Methylmalonic acidemia

Ny methylmalonic acidemia dia aretina iray izay tsy ahafahan'ny vatana manapotika ireo proteinina sy tavy sasany. Ny valiny dia fanangonana zavatra antsoina hoe asidra methylmalonic ao anaty ra. Io aretina io dia nampitain'ny fianakaviana.

Izy io dia iray amin'ireo fepetra maro antsoina hoe "lesoka metabolisma teraka tao anaty."

Ny aretina dia matetika no voamarina amin'ny taona voalohany amin'ny fiainana. Izy io dia aretina miteraka autosomal recessive. Midika izany fa tsy maintsy ampitaina amin'ilay zaza avy amin'ny ray aman-dreny ny génie malemy.

Ny zazakely vao teraka miaraka amin'ity toe-javatra tsy fahita firy ity dia mety ho faty alohan'ny hamaritana azy. Ny asidra Methylmalonic dia misy fiantraikany amin'ny zazalahy sy zazavavy koa.

Ny zazakely dia mety hiseho ara-dalàna rehefa teraka, nefa mahazo soritr'aretina raha vao manomboka mihinana proteinina bebe kokoa izy ireo, izay mety hanjary hiharatsy kokoa ny aretina. Ny aretina dia mety miteraka fikorontanana sy lalan-dra.

Ny fambara dia:

• Aretin-tsaina izay miharatsy (encephalopathy miandalana)
• tsy fahampian-drano
• Fanemorana ny fampandrosoana
• Tsy fahombiazana
• fahalainana
• nifanintona
• Mandroa

Ny fitsapana ny asidra methylmalonic dia matetika atao ao anatin'ny fanadinana fizahana vao teraka. Ny sampan-draharahan'ny fahasalamana sy serivisy ho an'ny daholobe any Etazonia dia mamporisika ny hanaovana fitiliana an'ity aretina ity rehefa teraka satria manampy ny fitsaboana sy fitsaboana mialoha.

Ny fitsapana izay azo atao mba hamaritana an'ity aretina ity dia misy:

• Fitsapana amoniaka
• Entona rà
• Fanisana ra feno
• CT scan na MRI an'ny ati-doha
• Haavo electrolyte
• Fitsapana ny fototarazo
• Fitsapana rà asidra methylmalonic
• Fitsapana asidra amino plasma

Ny fitsaboana dia misy cobalamin sy carnitine supplement ary sakafo tsy misy proteinina ambany. Ny sakafon'ilay zaza dia tsy maintsy fehezina tsara.

Raha tsy manampy ny fanampin-tsakafo, ny mpikarakara ny fahasalamana dia mety hanoro ihany koa ny sakafo fisorohana ireo zavatra antsoina hoe isoleucine, threonine, methionine ary valine.

Ny famindrana ny aty na ny voa (na izy roa) dia naseho nanampy ny marary sasany. Ireo famindrana ireo dia manome sela vaovao ho an'ny vatana izay manampy amin'ny famotehana ny asidra methylmalonic ara-dalàna.

Ny zazakely dia mety tsy ho tafavoaka amin'ny fizarana soritr'aretin'ity aretina ity. Ireo izay tafavoaka velona matetika dia manana olana amin'ny fampivoarana ny rafi-pitabatabana, na dia mety hitranga aza ny fivoarana ara-pahalalana ara-dalàna.

Ny fahasarotana dia mety misy:

• nahatsiaro tena
• FAHAFATESANA
• Tsy fahombiazan'ny voa
• aretin'ny sarakaty no nahazo
• Cardiomyopathy
• Areti-mifindra miverimberina
• Hypoglycemia

Mitadiava fanampiana ara-pitsaboana eo noho eo raha vao sambany misintona ny zanakao.

Manantona mpamatsy raha toa ka manana famantarana ny zanakao:

• Tsy fahombiazana
• Fanemorana ny fampandrosoana

Ny fihinana proteinina ambany dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny isan'ny fanafihana. Ny olona voan'io aretina io dia tokony hisoroka ireo marary amin'ny areti-mifindra, toy ny sery sy gripa.

Ny toro-hevitra momba ny fototarazo dia mety hanampy ireo mpivady manana tantaram-pianakavian'ity aretina ity izay maniry hiteraka.

Indraindray, ny fanitarana zaza vao teraka dia natao rehefa teraka, ao anatin'izany ny fitiliana ny methylmalonic acidemia. Azonao atao ny manontany ny mpamatsy anao raha toa ka nanao izany fitiliana izany ny zanakao.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ary acidemias organika. Ao: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Fanontana faha-6 Elsevier; 2017: toko 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ny lesoka amin'ny metabolisma ny asidra amine. Ao: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Boky fampianarana momba ny pediatrika Nelson. Andiany faha-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: toko 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ny aretina sy ny aretina ary ny aretina. Ao: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sy Davis 'Atlas an'ny Diagnosis ara-batana amin'ny zaza. Andiany faha-7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: toko 1.