosorana. Mandritra izany fotoana izany dia zava-dehibe ny famporisihana ny fahaleovan-tena.

Matetika ny zazavavy sy vehivavy voan'ny Down syndrome dia afaka bevohoka. Mitombo ny risika amin'ny fanararaotana ara-nofo sy ny karazana fanararaotana hafa eo amin'ny lahy sy ny vavy. Zava-dehibe ho an'ireo izay voan'ny Down syndrome ny:

• Ampianaro momba ny fitondrana vohoka sy ny fitandremana ny tokony hatao
• Mianara misolo vava ho an'ny tenany amin'ny toe-javatra sarotra
• Mialà amin'ny tontolo azo antoka

Raha manana fahasembanana amin'ny fo na olana ara-po hafa ilay olona, ​​dia mety mila omena antibiotika hisorohana ny aretim-po antsoina hoe endocarditis.

Fanabeazana sy fiofanana manokana no atolotra any amin'ny ankamaroan'ny vondrom-piarahamonina ho an'ny ankizy manana fahatarana amin'ny fampandrosoana ara-tsaina. Ny fitsaboana amin'ny kabary dia mety hanatsara ny fahaizany miteny. Ny fitsaboana ara-batana dia mety hampianatra fahaiza-mihetsika. Ny fitsaboana amin'ny asa dia mety manampy amin'ny fanomezana sakafo sy fanaovana asa. Ny fikarakarana ara-pahasalamana dia afaka manampy ny ray aman-dreny sy ny zaza hitantana ny toe-tsaina na ny fitondran-tena. Mpanabe manokana koa matetika no ilaina.

Ireto loharano manaraka ireto dia afaka manome fampahalalana bebe kokoa momba ny Down syndrome:

• Ivotoerana fanaraha-maso sy fisorohana aretina - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• National Down Syndrome Kongresy - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Na dia misy zaza mararin'ny Down syndrome aza manana fetra ara-batana sy ara-tsaina dia afaka miaina fiainana mahaleo tena sy mamokatra mandra-pahalehibeny izy ireo.

Manodidina ny antsasaky ny zaza voan'ny Down syndrome no teraka manana olana amin'ny fo, ao anatin'izany ny tsy fahatomombanan'ny atrial septal, ny tsiranoka septal ventricular, ary ny lesoka cushion endocardial. Ny aretim-po mafy dia mety hitarika ho amin'ny fahafatesan'ny olona mialoha.

Ny olona voan'ny Down syndrome dia manana risika mitombo ho an'ny karazana leukemia sasany, izay mety hiteraka fahafatesan'ny olona mialoha koa.

Ny haavon'ny fahasembanana ara-tsaina dia miovaova, saingy mazàna antonony. Ireo olon-dehibe manana Down syndrome dia manana risika mitombo ho an'ny dementia.

Ny mpitsabo iray dia tokony hanontaniana raha mila fanabeazana manokana sy fampiofanana manokana ilay zaza. Zava-dehibe ho an'ny zaza ny fizahana tsy tapaka amin'ny dokotera.

Manoro hevitra ny manam-pahaizana manokana ny fanoloran-kevitra momba ny fototarazo ho an'ireo olona manana tantaram-pirazanana amin'ny Down syndrome izay maniry hiteraka.

Ny mety ateraky ny vehivavy hanan-janaka amin'ny Down syndrome rehefa mihalehibe izy. Ny risika dia avo kokoa eo amin'ireo vehivavy 35 taona no ho miakatra.

Ny mpivady izay efa manana zaza voan'ny Down syndrome dia manana risika bebe kokoa amin'ny fananana zaza iray hafa voan'ny aretina.

Ny fitsapana toy ny ultrasound nuchal translucency, amniocentesis, na ny chorionic villus dia azo atao amin'ny zaza mandritra ny volana vitsivitsy voalohany ny fitondrana vohoka mba hijerena Down syndrome.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Fizahana génétika sy diagnostia génétial prenatal. Ao: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Fiterahana: fitondrana vohoka mahazatra sy olana. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: toko 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ny fototry ny chromosomal sy ny genomic an'ny aretina: ny aretin'ny autosome sy ny chromosomes sex. Ao: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson sy Thompson Genetics amin'ny fitsaboana. Ed. 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: toko 6.